小儿维生素B1缺乏性脑病一例

患儿,男,9岁,因头晕、复视、进行性双下肢无力伴精神萎靡6d入院。既往生后4d曾因肠闭锁行部分结肠切除术,     

遗传性纤维蛋白原缺乏症1例

纤维蛋白原(Fg；凝血因子Ⅰ)缺乏临床上很少见，即使见到多因肝脏等疾病合成纤维蛋白原不足而引起继发纤维蛋白原缺乏，遗传性纤维蛋白原缺乏或无纤维蛋白原血症更是罕见，现就我科确诊遗传性纤维蛋白原缺乏症1例报告如下。     

枕叶阵发?样放电伴反复揉眼动作2例报告

枕叶癫?发作常具有以下4个特征：①各种视觉症状;②各种惊厥表现;③偏头痛症状;④EEG后头部?样放电［1］。其中2、3条是其他类型癫?发作也可出现的症状,而视觉症状和眼球运动症状为首发时常提示发作起源于枕叶［2］。如果此后继发偏转发作,则更易于与伴有视觉症状的偏头痛鉴别。描写年长儿及成人患者以视觉症状发病或为主要发作症状的癫?病例很多,但由于婴幼儿不能或不会描述某些主观症状,故鲜有此方面报道。现将我科收治的2例反复揉眼伴枕区阵发性?样放电的病例报告如下。     

左乙拉西坦预防儿童热性惊厥的临床研究及随访

目的随访并研究左乙拉西坦预防儿童热性惊厥的临床效果。方法将我院2011年3月到2012年3月所收治的108例高烧患儿随机分为观察组和对照组两组,每组各有54例。为对照组的患儿在常规治疗的基础上采用间歇性地服用地西泮和长期口服苯巴比妥或丙戊酸来预防热性惊厥的发生,对观察组的患儿在常规治疗的基础上采用口服左乙拉西坦预防热性惊厥的发生。观察并比较两组患儿的预防效果,对比两组患儿家长对于防治的满意程度。治疗后,随访两组患儿一年,观察比较两组患儿的治疗并发症的发生率以及高烧所引起热性惊厥的复发率。结果观察组服用左乙拉西坦的54例患儿当中有8例患儿出现了热性惊厥,对照组间歇性服用地西泮和长期服用苯巴比妥或丙戊酸的54例患儿当中出现了24例热性惊厥,观察组的预防效果明显高于对照组的预防效果,而且观察组患儿的家长对治疗和预防的满意率也高于对照组。随访一年以后,观察组患儿没有因药物副作用所造成的并发症产生,复发热性惊厥患儿1例,对照组因为药物副作用而引发并发症的患儿有5例,复发热性惊厥患儿10例,综合比较两组,观察组服用左乙拉西坦的预防效果明显好于对照组,P<0.05,具有统计学意义。结论经过临床验证和随访调查,左乙拉西坦在预防儿童热性惊厥方面具有十分显著的效果,相比常规的治疗而言,具有很小的副作用,引发患儿并发症的概率较低,且具有低的复发率,更容易得到患儿家长的认可,值得在临床上推广使用。     

经颅多普勒超声检查对烟雾病的诊断价值

烟雾病又称Moyamoya病,是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,脑底部出现异常血管网为特征的脑血管疾病。该病以亚洲多发,我国在亚洲国家中居第二位。本病多见于儿童及青壮年。临床表现为突发不同程度的偏瘫、偏身感觉障碍、失语等。偏瘫可左右交替或     

83例婴儿痉挛患儿视频脑电图分析

目的：探讨视频脑电图（V-EEG）检查在婴儿痉挛诊断中的作用。方法：对2003年5月至2009年5月新诊断未经治疗的83例婴儿痉挛患儿进行V-EEG监测,分析监测录像中婴儿痉挛发作的临床表现和发作期以及发作间期的脑电图（EEG）特点。结果：83例共监测到78例112次临床发作,主要有3种类型典型发作,发作期EEG共7种形式。发作期EEG：患儿几乎都表现为高波幅慢波或单个高波幅尖慢波或棘慢波,随后出现弥漫性低电压,其它放电形式则少见。发作间期EEG以典型的高度节律失调（高度失律）和变异型的高度失律为主。结论：V-EEG能观察到婴儿痉挛的独特轴性发作形式,有时还能监测到合并其它形式发作,又能对发作期和发作间期EEG进行完整记录。发作间期EEG表现为高度失律失调及其变异型是大多数婴儿痉挛患儿的特征性EEG类型。V-EEG监测可为诊断和鉴别诊断婴儿痉挛症提供重要依据。     

大剂量静滴人血丙种球蛋白治疗婴儿痉挛症24例临床疗效分析

婴儿痉挛症是小儿癫癎最严重的类型,大多数有脑器质性损害并伴有严重的智能障碍,治疗困难,预后差。近年来研究表明婴儿痉挛症患儿存在免疫异常。本文应用大剂量静滴人血丙种球蛋白(IVIG)治疗24例患儿,从临床症状、脑电图及体液免疫等方面进行分析,现报告如下。     

口服髓磷脂碱性蛋白治疗实验性自身免疫性神经炎的临床及神经病理观察

目的 探讨口服髓磷脂碱性蛋白（MBP）汉字实验性免疫性神经炎（EAN）的效果。方法 应用牛周围神经BMP免疫豚鼠建立EAN动物模型。应用国际分级标准和临床评分对发病豚鼠进行临床评定；对EAN豚鼠坐骨神经进行常规病理、免疫组化、单薄切片的光镜及电镜观察；剥离单神经纤维，评定其脱髓复髓情况。结果 用BMP建立豚鼠EAN模型其发病率为87．5％，免疫诱导的12－16d出现典型瘫痪症状，高峰期在14－21d，以后进入恢复阶段。发病高峰期坐骨神经病理为小血管周围大量的淋巴细胞、巨噬细胞浸润，纤维肿胀、变性，髓鞘脱失；恢复期神经组织内浸润的细胞明显减少，神经纤维肿胀、脱髓的现象明显减轻，施万细胞明显增生。在发病高峰时开始治疗，口服BMP降腹腔注射静用丙种球蛋白（IVIG）治疗均促使豚鼠临床得分提前下降，坐骨神经病理在21d时表现为浸润的淋巴细胞减少，脱髓鞘纤维减少，复髓纤维增多。结论 BMP口服治疗EAN，明显地促进其临床和病理提前恢复，其机制可能是大剂量BMP口服诱导机体免疫耐受的结果。     

应用IL-2治疗小儿结核病血清sIL-2R水平动态观察

目的：了解结核病患儿血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平。方法：采用双抗体夹心间接ＥＬＩＳＡ法检测了３８例结核病患儿ｓＩＬ－２Ｒ水平，其中１８例加用白细胞介素２（ＩＬ－２）治疗，２０例常规化疗，进行动态观察。结果：未经化疗结核病小儿ｓＩＬ－２Ｒ较接种卡介苗正常小儿明显升高，而加用ＩＬ－２治疗组较对照组同期ｓＩＬ－２Ｒ恢复正常快，病情好转快，且ｓＩＬ－２Ｒ高低与疾病的严重程度、疾病转归相关。结论：提示血清ｓＩＬ－２Ｒ水平测定，可作为鉴别结核菌自然感染，还是接种卡介苗后的免疫记忆，以及判断疾病严重程度与转归的一个新的辅助指标，同时也说明ＩＬ－２有调节结核病患儿免疫功能，促进小儿结核病恢复的作用。     

POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

<正>患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发