肌原纤维肌病1例

正肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)~([1])。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用~([2])。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。     

利用脑脊液细胞学和流式细胞学诊断的原发性中枢神经系统淋巴瘤1例报告

原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是一种罕见的原发于颅内的非霍奇金淋巴瘤,是会危及患者生命的肿瘤,早期诊断和及时的治疗方案,对提高患者生存率具有重要的临床价值。PCNSL的头部影像学检查虽然有一定的特点,但局限性很大,非典型病例难以与颅内肿瘤等疾病鉴别。脑立体定向活检作为PCNSL诊断的金标准,但有时肿瘤位置不适用于所有疑似PCNSL的患者。本文介绍一例通过脑脊液细胞学和流式细胞学检测确诊的原发性中枢神经系统淋巴瘤病例,证实脑脊液检查对该病的诊断和鉴别诊断的重要性。     

吉兰-巴雷综合征患者血清C3d水平检测

目的了解吉兰-巴雷综合征(GBS)患者血清中C3d水平,以及C3d与GBS的相关性。方法应用ELISA方法检测GBS患者及对照组血清C3d水平,分析C3d水平与病程、四肢肌力MRC评分的相关性。结果 GBS患者急性期C3d水平显著高于对照组,C3d水平与病程无线性相关,C3d水平与GBS患者MRC评分无线性相关。结论 C3d参与GBS发病过程。     

治疗相关波动性吉兰-巴雷综合征一例

正1病例报告患者男,54岁。因"腰痛10余天,四肢麻木无力4d加重伴吞咽困难1d"于2016-3-25入院。患者10余天前无明显诱因出现腰痛,呈阵发性,伴有夜间出汗。4d前出现四肢麻木无力,四肢麻木以末端为主,呈持续性,双手尚能持物,步态不稳,双下肢麻木逐渐发展至双膝关节以下,伴有小腿肌肉酸痛,患者自以为劳累所致,未予诊治。     

肌肉衰减综合征小鼠腓肠肌Sirt1和mTOR活性的变化

目的观察肌肉衰减综合征小鼠腓肠肌Sirt1和mTOR活性的变化。方法将雄性C57BL/6J老年(26月龄)和中年(6月龄)小鼠各16只分别随机分为2组,每组8只(n=8):即中年对照(MC)组、中年后肢悬提(MS)组、老年对照(AC)组及老年后肢悬提(AS)组。老年小鼠后肢悬提(HLS)2周以建立肌肉衰减综合征小鼠模型,分别用不同的试剂盒和蛋白免疫印迹测定Sirt1和mTOR信号传导通路相关因子及蛋白的表达。结果 1)NAD+含量和NAD+/NADH比率:AC组明显低于MC组(P0.01,P0.05),HLS组显著少于对照组(P0.01,P0.05)。2)Sirt1表达:AC组明显高于MC组(P0.05),HLS组显著高于对照组(P0.05)。3)Sirt1下游底物表达(PGC-1α、FOXO1和P53)、与衰老相关的NAMPT蛋白表达和Sirt1活性:AC组明显低于MC组(P0.05,P0.05,P0.01),HLS组显著少于对照组(均P0.05)。4)磷酸化的mTOR、p70S6K和4E-BP1:AC组明显高于MC组(P0.05),HLS组显著少于对照组(P0.05)。结论 Sirt1和mTOR参与了肌肉衰减综合征小鼠的发病。     

SEPT14基因单核苷酸多态性与散发性帕金森病的相关性研究

目的探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinsons disease,PD)是否具有相关性。方法收集鲁西南地区的180例PD患者(病例组)和200例健康对照者(对照组),均为汉族,通过PCR和测序法,比较2组SEPT14基因的4个SNP(rs77231105、rs10241628、rs11981883、rs73701167)的等位基因和基因型频率的分布差异。结果病例组与对照组中的rs77231105、rs10241628和rs11981883的等位基因和基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。病例组与对照组rs73701167的TT、CC基因型比例和C等位基因频率比较,差异有统计学意义(50.0%vs 66.5%,12.2%vs7.5%,P=0.005;31.1%vs 20.5%,P=0.001,OR=1.75,95%CI:1.261~2.428)。结论 SEPT14基因的SNP位点rs77231105、rs10241628和rs1198188与鲁西南地区汉族人群PD的发病无相关性。而SNP位点rs73701167与鲁西南地区汉族人群PD的发病具有相关性,等位基因C可能是其发病的危险因素。     

脑干出血15例临床分析

随着 CT 的广泛应用,人们对于脑干出血有了进一步的认识。我科1987年4月至1989年8月收治经 CT 确诊的脑干出血15例,占同期高血压性脑出血住院病人的5.3%,现分析报告如下。临床资料一般资料本组男11例,女4例。年龄34～69岁,平均53.5岁。其中有高血压病史者11例,脑梗塞病史者3例,偏头痛病史者1例。安静状态下发病6例,其中4例系睡眠中发病。余均在活动中突然发病。发病时血     

细胞粘附分子与缺血性脑血管病

细胞粘附分子与缺血性脑血管病郝延磊蒲传强细胞粘附分子（ｃｅｌａｄｈｅｓｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌｅｓ，ＣＡＤＭｓ）是一类具有多种生物活性的受体型跨膜糖蛋白，在肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病及抗移植物排斥反应等病理过程中发挥着重要作用。近年来，随着对粘附分...     

高血糖大鼠血脑屏障的超微形态及免疫组化研究

目的探讨糖尿病的慢性高血糖对血脑屏障(BBB)超微形态及其内皮细胞ICAM-1表达的影响。方法采用SD大鼠建立高血糖模型。以透射电镜和免疫组化方法动态观察3天～8个月不同时程高血糖条件下，BBB超微结构的改变及其内皮细胞ICAM-1的表达。结果高血糖大鼠3天～2个月时，BBB改变不明显，有少量ICAM-1表达；3个月时出现明显的BBB改变，ICAM-1大量表达；6～8个月时改变继续加重，ICAM-1仍保持明显表达，范围更广。对照组BBB无改变及内皮细胞ICAM-1无表达。结论长期高血糖能导致大鼠BBB形态异常和内皮细胞ICAM-1表达增加。后者可能是高血糖导致脑组织毛细血管结构及功能异常的重要病理学基础。     

血脑屏障内皮细胞与细胞间粘附分子-1在鼠脑缺血性脑水肿发生机制中的作用

目的研究缺血性脑水肿病理过程中血脑屏障内皮细胞及其细胞间粘附分子-1(intercellularadhesionmolecule-1,ICAM-1)的表达与血脑屏障通透性的关系.方法用电镜技术和免疫组织化学方法观察脑缺血过程中大鼠血脑屏障内皮细胞超微结构及其ICAM-1的表达和对镧离子的通透性改变.结果脑缺血后1h,缺血区脑组织血脑屏障内皮细胞未见ICAM-1表达,但电镜下可见内皮细胞轻度肿胀.3h,ICAM-1开始表达,缺血区脑组织轻度水肿,内皮细胞肿胀.至12h,ICAM-1表达达到高峰,脑组织严重水肿,内皮细胞、神经细胞及胶质细胞明显肿胀;内皮细胞胞饮小泡包含有被吞噬的镧离子,有些镧离子进入紧密连接间隙.72h,ICAM-1表达已明显减少,脑组织水肿仍较重,内皮细胞严重破坏,大量镧离子漏出血管外,进入脑实质.结论脑缺血后血脑屏障的破坏与ICAM-1的表达密切相关,提示ICAM-1参与血脑屏障内皮细胞的破坏过程,而且这些改变在缺血性脑水肿的病理过程中起重要作用.