以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM ）的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法。方法选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作。磁共振平扫及血管成像（MRA）未发现脑部损害。腓肠肌开放式肌肉活检：光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡。结论临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法。     

西比灵与阿米替林防治偏头痛疗效研究

目的：评价西比灵、阿米替林防治偏头痛的疗效。方法：采用Zung氏焦虑自评量表（SAS）及抑郁自评量表（SDS）评价偏头痛患者的焦虑和抑郁程度。将SAS或SDS评分在40分以上的偏头痛患者随机分为西比灵加阿米替林组（A组）、西比灵组（B组）和阿米替林组（C组）；比较各组间疗效的差异。结果：偏头痛患者中有抑郁者69．3％，焦虑者53．7％。治疗30天后，A组SDS及SAS评分均有所降低（P＜0．05），B组和C组则无显著改善（P＞0．05）。A组及B组治疗前后自身对照在发作次数，持续时间及对生活的影响方面评分差异均有统计学意义（P＜0．05）；C组治疗前后比较则没有统计学意义（P＞0．05）。3组间两两对比以A组防治效果最好，B组次之，C组无效。结论：西比灵加阿米替林对偏头痛有预防效果，且对其伴随的情绪障碍改善也有效。     

CAD整合入前列腺多参数MRI结构化报告：低经验读片者诊断效能研究

【摘要】目的：模拟真实临床工作场景,评估将计算机辅助诊断（CAD）作为“第二读片者”整合入前列腺多参数MRI（mpMRI）结构化报告中对低经验一线放射科医师诊断效能的影响。方法：回顾性搜集具有完整临床资料前列腺mpMRI数据30例,其中经前列腺根治术后逐层切片病理证实为前列腺临床显著癌（Gleason评分≥3+4）13例,经穿刺及随访确诊为非癌者17例。18名低年资一线放射科医师使用结构化报告对前列腺mpMRI病例进行独立盲法评估：首先,浏览mpMRI图像,按照日常工作流程依据前列腺影像报告及数据系统（PI-RADS v2）完成结构化报告;之后,参考CAD预测图对以上诊断报告进行修改。以PI-RADS＞3分判为诊断前列腺临床显著癌阳性,评价18名读片者使用CAD前、后的对前列腺临床显著癌的诊断效能。结果：以患者为单位分析18名读片者使用CAD后平均灵敏度及特异度分别从83.8%、76.1%提高至90.6%、82.7%。以病灶为单位分析读片者使用CAD后对癌灶检出平均灵敏度由83.6%提高至90.2%,且位于尖部小癌灶检出提高读片者最多。读片者使用CAD后平均诊断信心显著提高（P=0.001）,CAD作为“第二读片者”平均每个病例读片时间增加0.7min。结论：将CAD作为“第二读片者”整合入前列腺mpMRI结构化报告后低经验一线放射科医师平均诊断效能高于其独立诊断,平均诊断信心显著提高。     

肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究

目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5%、10%和30%)。细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs)。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。     

基于乳腺X线摄影的影像组学对乳腺肿块和钙化良恶性分类的研究

目的:探讨基于乳腺X线摄影的影像组学在乳腺肿块和钙化良恶性鉴别中的应用价值,并将结果与有经验的放射科医生相对比。方法:回顾性收集本院PACS系统中2014年5月1日-2020年3月1日诊断性乳腺X线图像,根据纳入和排除标准筛选出边界清晰的乳腺肿块性病变患者188例(316幅X线图像)和钙化性病变患者215例(364幅X线图像),训练集与测试集比例分别为222:94和256:108,良恶性病变比例约1:1。先采用深度学习的自动分割模型获取肿块和钙化区域ROI,再利用影像组学技术建立良恶性分类模型,计算模型预测病灶良恶性的曲线下面积(AUC),准确性(ACC),敏感度(SEN)和特异度(SPE),并且与有经验的放射科医师对比。结果:乳腺肿块影像组学良恶性分类模型的AUC、ACC、SPE、SEN分别为0.84、0.80、0.89、0.73,乳腺钙化影像组学良恶性分类模型的AUC、ACC、SPE、SEN分别为0.88、0.85、0.87、0.84,放射科医生鉴别乳腺肿块良恶性的ACC、SPE、SEN分别为0.80、0.88、0.76,放射科医生鉴别乳腺钙化良恶性ACC、SPE、SEN分别为0....     

老年Miller-Fisher综合征患者的临床和神经电生理特点分析

目的研究老年Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床和电生理特征,并分析其预后。方法对9例老年MFS患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后进行回顾性总结分析。结果本组男女比例4:5,患病年龄(68.3±4.1)岁,病程(19.2±9.9)d,发病主要在春冬季节,有呼吸道感染前驱史者3例,首发症状主要为头晕、头痛、眼睑下垂、复视、行走不稳和肢体麻木无力,起病至达峰平均(2.7±2.8)d;患者均有眼肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失,眼胀痛5例,眼内肌受累2例,面神经受累4例,舌咽、迷走神经受累3例,四肢肌力减退3例,远端浅感觉减退或消失6例,自主神经受累3例;血清抗GQ1b抗体阳性5例,脑脊液示蛋白细胞分离6例,四肢肌电图异常7例,主要表现为感觉神经传导受累5例;患者应用激素和(或)免疫球蛋白治疗,头痛、眼胀痛、肢体麻木症状最早改善,眼外肌麻痹、共济失调分别在(2.5±1.5)d、(6.3±3.8)d时开始改善,腱反射异常在2~3周出院时无明显恢复;患者住院(15.0±4.6)d,出院时均好转。结论老年MFS临床表现多样,肌电图主要表现为感觉神经传导受累,血清抗GQ1b抗体有助于诊断,激素和(或)免疫球蛋白治疗后好转。     

卡左双多巴控释片联合多巴丝肼片对帕金森患者认知功能与血清因子水平的影响

目的观察帕金森患者应用卡左双多巴控释片联合多巴丝肼片治疗后的疗效及认知功能变化。方法将我院97例帕金森患者采用随机数字表法分组,对照组48例给予多巴丝肼片口服,观察组49例联合卡左双多巴控释片口服,对比两组患者治疗后认知功能、精神状态、多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)、5-羟色胺(5-HT)、血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平变化、临床疗效及不良事件发生率。结果观察组治疗后5-HT、BDNF、NE、DA水平、MoCA、MMSE评分及总有效率均高于对照组,UPDRES评分低于对照组(P0.05);不良事件发生率低于对照组(P0.05)。结论卡左双多巴控释片联合多巴丝肼片有效改善帕金森患者认知功能及精神状态,其机制可能与提升多巴胺水平,调节5-HT、BDNF、NE水平有关。     

药物性肝损伤患者预后影响因素分析及列线图模型的建立

目的 探讨药物性肝损伤(DILI)患者临床转归的影响因素,构建列线图模型并进行内部验证。方法 回顾性分析哈尔滨工业大学附属黑龙江省医院2017年1月—2022年12月收治的188例DILI患者的一般资料和实验室数据,根据患者临床转归分为结局良好组(n=146)和不良结局组(n=42)。正态分布计量资料两组间比较采用成组t检验;非正态分布计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验。通过单因素和多因素Logistic回归分析筛选DILI患者临床转归相关的独立影响因素。R Studio 4.1. 2软件构建列线图模型,通过校准曲线、受试者工作特征曲线(ROC曲线)和决策曲线分析(DCA)对模型进行内部验证。结果 单因素Logistic回归分析结果显示,肝活检诊断DILI、PLT、ChE、Alb、PTA、IgM和IgG与DILI患者不良结局相关(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,肝活检诊断DILI(OR=0.072,95%CI:0.022～0.213,P<0.001)、临床分型(OR=0.4...