高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

单盲法检测大脑的认知功能

目的:探讨适合临床实际应用的大脑认知功能事件相关电位(event-relatedpotentials,ERPs)检查方法。方法:23名健康受试者,平均年龄(36±5)岁。采用熟悉(n=23)与不熟悉(n=23×4)的人名作为诱发ERPs的任务,记录30导ERPs。让受试者按检查者的要求自己设计实验中的刺激内容。检测者在单盲的条件下通过分析记录的ERPs和ERPs地形图来判定出受试者熟悉的人物名字。结果:熟悉人名与不熟悉人名认知比较,头顶中线部位P3波幅最高,为(7.56±3.55)μV,不熟悉人名为(4.02±2.37)μV,两者比较差异有非常显著性意义(t=2.84,P<0.01)。通过顶部Pz点波幅可以正确判断出19名受试者所熟悉的人物名字,其他4名受试者被正确判断概率由20%增至50%。进一步的ERPs地形图分析显示,熟悉人名诱发的头顶Pz部位电位最高,不熟悉人名诱发的前额电位最高。结论:在认知熟悉人名和不熟悉人名的过程中,存在不同信息处理机制过程。人物名字作为靶刺激的ERPs可以作为一个非常有用的方法用于诊断脑认知功能损害。     

脆性X及其相关综合征：一类带有不稳定三核苷酸重复扩展的神经遗传变性病

９０年代以来，分子遗传学研究手段的迅速发展，使一些神经遗传变性病的相关基因相继克隆出来，在对突变基因的进一步研究中发现存在于这些基因内的不稳定的三核苷酸重复扩展（ＴｒｉｐｌｅｔＲｅｐｅａｔＥｘｐａｎｓｉｏｎ，ＴＲＥ）是这些神经变性病共同的分子遗传学发病机理。这些疾病定义为由任一组三核苷酸，例如ＣＡＧ（胞嘧啶－腺嘌呤－鸟嘌呤），ＣＧＧ，ＧＣＴ等在特定基因内连续重复出现且不稳定地扩展所引起的疾病。在正常人群中，也含有三核苷酸重复的基因，重复的单元由数个到５０个左右。当含有三核苷酸重复的等位基因扩增的…     

49例颞叶癫癎患者的临床与MRI改变

我院1996～2000年经EEG检查发现颞叶异常放电的门诊和住院癫癎患者49例,现对其临床表现及影像学改变进行分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 男31例,女18例;年龄6～61岁,平均24.76岁;病程6个月～26年,平均4.67年。既往有高热惊厥史3     

分层聚类分析方法确定α背景波的脑电地形图模式

目的:利用分层聚类模式识别方法对正常人α频段的单频率脑电地形图模式进行分类,确定正常人α频段的脑电地形图的模式。方法:选择1993-01/1998-12解放军总医院的研究生和工作人员为正常受试者214名(均经知情同意),年龄20～59岁。使用美国Neuroscan公司基于通用计算机系统的脑电采集系统,连续记录脑电信号。受试者在安静清醒条件下记录,使用10%～20%系统放置电极,单极记录28通道脑电图,参考电极为A1 A2。连续记录100～240s的脑电,取1s为1个时间段进行FFT变换,采样率256Hz,频率分辨率1Hz。用眼动伪迹矫正程序去除伪迹。使用脑电波幅频谱,脑电地形图用平均平方根功率(波幅频谱)表示。结果:214名受试者全部进入结果分析。①用分层聚类分析方法可以把α波脑电地形图归为12种模式。各个模式所占的百分比为:模式1:13.08%(28/214),模式2:28.22%(68/214),模式3:2.34%(5/214),模式4:0.93%(2/214),模式5:5.14%(11/214),模式6:1%(3/214),模式7:48%(16/214),模式8:3.27%(7/214),模式9:14.02%(30/214),模式10:5.14%(11/214),模式11:11.68%(25/214),模式12:3.74%(8/214)。②α波幅和分布明显影响α脑电地形图的模式。③根据聚类样本含量可以把α波脑电地形图归为5大模式,其中单一聚类的2个:聚类(1,n=28),聚类(2,n=68),复合聚类的3个:聚类(3 4 5 6 7,n=37),聚类(8 9,n=37),聚类(10 11 12,n=44)。④75.23%(161/214)的α波呈顶枕区分布,24.77%(53/214)的α波呈顶额区分布。结论:分层聚类分析是区别不同脑电地形图模式的有力工具。可以作为一个自动诊断工具使用。许多疾病可以产生不正常的脑电地形图模式,正常的α波脑电的模式分类和解释对脑电图临床诊断是非常重要的。     

1例Creutzfeldt-Jakob病的神经影像学与脑电图长期跟踪研究

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)患者神经影像学、脑电图的特点和动态规律性。方法利用CT、MRI以及动态脑电图设备先后对1例病理确诊的sCJD患者行5次神经影像学和6次脑电图监测,并分析其规律性。结果①在辅助诊断CJD方面,弥散加权像(DWI)较头颅CT、常规MRI的T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、FLAIR像以及MRI增强扫描更敏感;②CJD患者DWI表现为双侧底节区及皮层的异常高信号;病程晚期,皮层DWI异常信号可以消失;③CJD患者脑电图周期性尖慢复合波(PSD)的出现有明显的病程区间性及正弦曲线性特征;PSD在病程早期可以不出现,病程晚期可以消失。结论反复监测DWI和脑电图,对于确诊CJD是十分重要的。     

额叶癫痫患者动态脑电图与过度换气脑电图放电规律探讨

目的 了解动态脑电图(AEEG)中睡眠中放电与过度换气脑电图(EEG)的放电规律.方法 评估65例额叶癫痫患者AEEG与过度换气EEG的痫性放电特点.结果 过度换气中发现痫性放电率明显低于AEEG中浅睡眠期(非快速眼动相1,2期)EEG,差异具有统计学意义(P＜0.05);而与AEEG中清醒期和深睡眠期(非快速眼动相3,4期)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 额叶癫痫患者AEEG中浅睡眠期痫性放电率明显高于过度换气EEG,对额叶癫痫患者进行睡眠AEEG检测,有助于提高痫性放电的诊断率.     

选择性视觉认知变化时事件相关电位的主成分分析

目的探讨"图形-背景"认知机制,将64通道记录电位分解成几个主要成分,为临床研究提供可视化图形和电位分布图。方法 32名平均年龄30.34士4.02岁的健康受试者,用鲁宾花瓶/少妇老太双层含义的两个图形作为刺激任务,64通道高密度记录ERP。采用主成分分析的统计方法对事件相关电位进行分析处理。结果同一图形两种含义刺激得到6个成分,图形认知含义变化相关波形主成分的位相翻转,从发生时间轴上看,100～450ms之间均有翻转的电位。结论 "图像-背景"认知从ERP最初的100ms成分就开始发生。电位相位反转并伴随整个电位过程,对临床研究有重要生理意义。     

不同线性插值方法对平均平方根值脑电地形图的影响

目的：探讨不同插值计算方法对构建平均平方根值脑电地形图的影响。 方法：检查于1993—01／1998-12在解放军总医院和中华疼痛医学会第二临床中心门诊完成。使用美国Neurosean Inc公司基于通用计算机系统的脑电采集系统，连续记录脑电信号，24名20～29岁正常受试者。受试者在安静清醒条件下记录，使用10／20％系统放置电极，单极记录（A1＋A2）28通道脑电图。连续记录100～240s的脑电，取1s为一个时间段进行FFT变换，采样率256Hz，频率分辨率1Hz。用眼动伪迹矫正程序去除伪迹。使用脑电波幅频谱，根据线性插值计算方法，选择不同的邻近电极点（1,2，3，4）进行脑电地形图电位的插值计算。脑电地形图用平均平方根功率（波幅频谱）表示。 结果：①不同的插值方法明显影响脑电地形图的电位分布。增加插值参考点，脑电地形图的精确性增加。②各个频带最大的功率主要位于中线部位的Fz，Cz，Pz，PO1，PO2，O2。最低功率位于双颞叶T3，T4。各个频段最高功率值为12．55&;#177;8．80（α2），8．94&;#177;5．17（α1），7．49&;#177;3．11（δ），7．47&;#177;2．02（θ），3.25&;#177;1．32（β1），1．51&;#177;0．38（β2）。③δ（2～4Hz），θ（5～7Hz），α1（8～9Hz），α2（10-13Hz），β1（14-20Hz），β2（21-32Hz）频带所有28通道平均平方根功率值均在20μV以下。 结论：4点插值计算方法的脑电地形图最精确，使用不同的插值方法计算脑电地形图是必要的。中线电极是计算脑电地形图不可缺少的电极部位。