AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

MEN1缺失通过诱导DNA损伤累积抑制乳腺癌细胞的恶性表型

目的：探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）编码基因MEN1在乳腺癌细胞恶性表型调控中的作用及分子机制。方法：TCGA数据库分析乳腺癌组织（n=1 097）和正常乳腺组织（n=114）中MEN1基因的mRNA表达水平;收集临床乳腺癌组织标本（n=13）和癌旁组织（n=4）,采用RTqPCR和免疫组化法检测其中MEN1基因的mRNA水平和menin蛋白的表达;CRISPR/Cas9技术构建MEN1基因敲除的MDA-MB-231(MDA-MB-231/KO)细胞,细胞经menin-MLL抑制剂MI-3单独或联合甲基硝基亚硝基胍（N-methyl-N’-nitro-N-nitrosoguanidine,MNNG）、阿霉素（doxorubicin,DOX）、紫杉醇（paclitaxel,TAX）、他莫昔芬（tamoxifen,TAM）作用后运用CCK-8、克隆形成实验、EdU染色及流式细胞术分别检测细胞增殖和细胞凋亡,免疫荧光染色法检测细胞γH2AX和53BP1的表达,Western blot法检测细胞γH2AX、RA...     

特发性中枢性性早熟女童血清抑制素的浓度变化

目的了解特发性中枢性性早熟(ICPP)女童在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗前、后血清抑制素的变化,探讨血清抑制素在ICPP的诊断和GnRHa治疗疗效监测中的作用。方法129例(6～9岁)性早熟女童根据第二性征的发育情况,结合骨龄、盆腔B超及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果,将其分为ICPP和单纯乳房早发育(PT),并以6～9岁青春前期的健康女童作为对照组,采用ELISA法测定性早熟女童及青春前期女童的血清抑制素A和抑制素B水平,并对29例ICPP儿童进行GnRHa治疗,治疗6个月后再次复查血清抑制素A、抑制素B。结果(1)ICPP组的血清抑制素B为52.73ng/L,PT组为32.00ng/L,对照组为8.95ng/L,3组比较差异有统计学意义(P<0.05)。而血清抑制素A在ICPP组、PT组、对照组分别为5.67,5.03,7.55ng/L,3组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)ICPP组,TannerⅢ期的抑制素A7.72ng/L、抑制素B79.60ng/L明显高于TannerⅡ期(抑制素A:4.91ng/L、抑制素B:32.82ng/L),两者比较差异有统计学意义(均P<0.05)。且TannerⅡ期的抑制素B与LH峰值、骨龄存在着正相关,rs分别为0.39,0.38,均P<0.05;TannerⅢ期的血清抑制素A与LH峰值、骨龄存在着正相关,rs分别为0.42,0.40,均P<0.05。(3)ICPP女童经GnRHa治疗6个月后,血清抑制素A由治疗前的7.72ng/L下降到4.12ng/L,抑制素B由92.63ng/L下降到26.97ng/L,经配对t检验,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论ICPP女童血清抑制素随着下丘脑垂体性腺轴的变化而变化,血清抑制素尤其抑制素B可作为中枢性性早熟诊断的辅助指标,同时可作为GnRHa治疗ICPP疗效监测的指标。     

家族性高乳糜微粒血症1例

家族性高乳糜微粒血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。未经治疗的患者,空腹血浆外观呈奶样状,血浆三酰甘油水平通常在11.3 mmol/L以上。近期浙江大学医学院附属儿童医院收治了1例高乳糜微粒血症患儿,通过饮食干预治疗使其血浆甘油三酯(TG)水平显著下降,现报告如下。     

女童厚皮性骨膜增生症1例

厚皮性骨膜增生症(PDP)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,易漏诊和误诊.我国迄今共报道6例女性病例,其中4例来自同一个家系,另2例为散发病例[1].本研究报道1例PDP女童,除表现长骨及手(足)掌骨的骨膜增生和多汗外,其杵状指症状在出生时即出现,还有早产、髌骨内移导致的行走不稳,该病例也是迄今国内报道的最早发病的病例.     

对抵抗素在肥胖性胰岛素抵抗中作用及作用机制的争议

抵抗素是近年来发现的一种脂肪细胞分泌的多肽类信号分子,最初发现在肥胖小鼠中血清抵抗素水平上升,免疫中和血清抵抗素能改善胰岛素的敏感性,因此认为它可能是联系肥胖和胰岛素抵抗的关键因子。但是,后来有学者发现肥胖鼠白色脂肪组织中抵抗素mRNA水平下降,这与抵抗素主要来源于脂肪细胞相矛盾,而且大多数的人类实验都发现血清抵抗素水平上升与胰岛素抵抗并不相关。因此,目前对于抵抗素和胰岛素抵抗之间的关系尚存在很大争议。     

动态血糖监测系统在儿童1型糖尿病中的应用和护理

目的 比较动态血糖检测系统(GGMs)和传统血糖检测方法,并对CGMs在儿童中应用和护理的情况进行观察分析.方法 2003年1月至2006年8月对23例1型糖尿病儿童进行CGMS检测.患儿均使用CGMS动态血糖仪连续测定血糖3d,同时每天测定末梢毛细血管全血葡萄糖浓度,两组教据进行校正和比较.结果 1例由于探头原因而需重新操作,3例局部有少量出血,1例固定胶布部位有红肿,血糖输入时出现差错2次,外周血与CGMS不匹配报警3次.CGMS所测葡萄糖值与指端毛细血管血糖值呈正相关(r=0.8742,P＜0.001).发现凌晨高血糖14例,餐后血糖高峰值在餐后1～3h出现,有14例惠儿血糖值有超出CGMS检测的高限和(或)低限,发生低血糖事件24例次.结论 CGMS在糖尿病的诊断和治疗过程中会起到指导性的作用,但目前尚不能完全替代传统的血糖检测方法.     

选择性LDL体外分离法治疗肾小球疾病患者高脂血症的进展

高脂血症是导致肾小球疾病患者向肾小球硬化进展的重要因素。饮食控制及口服药物有时不能有效控制症状 ,本文介绍近几年来广泛应用于临床的选择性LDL体外分离法 (LDL A) ,包括生物亲和性和物理化学亲和性吸附剂的原理、步骤、特点及不良反应。与传统方法相比较 ,LDL A疗效确切、操作简单、不良反应少 ,是一新的治疗肾小球疾病患者高脂血症的可靠手段     

伴有促肾上腺皮质激素缺乏的儿童多种垂体激素缺乏症临床分析

多种垂体激素缺乏症(MPHD)是一类以生长激素分泌减少伴一种或多种垂体前叶激素缺乏的疾病.由于临床症状缺乏特异性,常有误诊.尤其是伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏的MPHD,在感染、创伤、手术等应激状态下可出现肾上腺危象和低血糖抽搐,是严重的儿科急诊疾病之一.通过对我院1996年6月至2007年8月收治的25例伴有ACTH缺乏的MPHD患儿的临床特征和诊断、治疗进行分析,旨在提高临床医生对该病的早期诊治.现将结果报告如下.