1例Costello综合征的临床表现

Objective: To observe the clinical characteristics of Costello syndrome. Methods：the clinical characteristics and gene mutation types of one child with Costello syndrome were analyzed. The key words of Costello syndrome, Costello syndrome and HRAS were searched and analyzed. Results: all the children showed some special facial features, growth retardation and heterozygous mutation of HRAS gene. After diagnosis, all patients were treated with growth hormone and medical treatment. It was found that the clinical characteristics of Costello syndrome reported at home and abroad were similar to the child in our case. The main clinical manifestations of Costello syndrome were special features, heart system disease, short stature and mental retardation, with tumor susceptibility. Conclusion: the incidence rate of Costello syndrome is extremely low, involving multiple system diseases. Special signs and HRAS gene sequencing are helpful for the diagnosis of the disease.     

Costello综合征1例报告

1 病例资料 患儿女,8岁.因"自幼双眼睫毛过长"来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史.家族史:无特殊,父母非近亲结婚,有 1 位13岁胞姐,父母及胞姐均身体健康.体格检查:患儿身高125 cm,体重40 kg;头围 52 cm,头发稀疏、卷发 (图1B);高前额,眼距宽,低耳位,鼻梁塌,唇厚嘴 大;全身皮肤粗糙(图1C),掌跖部皮纹深大.     

兰州汉族青少年骨强度指数特点及其影响因素分析

目的调查分析兰州汉族青少年跟骨骨强度指数(bone strength index,SI)变化规律,探讨其影响因素。方法采用超声骨密度仪和生物电阻抗分析仪测量662例(男345例,女317例)兰州汉族青少年SI及体重、体质量指数(body mass index,BMI)、去脂体重、脂肪量4项体成分指标,采用Pearson相关分析法和多元逐步回归法探讨SI的影响因素。结果总体来看,随年龄增加,兰州汉族青少年SI以及身高、体重、BMI、去脂体重、脂肪量5项指标均呈上升趋势。但是,不同性别以及不同年龄段各指标的增长速度存在差异,一般在17岁组或18岁组达到峰值,其中14岁左右为骨发育速度高峰。SI仅在总体上和13岁组存在性别差异且女性大于男性。SI与性别、年龄、身高、体重、BMI、去脂体重、脂肪量均呈正相关关系。而性别、年龄和BMI是SI的主要影响因素。结论兰州汉族青少年SI在不同性别和不同年龄段间变化规律不同,主要的影响因素为性别、年龄及BMI。     

全自动精浆γ-L-谷氨酰转肽酶检测方法的建立及评价

目的:建立精浆γ-L-谷氨酰转肽酶(GGT)全自动检测方法并对其准确性、重复性和线性范围等进行评价。方法:利用速率法检测精浆GGT活性,并在全自动生化分析仪上建立检测参数,并评估该方法的试剂空白吸光度、准确性、重复性和线性范围,同时与目前临床上常用的精浆GGT检测化学比色法试剂盒(南京欣迪)进行比较。结果:试剂空白吸光度平均为0.047 6,空白吸光度变化率(△A/min)平均为0.000 168。3份高、中、低GGT活性的精浆样本重复测定10次的变异系数值分别为0.26%、4.83%和1.60%。采用比对试验的方法来评价准确性,40份精浆标本每个浓度点的相对偏差范围为-13.38%¹1.05%,均低于15%的要求。精浆GGT活性在29911.05%,均低于15%的要求。精浆GGT活性在299¹ 833 U/L范围时,具有良好的线性关系(r>0.99)。以精浆GGT检测化学比色法试剂盒作为对照试剂,全自动检测法作为试验试剂,两者对115例精浆样本的检测结果呈显著正相关(r=0.981,P<0.01),Kappa值为0.776(P<0.05),符合率为90.43%。结论:本研究建立的精浆GGT全自动检测法有较低的试剂空白,重复性和准确性较好,且与目前临床上使用的化学比色法有很好的一致性。该法操作简单、快速,精浆样本无需稀释,适合临床上大批量样本的检测筛查,大大节省了人力和试剂成本。     

应用上臂内侧远位真皮下血管网皮瓣修复头皮撕脱并颅骨缺损

目的介绍上臂内侧远位真皮下血管网皮瓣修复头皮撕脱并颅骨缺损的手术方法。方法自2003-05~2005-01,对7例患者应用上臂内侧远位真皮下血管网皮瓣修复头皮撕脱并颅骨缺损,皮瓣设计以尺侧上副动脉为轴型中心,按需设计皮瓣,本组皮瓣切取面积最大为20 cm×10 cm,最小为14 cm×8 cm。结果7例皮瓣全部成活,无颅内感染等并发症,其中2例颅骨缺损者后期做颅骨修补术,1例患者于伤后1 a行头皮扩张术。结论上臂内侧远位真皮下血管网皮瓣有血供可靠、蒂窄、瓣宽、长宽可超比例、于受区建立血运快、可早期断蒂等优点,是修复头皮撕脱并颅骨缺损的好方法。     

洁净手术室术中器械和空气的细菌学动态监测

目的了解洁净手术室无菌手术中不同时间段器械及空气污染情况，为医院感染的预防和控制提供依据。方法选择手术持续时间7h或以上的无菌手术，动态采集Ⅰ～Ⅳ级洁净手术间术前和术中5h、6h、7h器械表面及手术间空气标本进行细菌学监测。结果Ⅰ～Ⅳ级洁净手术间于术中5h、6h、7h采集的200个空气样本中除有6个超标外其余的空气样本都能达到国家标准；术中5h、6h、7h采集的共600件器械样本中共45例阳性，术中使用过且暴露于空气中的器械阳性率最高，用无菌治疗巾覆盖使用过的器械阳性率最低。结论同一台无菌手术的无菌器械使用的安全时段可延至7h，影响无菌器械使用的不安全因素与器械表面残留的血迹和是否直接暴露于空气中有关，器械护士术中应及时清洁附着在器械表面的血迹或用无菌治疗巾覆盖使用过的器械。加强洁净手术室日常管理，切实做好参观人员的控制及人员的流动管理，是确保手术安全、预防感染的关键因素。     

预混胰岛素联合格列美脲治疗2型糖尿病临床观察

目的观察应用较大剂量胰岛素联合非促泌剂治疗血糖仍然控制不佳的2型糖尿病患者增加格列美脲的疗效及对胰岛素使用剂量的影响。方法选择每日胰岛素用量均≥40单位的患者,所选病例在饮食及运动量不变的情况下,随机分为原方案组(胰岛素组)和加用格列美脲组(格列美脲组),胰岛素组根据血糖情况继续增加胰岛素剂量至血糖控制理想,格列美脲组在原治疗方案的基础上加用格列美脲,根据血糖情况调整胰岛素和格列美脲的剂量。比较治疗12周后两组治疗前后空腹血糖、餐后2 h血糖和糖化血红蛋白的变化、胰岛素日剂量、低血糖事件、体重和血脂的变化。结果治疗前后比较,格列美脲组血糖控制明显好于胰岛素组,胰岛素日剂量明显降低,体重低于胰岛素组,两组间低血糖事件比较差异无统计学意义;两组对血脂的影响差异无统计学意义。格列美脲组治疗后各项指标较治疗前也有明显好转。结论胰岛素联合非促泌剂血糖控制不佳的2型糖尿病患者加用格列美脲后胰岛素的日剂量明显降低,在不增加低血糖和患者经济负担基础上持续改善患者的血糖控制,节省外源性胰岛素用量,体重低于单纯胰岛素组。     

Colles骨折中医综合治疗的效果观察

目的观察中医综合治疗Colles骨折患者的临床效果。方法本次研究150例Colles骨折患者,皆为我院骨科2011年7月至2013年5月接诊,根据患者自愿原则均分为三组,即A、B、C三组,其中A组采用中医综合治疗,包括手法复位、中药内服外敷、小夹板外固定及功能性锻炼等,B组采用夹板外固定治疗,C组采用石膏托外固定治疗,对比分析三组临床治疗效果,包括骨折愈合时间、并发症发生情况等。结果三组患者经过治疗后,结果显示三组总有效率无显著性差异(P>0.05),无统计学意义;相较于B、C两组,A组患者不良反应发生率要明显更低,差异性显著(P<0.05),有统计学意义;B组患者并发症发生率相较于C组要明显更低,差异性显著(P<0.05),也有统计学意义。结论 Colles骨折患者采用中医综合治疗效果更佳,安全可靠、恢复效果好、术后并发症少及治疗时间短,值得临床借鉴。     

血清神经元特异性烯醇化酶在缺血性脑卒中患者中的变化及意义

目的通过观察缺血性脑卒患者中血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)的动态变化情况,探讨其对患者临床病情监测和预后评估的意义。方法选择2012年3月至2013年6月期间在我院住院治疗的缺血性脑卒患者65例为研究组,并选择同期在我院接受体检的健康者50例为对照组。采用酶联免疫吸附法测定两组患者血清神经元特异性烯醇化酶的动态变化水平。并分析患者血清NSE水平与患者脑损伤程度和预后的关系。结果研究组与对照组入院24h内血清NSE平均水平相比差异显著(t=7.29,P=0.001)。随后在2d、5d和第7d研究组患者血清NSE水平均显著高于对照组,并较24h时亦显著升高(t=21.81,18.56,9.13;P=0.000,0.000.0.001)。入院第2d,脑损伤病情中型重型组患者血清NSE水平与病情轻型组患者比较显著偏高(t=4.06,t=8.58,P=0.002,0.005)。预后不良组患者各时间血清NSE水平检测值均显著高于预后良好组(t=6.46,5.17,6.43,3.83,7.34;P0.05)。结论临床上可以将血清NSE的表达水平作为判断缺血性脑卒患者早期诊断的有力依据和评价预后的重要指标。