遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病~([1]),分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)属于复杂型HSP,在临床上极为罕见,至今国内外     

僵人综合征1例报道并文献复习

<正>僵人综合征(stiff person syndrome SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,疾病的发病率是百万分之一,以进行性波动性的肌肉僵硬、痉挛为特点。1956年由Moersch和Woltman首次报道~([1])。1988年Solimena发现SPS的主要标志物--抗谷氨酸脱羧酶抗体(ant-GAD)~([2]),是SPS研究史上一项重大飞跃,并由此发现SPS与糖尿病之间的免疫关联。自此,开始用免疫抑制治疗SPS患者。在过去几十年中,关于SPS的研究不断进展,发现了两性蛋白抗体(antiamphiphysin)、桥尾蛋白抗体(anti-gephyrin)及抗GABARAR