肌原纤维肌病1例

正肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)~([1])。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用~([2])。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。     

KIAA1199基因在消化系统肿瘤中的作用

KIAA1199基因是HUGE数据库中的重要成员之一,通过表观遗传学等机制参与细胞内信号通路的转导,调控细胞生长、分化、凋亡、迁移等活动。近年研究发现,KIAA1199基因与肿瘤的发生、发展关系密切,在人类多种肿瘤尤其是消化系统肿瘤中的表达均异常升高,具有促进肿瘤细胞增殖、黏附、侵袭、迁移等作用。本文就KIAA1199基因在消化系统肿瘤中的作用作一综述。     

利用脑脊液细胞学和流式细胞学诊断的原发性中枢神经系统淋巴瘤1例报告

原发性中枢神经系统淋巴瘤( primary central nervous sys-tem lymphoma,PCNSL) 是一种罕见的原发于颅内的非霍奇金淋巴瘤,是会危及患者生命的肿瘤,早期诊断和及时的治疗方案,对提高患者生存率具有重要的临床价值.PCNSL的头部影像学检查虽然有一定的特点,但局限性很大,非典型病例难...     

常规超声联合自动全容积成像诊断大腿去分化脂肪肉瘤1例

正患者女,71岁,发现右大腿肿物3个月余。体格检查:右侧大腿近端扪及一大小15 cm×15 cm×13 cm肿块,质韧,活动度差,边界较清晰,与周围组织无粘连,皮肤无红肿破溃,皮温正常。超声检查:右大腿中上段距皮肤7 mm见一椭圆形混合团状回声,边界尚清晰,内部回声不均匀,可见多发不规则液性无回声区,混合回声内侧邻近股浅动脉中下段,后方可探及条状血流信号;CDFI于上述混合回声周边探及条状血流信号,内部可探及点状血流信号,其内一条动脉测得峰值流速5 cm/s,阻力指数0.56(图1)。使用自动乳腺全容积成像(automated breast     

经阴道超声诊断第三卵巢1例

<正>患者女,35岁,孕1产1。因多囊卵巢综合征9年常规复诊。体格检查未见异常。平素月经不规则,量中,无痛经。经阴道超声检查:子宫大小、形态未见异常,右侧附件区可见2个卵巢回声,大小分别为28 mm×16 mm、30 mm×15 mm(图1),左侧卵巢大小为30 mm×17 mm(图2),均呈多囊卵巢声像图改变。腹部加     

以脑梗死症状起病的主动脉夹层1例报告

正随着中国人口老龄化的日益明显,脑卒中的发生率也不断攀升,其中缺血性脑卒中即脑梗死的发病率较高。脑梗死因为其较高的发病率、较高的致残率和较高的致死率,严重的影响着人们的生活。对于急性期的脑梗死,目前公认的有效治疗办法就是急诊溶栓,它能使部分闭塞的血管再通,从而恢复脑组织的血流灌注,也就避免了脑细胞的坏死。溶栓的利弊取决于急诊医师对于急症脑梗死的准确识别与否,准确判断是急性期脑梗死后行溶栓治疗,好处是明显的;但是     

上海宝山地区体检和门诊人群幽门螺杆菌感染现状及其影响因素分析

背景:幽门螺杆菌(Hp)与胃癌等疾病的发生密切相关,发现并根除Hp感染对相关疾病的防治具有重要意义。了解人群Hp感染现状,可为当地Hp防治策略的制订提供科学依据。目的:分析上海宝山地区体检和门诊人群的Hp感染现状及其相关影响因素。方法:以2017年1月—2018年1月至上海交通大学医学院附属第九人民医院(北部)体检中心行13C-尿素呼气试验(13C-UBT),以及2017年8月—2018年8月至该院门诊行13C-UBT的宝山地区常住居民为研究对象,分析其Hp感染状态,并对后一人群进行Hp感染相关因素问卷调查。结果:共5 164例健康体检者纳入研究,Hp总检出率为36. 3%。共在门诊人群中发放问卷800份,收回合格问卷746份,接受调查者中Hp总检出率为58. 0%。单因素分析显示职业、已婚、饮酒、经常外出就餐、喜食高盐高脂、烟熏食物以及家人Hp感染史为Hp感染的影响因素(P 0. 05)。结论:上海宝山地区健康体检人群Hp感染率低于全国平均水平,但门诊人群Hp感染率仍较高。提倡分餐制、减少外出就餐、戒酒、清淡饮食有利于预防Hp感染及其传播。     

特发性炎性肌病的相关特异性抗体的研究进展

特发性炎性肌病(IIM)主要包括多肌炎、皮肌炎和免疫性坏死性肌病等。近年来已在青少年和成人IIM中鉴定出不同的抗体,例如抗Jo-1抗体、抗NXP2抗体、抗MDA5抗体和抗HMGCR抗体等。这些抗体阳性的IIM可表现出不同的临床、病理表现,并且可以帮助临床医生区分更精确的亚型,从而指导治疗及评估预后。