瓦氏动作在脑血流自动调节功能中的应用

CA是指脑血流在动脉血压和脑灌注压发生改变时保持相对稳定的一个复杂的多因素过 程。脑血流自动调节与多种神经系统疾病如脑血管病、帕金森病、头痛、自主神经功能障碍等疾病的 发生、发展及临床预后相关。对脑血流自动调节功能有很多种评估测量方法，监测瓦氏动作所诱导 的血压变化更具有操作性及标准化，适用于各种人群，其安全、简单、准确的特点使其在脑血流自动 调节中运用十分广泛。本文重点对瓦氏动作在脑血流自动调节功能中的应用做一个综述介绍。     

神经心理评估的新进展:认知功能与脑淀粉样蛋白沉积的关系

阿尔茨海默病（Alzheimer''s disease,AD）是一种退行性疾病。在早期阶段,AD的特征是大脑中β淀粉样蛋白（β amyloid,Aβ）和tau蛋白的聚集和记忆力减退。本文总结了脑内Aβ与认知功能的关系,对当前Aβ如何影响认知功能（记忆、执行、语言）的研究进行了综述,同时对今后研究趋势进行展望,为Aβ沉积的识别提供新思路。     

视神经脊髓炎谱系疾病治疗后血清AQP4-IgG转换二例

正视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)及其谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)-IgG是其相对特异性的血清学生物标记物,体外细胞实验和动物模型已初步证实AQP4-IgG的部分致病作用~([1-4])。在精准医疗时代,AQP4-IgG的临床检测受到神经科医生的高度重视。     

下肢袖带释放实验在脑血流自动调节评估中的应用现状

下肢袖带释放实验（thigh c uffs r elease t est，TCRT）是由Rune A aslid于1989年首先提出， 在双侧大腿绑上袖带，先充气，后快速放气，使血液重新汇集于双侧大腿，造成动脉血压（arterial blood pressure，ABP）与脑血流速度（cerebral blood flow velocity，CBFV）急骤下降，同时记录ABP和 CBFV的变化，进而评估dCA，是评估dCA常用诱发方法之一。目前临床上TCRT多应用于急性缺血性卒中、 头外伤、重度子痫等的dCA评估。该方法具有价廉、简便、无创、可重复等优势。本文就TCRT在dCA评估 中的应用现状做一简要综述。     

中枢神经系统脱髓鞘疾病患者TPMT基因突变与硫唑嘌呤所致毒副反应的关系

【目的】探讨中枢神经系统脱髓鞘疾病患者巯代嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因突变与硫唑嘌呤(AZA)所致的毒副反应之间的关系。【方法】选择自2012年至2014年在中山大学附属第三医院就诊的224例患者(包括135例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者和89例非中枢神经系统脱髓鞘疾病患者)进行前瞻性研究:给予中枢神经系统脱髓鞘疾病患者AZA口服(25~100 mg/d),观察2个月后出现的毒副反应情况;同时采用PCR-SNa Pshot方法检测224例患者4种常见的TPMT突变等位基因TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)、TPMT*3C(A719G),比较中枢神经系统脱髓鞘疾病患者与非中枢神经系统脱髓鞘疾病患者的基因突变率,以及观察服用AZA后不同基因型患者的毒副反应发生率。【结果】1224例患者中TPMT*3C杂合子患者共9例(其中5例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者,4例非中枢神经系统脱髓鞘疾病患者),野生型基因纯合子共215例(其中130例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者,85例非中枢神经系统脱髓鞘疾病患者),未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B型突变。中枢神经系统脱髓鞘疾病患者TPMT基因突变率(3.7%)与非中枢神经系统脱髓鞘疾病患者TPMT基因突变率(4.49%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。2130例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者中有16例出现毒副反应,其中11例肝脏毒性、4例血液毒性、1例肝脏及血液毒性;5例TPMT*3C杂合子患者服AZA后均出现毒副反应(5/5),而基因纯合子的脱髓鞘患者服AZA后出现毒副反应发生率为8.8%(11/125)。【结论】TPMT*3C杂合子突变类型的中枢神经系统脱髓鞘疾病患者服用AZA具有更高的毒副反应风险。对于需服用AZA的患者在服药前检测TPMT基因是非常有必要的。