G蛋白信号传导通路和颅内动脉瘤的关系

目的 采用基因芯片技术探讨G蛋白信号传导通路与颅内动脉瘤的相关性.方法 采集50例颅内动脉瘤患者的外周血.且将10例正常成人作为对照组.分离其血液单核细胞,另外收集6例手术切除的颅内动脉瘤组织标本和3例正常成人的脑动脉血管.提取总RNA,分别与含22 215个人类基因的寡核苷酸基因芯片杂交、洗脱、染色和扫描,分析检测数据.荧光定量RT-PCR法验证芯片检测结果.结果 在检测的22 215个基因中,颅内动脉瘤患者血液中共差异表达的基因有325个,颅内动脉瘤组织中差异表达水平均达2倍以上的基因有571个,生物信息学分析发现多个G蛋白信号传导通路的相关基因存在上调或下调表达.其中3个基因在动脉瘤组织和血液中均有差异表达,即上调表达的RAB31和下调表达的ARHGAP8和CENTG2.结论 G蛋白信号传导通路可能是颅内动脉瘤的一种重要发病机制,RAB31、ARHGAP8和CENTG2与颅内动脉瘤的关系值得进一步研究.     

综合医院老年抑郁症患者发病5年后生活质量及认知功能研究

目的 调查研究综合医院老年抑郁症患者发病5年后生活质量和认知功能.方法 收集综合医院老年抑郁症患者,采用汉化版SF-36健康调查量表(SF-36)、简易智能精神状态检查量表(MMSE)、扩充痴呆量表(ESD)评价患者生活质量和认知功能.结果 89例老年抑郁症患者中轻度抑郁症患者44例(49.4%),中度抑郁症患者39例(43.8%),重度抑郁症患者6.7%,轻度抑郁症患者发病5年前后SF-36及MMSE、ESD评分比较差异无显著性(P＞0.05):中度抑郁症患者发病5年前后生活质量SF、RE、MH 3个维度比较有显著性(P＜0.05),MMSE评分比较记忆力、注意力、计算力比较差异有显著性(P＜0.05),ESD评分比较差异无显著性(P＞0.05):重度抑郁症患者发病5年前后生活质量BP、GH、VT、SF、MH 5个维度比较差异有显著性(P＜0.05),RE维度比较差异有极显著性(P＜0.01),MMSE评分定向力、记忆力、注意力和计算力、回忆能力比较差异有显著性(P＜0.05),ESD评分比较记忆力、计算力、结构、定向时间比较差异有显著性(P＜0.05).结论 重度老年抑郁症患者发病5年后生活质量和认知功能均明显下降,并有轻度痴呆倾向.     

低能量氦氖激光并纳络酮治疗急性一氧化碳中毒性痴呆的研究

目的　观察低能量氦氖激光 (简称ILIB)并纳络酮治疗急性一氧化碳中毒性痴呆的临床疗效。方法　将确诊为急性一氧化碳中毒性痴呆的 57例患者 ,随机分为治疗组 (32例 )与对照组 (2 5例 ) ,治疗组用纳络酮和ILIB进行治疗 ,将纳络酮 2mg溶于 5 %葡萄糖溶液 1 50ml中静滴 ,1次 d,1 0天为 1疗程 ,停药 7天再行第 2疗程。ILIB照射功率为 3mW ,照射 60分钟 ,1次 d,1 0次为 1疗程 ,1疗程结束后停 7天再行第 2疗程。对照组用甘露醇、胞二磷胆碱 (或活脑素 )、高压氧及其它对症药物进行治疗。结果　除死亡病例外 ,两组均行 1～ 2个疗程治疗 ,治疗组总有效率为 80 0 0 % ,对照组总有效率为 81 2 5 % ,两组间疗效的差别无显著性意义 (P >0 0 5)。结论　ILIB并纳络酮治疗急性一氧化碳中毒性痴呆疗效肯定     

综合医院老年抑郁症患者发病5年后生活质量及认知功能研究

目的 调查研究综合医院老年抑郁症患者发病5年后生活质量和认知功能.方法 收集综合医院老年抑郁症患者,采用汉化版SF-36健康调查量表（SF-36）、简易智能精神状态检查量表（MMSE）、扩充痴呆量表（ESD）评价患者生活质量和认知功能.结果 89例老年抑郁症患者中轻度抑郁症患者44例（49.4%）,中度抑郁症患者39例（43.8%）,重度抑郁症患者6.7%,轻度抑郁症患者发病5年前后SF-36及MMSE、ESD评分比较差异无显著性（P＞0.05）：中度抑郁症患者发病5年前后生活质量SF、RE、MH 3个维度比较有显著性（P＜0.05）,MMSE评分比较记忆力、注意力、计算力比较差异有显著性（P＜0.05）,ESD评分比较差异无显著性（P＞0.05）：重度抑郁症患者发病5年前后生活质量BP、GH、VT、SF、MH 5个维度比较差异有显著性（P＜0.05）,RE维度比较差异有极显著性（P＜0.01）,MMSE评分定向力、记忆力、注意力和计算力、回忆能力比较差异有显著性（P＜0.05）,ESD评分比较记忆力、计算力、结构、定向时间比较差异有显著性（P＜0.05）.结论 重度老年抑郁症患者发病5年后生活质量和认知功能均明显下降,并有轻度痴呆倾向.     

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。     

肠结核58例临床分析

目的 通过对肠结核患者的临床特点进行分析,提高对肠结核的诊断能力。方法 回顾性分析确诊的58例肠结核患者的临床资料。 结果 58例患者中发病年龄在20～40岁的共43例,占74.1%,临床症状以腹痛49例（84.5%）、腹泻28例（48.3%）、发热26例（44.8%）、右下腹包块12例（20.7%）为主,合并肺结核18 例（31.0%）,并发症以肠梗阻9 例（15.5%）,病变部位常见为回盲部(55.2%,32/58)、末端回肠(29.3%,17/58)。胃肠钡餐和钡剂灌肠X线检查阳性发现占66.7%(32/48)。47例行肠镜检查患者中,12例组织活检发现干酪样坏死结节,6例发现抗酸杆菌,3例腹腔镜检查及8例手术患者均病理诊断为肠结核。29例患者行诊断性抗结核治疗6周后,临床症状明显改善。结论 肠结核好发于青壮年,病变部位常见为回盲部、末端回肠,临床表现非特异性,合并肺结核多见,电子结肠镜结合活组织病理检查是诊断肠结核重要手段,腹腔镜或手术行病理检查也可诊断肠结核。胃肠钡餐和钡剂灌肠X线检查、腹部CT、PPD皮试及诊断性抗结核治疗,对诊断有重要意义。 【关键词】 肠结核;临床表现;诊断;回顾性分析     

维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价

目的探讨维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B_(12)治疗效果。方法采集一维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B_(12)治疗效果。结果家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差。经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高。基因检测显示,先证者及其弟均存在MMACHC基因复合杂合突变c.482GA(p.Arg161Gln)和c.609GA(p.Trp203X),其父携带MMACHC基因错义突变c.482GA(p.Arg161Gln),其母携带MMACHC基因无义突变c.609GA(p.Trp203X)。经维生素B_(12)治疗后均症状好转。结论晚发型维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症系MMACHC基因复合杂合突变所致,维生素B_(12)治疗反应良好,早期诊断、及时治疗对患者预后意义重大。     

肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409GA(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409GA(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409GA(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。     

基因芯片筛选颅内动脉瘤炎性相关基因的研究

目的采用基因芯片技术探讨颅内动脉瘤患者血液单核细胞中炎性相关基因的表达情况。方法采集50例颅内动脉瘤患者外周血，10名正常成人作为对照组，分离血液单核细胞，提取总RNA，与含22215个人类基因的寡核苷酸基因芯片杂交、洗脱、染色和扫描，分析检测的数据。荧光定量RT-PCR验证芯片结果。结果检测的22215个基因中，颅内动脉瘤共差异表达的基因有325个，差异水平均达2倍以上的基因有35个，生物信息学分析发现有16个基因与炎症反应和免疫应答有关，其中上调10个基因，下调6个。结论血液单核细胞基因表达谱是研究颅内动脉瘤发病机制的新策略，炎症反应和免疫应答可能是颅内动脉瘤形成和发展的重要机制。