连云港地区帕金森病患者非运动症状与SNCA基因 多态性的相关性研究

目的:研究连云港地区帕金森病(PD)患者非运动症状与SNCA基因多态性的关系。方法:PD患者90例纳入PD组,健康体检者90例纳入对照组;采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)及简易智能精神状态检查量表(MSE)评估患者的非运动症状。检测2组SNCA基因rs6532194、rs356219位点的多态性。结果:2组rs6532194位点等位基因频率对比差异无统计学意义(P>0.05);基因型对比差异有统计学意义(P<0.05)。2组rs356219位点等位基因频率及基因型差异均有统计学意义(P<0.05)。PD组HAMA及HAMD评分均明显高于对照组,MMSE评分低于对照组(均P<0.05)。结论:连云港地区PD患者的非运动症状可能与SNCA基因rs6532194及rs356219位点多态性有关。     

不对称二甲基精氨酸与脑梗死及其危险因素的相关研究进展

1970年Kakimoto等［1］首次从人类尿液中分离出不对称二甲基精氨酸（ asymmetric dimethylarginine ， ADMA ）；1992年 Val-lance等［2］首次通过在体和离体研究揭示了ADMA抑制内源性一氧化氮合成的生物学特性。 ADMA作为一种主要的内源性一氧化氮合酶（ nitric oxide synthase ，NOS）抑制剂，通过介导NOS活性解耦联或与L-精氨酸竞争NOS 的活性部位，非选择性抑制NOS的三种亚型，减少一氧化氮（nitric oxide，NO）生成，进而使NO生物学活性降低。近几年医学研究提出ADMA可能是一个新的心脑血管疾病危险因子，并预示心脑血管疾病的患病风险和病死率［3-6］。现将血浆ADMA的生物学特性、其与脑梗死及危险因素的相关研究作此综述。     

甲亢性周期麻痹23例分析

目的：探讨甲亢性周期性麻痹（TPP）的临床特点。方法：对23例TPP进行回顾性分析和总结。结果：TPP占同期住院甲亢患者的6.2%,男女比例22∶1,21-40岁为发病高峰年龄,肌无力发作时23例血钾均低于正常。结论：TPP以肌无力伴低钾血症为其临床特点,及早诊治是关键。TPP患者的治疗应在补钾的同时加用抗甲状腺药物,可减少复发。对重度TPP进行心电监护、补钾、抗心律失常和呼吸机辅助呼吸是抢救成功的重要措施。     

C型凝集素样受体2与急性脑梗死病情程度及脑动脉狭窄的相关性研究

目的探讨血小板表面C型凝集素样受体2(C-type lectin-like receptor 2,CLEC-2)与急性脑梗死病情程度及脑动脉狭窄的相关性。方法前瞻性选取首次发病住院的211例急性脑梗死患者为梗死组,根据入院时NIHSS评分及头部MRA检查结果进行分组,并设105例健康体检者为对照组。所有患者入院当天采集静脉血进行CLEC-2检测,统计分析各组间CLEC-2水平。结果梗死组血浆CLEC-2水平较对照组明显升高(P<0.001),急性脑梗死轻、中、重亚组CLEC-2水平逐渐升高,两两比较差异有统计学意义(P<0.001)。调整混杂因素后,CLEC-2浓度(OR=1.034,95%CI 1.020~1.048,P<0.001)为急性脑梗死患者脑动脉狭窄的独立危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,CLEC-2预测脑动脉狭窄的曲线下面积为0.862(95%CI 0.812~0.912,P<0.001);最佳截断值为266.40 pg/ml,预测脑动脉狭窄的敏感度为80.3%,特异度为80.9%。结论CLEC-2水平升高能评估急性脑梗死患者病情程度,是脑动脉狭窄独立危险因素,对预测脑动脉狭窄有一定价值。     

α-突触核蛋白基因多态性与汉族帕金森病患者病情进展的相关性研究

目的探讨α-突触核蛋白基因rs11931074位点多态性与帕金森病患者病情进展的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2014年3月至2017年10月在南京脑科医院就诊的帕金森病患者154例(PD组)及健康体检志愿者194例(对照组)为研究对象,采用MassARRAY■SNP方法对SNCA基因rs11931074位点多态性进行分析,分别在患者基线及随访(3年)时间点进行UPDRS、HAMD、HAMA、PDNMSQ、PDSS、MMSE等相关量表评估,计算差值年限比(即基线及随访时差值/年限),分析基因rs11931074多态性与帕金森病病情进展的相关性。结果与对照组比较,PD组rs11931074T等位基因、TT基因型变异频率高干对照组(P=0.01);线性相关分析示rs11931074变异(GT+TT)携带者发病年龄越大,日常生活能力损害越严重(P=0.03);多因素线性回归分析示SNCA基因rs11931074位点与PD患者强直症状进展相关(P=0.036);SNCA基因rs11931074TT基因型与PD患者强直症状进展相关(P=0.03)。结论SNCA基因rs11931074位点多态性与帕金森病病情进展相关;rs11931074 TT基因型与帕金森病强直症状进展相关,随着病程进展基因rs11931074变异(GT+TT)携带者日常生活能力损害更严重。     

C型凝集素样受体2与急性脑梗死病情程度及脑动脉狭窄的相关性研究

目的探讨血小板表面C型凝集素样受体2(C-type lectin-like receptor 2,CLEC-2)与急性脑梗死病情程度及脑动脉狭窄的相关性。方法前瞻性选取首次发病住院的211例急性脑梗死患者为梗死组,根据入院时NIHSS评分及头部MRA检查结果进行分组,并设105例健康体检者为对照组。所有患者入院当天采集静脉血进行CLEC-2检测,统计分析各组间CLEC-2水平。结果梗死组血浆CLEC-2水平较对照组明显升高(P<0.001),急性脑梗死轻、中、重亚组CLEC-2水平逐渐升高,两两比较差异有统计学意义(P<0.001)。调整混杂因素后,CLEC-2浓度(OR=1.034,95%CI 1.020~1.048,P<0.001)为急性脑梗死患者脑动脉狭窄的独立危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,CLEC-2预测脑动脉狭窄的曲线下面积为0.862(95%CI 0.812~0.912,P<0.001);最佳截断值为266.40 pg/ml,预测脑动脉狭窄的敏感度为80.3%,特异度为80.9%。结论CLEC-2水平升高能评估急性脑梗死患者病情程度,是脑动脉狭窄独立危险因素,对预测脑动脉狭窄有一定价值。     

β-纤维蛋白原455G/A基因多态性与中国汉族人群脑白质病变的关系研究

目的探讨β-纤维蛋白原(FGB)-455G/A基因多态性与中国汉族人群脑白质病变(WML)的关系研究。方法纳入2014年10月~2016年3月于连云港市第二人民医院神经内科住院患者,采用改良Scheltens量表对研究对象进行WML评分,根据MRI结果分为WML组和对照组,检测研究对象FIB等实验室指标并分析其FGB-455G/A基因多态性。结果 WML组改良Scheltens量表评分与FIB水平呈正相关,差异有统计学意义(P 0.05);各基因型血浆FIB水平比较:AA组最高(4.30±0.79) g/L,其次GA组(3.95±0.65) g/L,GG组最低(3.71±0.58) g/L,差异有统计学意义(P=0.008);FGB-455 GG、GA、AA基因型频率及等位基因G、A的频率,两组间差异均无统计学意义(P 0.05)。结论 I血浆FIB水平与WML程度呈正相关;FGB-455G/A基因多态性与血浆FIB水平相关,G-A突变升高血浆FIB水平;在中国汉族人群中,FGB-455G/A基因多态性与WML之间无显著相关性。     

帕金森病血压变异性相关性研究

目的分析帕金森病患者的血压变异性与病情严重程度的相关性。方法随机选取我院自2012年7月至2016年6月住院及门诊诊治的帕金森病患者共110例,作为研究组,同时选取同一时期健康人共50例作为健康组,将研究组患者按照H-Y分级进行分组,包含轻症组(H-Y分级为1-2.5级)和重症组(H-Y分级为3-5级),然后按照血压类型进行分组,包含杓型组(为杓型血压)和其他组,各组研究对象均进行24 h动态血压监测,记录并比较各组的24h动态血压各指标和血压变异性,分析帕金森病患者的血压变异性同H-Y分级和UPDRS评分的相关性。结果研究组患者的24 h MBP、n MBP、n SBP、24 h SBP、d SBP和n DBP比健康组的明显增加(P0.05);杓型组患者的n DBP、n MBP和n SBP比其他组的明显降低(P0.05);重症组患者的24 h MBP、n DBP、n MBP和n SBP比轻症组的明显增加(P0.05);研究组患者的夜间血压变异性同H-Y分级和UPDRS评分均呈明显的正向相关性(P0.05)。结论帕金森病患者会伴有自主神经功能异常,夜间血压变异性同患者的病情程度和运动症状相关,提示临床中可辅助24 h动态血压监测评估病情。     

帕金森病患者夜间自然睡眠脑电图分析

目的观察帕金森病（PD）患者睡眠结构与睡眠障碍的临床特征。方法对30例PD患者（PD组）和20例年龄、性别相匹配的患者进行24h动态脑电图监测。结果两组患者总睡眠时间无统计学意义;PD组与对照组比较,总觉醒时间、睡眠潜伏期长,睡眠效率、总非快速眼动睡眠比例下降,觉醒次数增多,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 PD组患者总体睡眠结构存在明显异常,伴发睡眠障碍较对照组常见。动态脑电图对了解PD患者睡眠结构和睡眠障碍有重要意义。