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2.
3.
目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献。结果女性,5月龄,确诊癫痫20 d,3 d内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×109/L;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23μmol/L,乳酸2.11 mmol/L;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片,约27 mg/(kg·d),托吡酯片约6.5 mg/(kg·d),目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232del G杂合突变,导致蛋白移码突变(p.E78Nfs X25);患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1基因突变所致,该基因c.232del G位点突变在国内外未见报道。 相似文献
4.
本文用人工合成的寡核苷酸探针,经斑点杂交法检测蚊体内马来丝虫幼虫。可测到丝虫和微丝蚴2ng的DNA量,不与其它动物丝虫标本发生交叉反应。将单个蚊直接压于硝酸纤维素膜上进行检测,感染蚊中含有1条感染期幼虫就可出现阳性反应。将一组蚊虫在裂解液中研磨集体检测时,在20只蚊虫中有1只感染蚊即可检出。显示该探针可用于马来丝虫地区的蚊媒监测。 相似文献
5.
目的 探讨健康教育路径对颅内动脉瘤介入栓塞术患者康复的影响.方法 将60例患者随机分为实验组及对照组.实验组使用健康教育路径实施护理,对照组使用传统的方法实施护理.结果 实验组遵医行为、自理能力、康复知识、满意度、治愈信心明显高于对照组,且医疗费少于对照组.结论 健康教育路径表对颅内动脉瘤介入栓塞术患者康复有指导意义,值得推广. 相似文献
6.
目的观察开智灵组方对改善记忆的影响及其作用机制。方法小鼠随机分为六组,分别为正常对照组、开智灵组方低剂量组、中、高剂量组、核桃酶解提取物组(66.67 mg/kg)、牛磺酸组(33.33 mg/kg),实验组小鼠每天灌胃给药0.2 m L/10 g,每日一次,30 d后通过避暗实验、水迷宫实验测试学习成绩,并进行重复性实验和消退实验。在避暗实验重复性实验结束后,试剂盒测定小鼠海马中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)含量;在水迷宫实验重复性实验中,Western blot测定小鼠海马中脑源性神经营养因子(BDNF)、酪氨酸激酶B(Trk B)蛋白含量表,Real-time PCR测定m RNA含量表达。结果开智灵组方在小鼠避暗实验、小鼠水迷宫实验前后两次结果均为阳性。避暗实验重复性实验中各给药组小鼠海马组织中SOD含量有升高趋势、MDA含量有降低趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。水迷宫实验重复性实验中各给药组小鼠海马组织中BDNF、Trk B的m RNA和蛋白表达量均上调,差异有统计学意义(P0.05)。结论开智灵组方对小鼠具有良好的改善记忆的作用,其机制可能与调节脑内BDNF及Trk B表达有关。 相似文献
7.
目的 探索人类免疫缺陷病毒(HIV)-1感染者外周血CD8+T淋巴细胞表面CD38(CD38+/CD8+)、人类白细胞抗原DR(HLA-DR)(HLA-DR+/CD8+)表达水平的变化及其与疾病进展的关系。方法 选取2012年5-8月河南省淮阳县中医院、西平县中医院、驻马店驿城区中医院、泌阳县中医院、博爱县中医院收治的经河南省疾病预防控制中心确诊的HIV-1感染者409例为HIV-1感染组,河南中医学院第一附属医院体检健康者28例为对照组。采用流式细胞仪检测外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞计数和百分比,计算CD4+/CD8+,实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测血浆病毒载量,应用全血染色、流式细胞术检测HIV-1感染者CD38+/CD8+、HLA-DR+/CD8+。根据CD4+T淋巴细胞计数分为4组:<200 cells/μl组87例、200~<350 cells/μl组119例、350~<500 cells/μl组99例、≥500 cells/μl组104例,比较不同CD4+T淋巴细胞计数者间CD38+/CD8+、HLA-DR+/CD8+。结果 HIV-1感染组CD4+T淋巴细胞计数、百分比低于对照组,CD8+T淋巴细胞计数、百分比高于对照组(P<0.001);HIV-1感染组CD4+/CD8+低于对照组(P<0.001)。HIV-1感染者血浆病毒载量为(38 415±1 067)copies/ml。Pearson相关分析表明,HIV-1感染者CD4+T淋巴细胞计数与血浆病毒载量呈负相关(r=-0.246,P<0.001);CD38+/CD8+与CD4+T淋巴细胞计数呈负相关(r=-0.260,P<0.001);CD38+/CD8+与血浆病毒载量呈正相关(r=0.409,P<0.001);HLA-DR+/CD8+与CD4+T淋巴细胞计数呈负相关(r=-0.225,P<0.001);HLA-DR+/CD8+与血浆病毒载量呈正相关(r=0.378,P<0.001)。200~<350 cells/μl组、350~<500 cells/μl组、≥500 cells/μl组CD38+/CD8+、HLA-DR+/CD8+低于<200 cells/μl组(P<0.05)。结论 HIV-1感染者CD4+T淋巴细胞计数、百分比降低,CD8+T淋巴细胞计数、百分比升高,CD38+/CD8+、HLA-DR+/CD8+与血浆病毒载量呈正相关。CD4+T淋巴细胞计数、CD8+T淋巴细胞计数结合CD8+T淋巴细胞的活化水平可以更全面地反映HIV-1感染者免疫功能受损的程度,HIV-1感染后CD38+/CD8+、HLA-DR+/CD8+的变化可作为评价疾病进展的新指标。 相似文献
8.
目的通过观察益艾康对IFN-γ损伤肠黏膜屏障通透性及紧密连接的影响,探讨益艾康对HIV/AIDS肠黏膜屏障损伤的保护作用。方法利用IFN-γ刺激Caco-2单层细胞屏障模拟体内HIV损伤肠黏膜的病理过程,实验分为空白对照组、IFN-γ组、益艾康组、IFN-γ+益艾康组,观察不同时间点下列指标变化:跨细胞膜电阻抗值变化;荧光素钠透过率改变;紧密连接蛋白ZO-1蛋白及mRNA变化。结果与空白对照组相比,IFN-γ干预不同时间点TEER值均有所降低,48h降低最为明显(P0.05),与IFN-γ组相比,益艾康在不同时间点均能提高Caco-2细胞单层TEER值;IFN-γ干预不同时间后,荧光素钠的渗漏量均由不同程度的增加,48h后降低已非常明显,与空白对照相比差异显著(P0.05),与IFN-γ组相比,益艾康能明显降低荧光素钠的渗漏量(P0.05);与空白对照组相比,IFN-γ能引起Caco-2细胞单层ZO-1蛋白及mRNA表达下降(P0.05),而益艾康含药血清能提高肠黏膜屏障损伤模型ZO-1蛋白及mRNA的表达(P0.05)。结论益艾康能降低IFN-γ引起的肠黏膜屏障的通透性增加,维持肠黏膜屏障的完整性,其机制与抑制紧密连接蛋白ZO-1的表达下降从而维持正常的紧密连接相关。 相似文献
9.
目的探讨腹腔镜低位直肠癌保肛术中经肛门结肠直肠套入式吻合对患者肠道功能的影响。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月于江油市人民医院接受腹腔镜低位直肠癌保肛术的76例患者资料,以其中39例采用经肛门结肠肛管吻合术(改良Parks手术)为对照组、37例采用经肛门结肠直肠套入式吻合方案治疗者为观察组。对比两组手术效果、术后并发症情况、术前及术后6个月时肠道功能指标。结果两组患者手术情况、术中出血量、淋巴结清扫数目、盆腔引流管拔除时间、术后住院时间、术后并发症发生率比较,差异均无统计学意义(均P 0.05)。两组患者术前美国纽约纪念斯隆-凯特林癌症中心(MSKCC)肠道功能问卷得分、肛管静息压、肛管最大收缩压、肛管最大收缩时间、肛管直肠抑制反射阳性率比较,差异均无统计学意义(均P 0.05)。术后6个月,观察组MSKCC肠道问卷总分、便频、便急及排便感觉异常得分、肛管静息压、肛管最大收缩压均高于对照组,差异均有统计学意义(均P 0.05)。结论腹腔镜低位直肠癌保肛术中经肛门结肠直肠套入式吻合能够有效保护患者肠道功能,具有良好的临床应用价值。 相似文献
10.