MT-ATP m.9185T﹥C,p.(Leu220Pro)突变致Leigh综合征

正患者,男性,14岁,从小走路不稳,智能下降7y。患者2岁开始行走不稳,易摔跤,易感冒、发热,且之后步行更不稳,随着成长步行总体略好转;7~8岁时开始说话结巴,智力逐渐减退,好动,注意力不集中,上课易走神,小动作多,成绩差,说话不得体。G2P1,足月顺产,出生时3.2kg,出生情况良好,无缺氧窒息史,6m会坐,8~9m会站,一直不会爬,1     

老年人抗γ氨基丁酸B型受体脑炎的临床特点

目的探讨老年人抗γ氨基丁酸B型(GABA-B)受体脑炎的临床特点。方法回顾性分析10例老年抗GABA-B受体脑炎患者临床资料,采用改良的Rankin量表(mRS)评分进行预后评估。结果10例患者主要临床表现包括痫性发作(100%)、精神行为异常(100%),认知障碍(100%),意识障碍(80%)。头颅MRI异常7例,以累及颞叶、海马、岛叶、杏仁体及扣带回等边缘系统,其中3例同时累及非边缘系统(包括额叶、放射冠)。胸部CT示肺部占位性病变3例。10例均给予免疫调节治疗。出院6个月后电话随访,死亡2例,预后不良4例,预后良好4例。结论老年抗GABA-B受体脑炎患者以痫性发作、精神行为异常、认知障碍为主要表现;头颅MRI以边缘系统异常信号多见;易合并有肿瘤,需注意肿瘤筛查及定期跟踪随访;免疫调节及抗肿瘤为主要治疗方法,预后较差。     

Wegener肉芽肿6例分析

Wegener肉芽肿（Wegener’granulomatosis，WG）是一种系统性、坏死性肉芽肿血管炎，临床上典型的表现为三联征，即上呼吸道、下呼吸道炎症和。肾小球肾炎。近年来也有人将无肾受累者称为局限型WG。我国报道此病较少，现把我们所遇的WG6例分析如下。     

急性脑出血死亡病例临床分析

目的:了解导致急性脑出血患者死亡的相关因素。方法回顾性分析十年间急性脑出血死亡病例34例的年龄、病史、体征、头颅CT、实验室检查等。结果老年患者、合并慢性基础病、有应激性溃疡、神经源性肺水肿、多脏器功能衰竭等并发症死亡率高。结论除出血量外,急性脑出血的死亡率与年龄、部位、慢性基础病、生命征、并发症等有关,出血破入脑室可能降低相同部位及出血量患者的死亡率。     

多发性硬化合并甲状旁腺功能减退一例

1　病例摘要患者 ,女性 ,51岁 ,因左上肢反复麻木 2年半 ,右上肢麻木 1年 ,右肢体频繁痉挛 2个月余 ,于 2 0 0 2年 1 2月 1 9日收住入院。 2年前无明显诱因出现左上肢持续性麻木 ,活动后无缓解 ,无抽搐 ,颈椎MRI示“颈 2— 3水平脊髓轻度肿胀 ,有长T1、长T2 异常信号灶 ,边界欠清考虑为脱髓鞘性病变或炎性病灶”。 2个月后又出现发作性右上肢屈曲痉挛 ,每次十余秒 ,再次颈椎MRI检查示C2 椎体平面脊髓内长T1、长T2 异常信号灶 ,拟为脱髓鞘病变 ;头部MRI正常 ;脑干诱发电位示双侧周围性损害 ;躯干感觉诱发电位示胸腰髓段 ,颈髓段感觉传…     

脊髓萎缩合并淋巴瘤1例报告

脊髓萎缩合并淋巴瘤临床罕见,两者的关系不清楚,现报告1例如下。1病例男,42岁。因进行性双下肢无力、麻木、行走不稳3年,左下腹无痛性包块2个月,于2005年5月17日入院。患者于3年前起出现双下肢麻木、无力、行走不稳,夜间不敢行走,对温水感觉发烫。症状进行性加重,逐渐白天也行走不稳,呈踩棉花感,小便费力。2个月前发现左下腹近腹股沟处一无痛性包块,逐渐增大,伴左下肢轻度水肿。查体:体温38·5℃,营养良好,神志清楚,皮肤黏膜无出血、溃疡,左下腹近腹股沟处扪及10 cm×6 cm×5 cm的椭圆形包块,质中、边界清、固定、无压痛,未闻及血管杂音,四…     

坤泰胶囊联合氟哌噻吨美利曲辛治疗紧张型头痛临床研究

目的:观察中药坤泰胶囊联合氟哌噻吨美利曲辛在治疗紧张型头痛方面的作用。方法:比较治疗组(中成药坤泰胶囊联合氟哌噻吨美利曲辛)84例与对照组(单服氟哌噻吨美利曲辛)128例治疗前后的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)及汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分和临床疗效。结果:治疗后,治疗组和对照组HAMD和HAMA评分均有不同程度减少,有统计学意义(P<0.05),治疗组与对照组比较有统计学意义(P<0.05);临床疗效两组差异无统计学意义。结论:中药坤泰胶囊可以进一步改善头痛患者的焦虑抑郁,但并不提高临床疗效。     

特发性震颤一家系13例

临床资料 先证者(Ⅱ9),女性,67岁,进行性四肢震颤40余年,加重3年于2007年5月22日就诊.患者自23岁开始出现双手震颤,起初以其远端(肘关节以下)明显,缓慢进展,30岁时下颌及舌震颤,50岁震颤累及双下肢及躯干,且难以完成精细动作.     

氟乙酰胺中毒致重症中毒性心肌炎1例分析

对氟乙酰胺中毒致重症中毒性心肌炎1例分析如下。