Miller-Fisher综合征临床特点及亚型诊断(附27例报告)

目的分析Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点,并对其进行亚型诊断,以加深对其认识,提高诊治水平。方法回顾性分析27例诊断为MFS患者的发病诱因、临床表现、实验室检查、治疗及预后等临床资料,并依据2014年GBS分类专家组制定的Guillain-Barré综合征(GBS)和MFS的新分类和诊断标准进行亚型诊断。所有患者接受脑脊液、肌电图及血清抗GQ-1b抗体检测。结果27例患者平均患病年龄为(41.0±22.6)岁,14例患者有前驱感染史,主要临床表现为复视、步态不稳,主要体征为眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失等。18例患者出现蛋白细胞分离现象;17例患者血清抗GQ-1b抗体阳性;26例患者出现不同程度的神经根及周围神经受损表现。亚型诊断:典型MFS患者19例,MFS与GBS重叠型(MFS/GBS)5例,急性眼睑下垂(AP)1例,急性瞳孔散大(AM)1例,急性共济失调性神经病(AAN)1例。除1例患者仅接受营养神经等治疗外,余26例患者分别接受了免疫球蛋白和(或)激素冲击治疗,所有患者出院时症状好转。结论 MFS的诊断需要结合患者临床表现、脑脊液检查、神经电生理检查和血清抗GQ-1b抗体等,患者予以免疫球蛋白和(或)激素冲击治疗预后良好。     

平山病1例并文献复习

<正>平山病(Hirayama disease,HD)是一种自限性上肢远端肌萎缩性疾病,由日本平山造惠(Keizo Hirayama)于1959年首先报道。其临床特征为缓慢进行性单侧或双侧手及前臂无力、肌肉萎缩,并有"寒冷麻痹"现象。该病多发生于亚洲区域,尤其是日本及印度。     

咽-颈-臂变异型吉兰-巴雷综合征1例报道及文献复习

目的探讨咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachial,PCB)变异型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点和诊断。方法分析我院收入1例PCB变异型GBS患者的临床表现、辅助检查结果和临床治疗效果。结果 PCB变异型GBS临床表现口咽肌、颈部、肩部、双上肢无力,双下肢不受累或轻度受累。本例患者腰穿提示明显蛋白-细胞分离,给予静滴免疫球蛋白和甲强龙冲击治疗后症状明显好转。结论 PCB是GBS少见的变异型,极易出现误诊或漏诊,临床表现为咽-颈-臂肌无力,而下肢不受累或轻度受累的患者,应考虑PCB的可能,可结合脑脊液、电生理检查及早作出诊断和治疗。     

低磷性骨软化症的临床分析

目的探讨低磷性骨软化症(HO)的病因及预后。方法回顾性分析11例HO患者的临床资料。结果 11例患者临床表现为不同程度的骨痛、肌无力及活动受限。实验室检查示低血磷、高尿磷;发射型计算机断层成像(ECT)提示骨质疏松。11例患者中,5例通过影像学检查明确肿瘤定位,并行手术切除。病理检查证实1例为假肌源性血管内皮瘤,2例为梭形细胞瘤,1例为成熟性畸胎瘤,1例为神经鞘瘤。术后随访3~6个月,患者血磷恢复正常,骨痛及肌无力均显著改善。另外,3例患者行CT,分别于右膝关节腘窝处、左腰部、L_4椎体左侧附件发现疑似肿瘤占位,3例PET-CT阴性的患者口服磷制剂治疗;随访3~6个月患者血磷未达标,骨痛及肌无力症状较前减轻。结论不明原因的持续性HO患者应考虑肿瘤相关性HO。手术切除肿瘤后,HO预后良好。     

强直性肌营养不良一家系5例报告并文献复习

目的 探讨强直性肌营养不良1型（DM1）一家系的临床表现和遗传学特点。方法 对郑州大学附属郑州中心医院2019年4月收治的该家系部分成员进行体格检查、血生化、肌电图和基因检测等检查,绘制家族系谱图,分析该家系的临床特点。结果 该家系共12人,其中5人为强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）病人,存在明显的遗传早现现象。5例DM病人均为慢性病程,以肌无力、肌强直为主要表现,伴心脏、内分泌、呼吸等多系统受累,肌电图可见特征性肌强直放电和肌源性损害,血清肌酶轻度增高或正常。结论 DM主要以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统受累疾病,临床表现复杂多样,肌电图、病理活检和基因检测有助于诊断和分型。