疱疹性咽峡炎102例分析

目的 总结疱疹性咽峡炎的临床特点及转归.方法 对2009年4月至10月我院收治的102例疱疹性咽峡炎患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 102例患儿中,13例发展为手足口病,均为轻症.心肌酶检查80例,其中42例(52.5%)升高.经用营养心肌药物10 d后,24例复查心肌酶恢复正常,2例10 d后复查较前下降,21 d后复查正常,16例未复查心肌酶.70例检查X线胸片,21例(30.0%)诊断急性支气管炎或支气管肺炎,其中2例患儿仅发热,无咳嗽,X线胸片示肺炎.经用利巴韦林等药物治疗后,67例治愈(其中1例并发脑炎),22例好转,13例手足口病均治愈出院,无一例出现严重并发症.结论 疱疹性咽峡炎部分为手足口病早期表现,需早期隔离治疗.疱疹性咽峡炎及前期表现为疱疹性咽峡炎的手足口病预后良好.     

严重发作性高血压-伪嗜铬细胞瘤的治疗

目的报道严重发作性高血压-伪嗜铬细胞瘤的治疗。方法总结一组酷似嗜铬细胞瘤的严重发作性高血压：伪嗜铬细胞瘤,男女各两例,平均年龄42.50±8.06岁,归纳其临床特点。结果伪嗜铬细胞瘤具有嗜铬细胞瘤的类似症状：①突然血压升高、②伴随躯体不适症状。伪嗜铬细胞瘤区别于嗜铬细胞瘤及其他高血压之处：①无儿茶酚胺代谢物指标升高。②并非由情感因素直接引起,多数患者具有创伤史或消极的对应方式,③排除嗜铬细胞瘤及酷似嗜铬细胞瘤症状体征的疾患。④β、α1受体阻滞剂、心理治疗必要时联合抗抑郁药、抗焦虑药有效。结论伪嗜铬细胞瘤有别于嗜铬细胞瘤及一系列酷似嗜铬细胞瘤的临床情况,β、α1受体阻滞剂、心理治疗必要时联合抗抑郁药、抗焦虑药有效。     

Budd-Chiari综合征误诊1例

1　病例报告女 ,49岁。 0 .5 a前无明显诱因出现纳差、恶心、腹胀、进食量减少、小便量亦逐渐减少 ,偶有胸闷、气憋、平卧位时明显 ,活动时心悸。发病后曾到多家医院检查 ,B超结果示 :上腹部占位(考虑胰腺占位 ) ;右侧卵巢不规则 ,大网膜局限性增厚 ;右侧附件区实性占位 ;肝不均质改变 ,胆壁增厚 ,腹水 ;腹部 CT示 :大量腹水、胆囊炎、脂肪肝 ;盆腔 CT示 :盆腔内子宫直肠窝可疑软组织影 ,腹腔盆腔大量积水 ,肝右叶钙化灶 ;行腹水涂片 :查见癌细胞。患者到多家医院检查 ,均未确诊。在检查期间 ,患者饮食进一步减少 ,腹胀、腹疼、气憋症状明…     

维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长的影响研究

目的观察维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长的影响。方法选择2009年3-8月诊治的于出生后第42 d健康体检婴儿115例作为观察对象,根据前囟门斜径长度分为两组,前囟门偏小组（≤1.5 cm）45例、前囟门正常组（1.5~2.5 cm）70例,均给予维生素D预防佝偻病,跟踪观察两组的前囟门闭合时间以及头围变化情况,组间结果进行比较分析。结果两组的前囟门闭合时间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而两组在1、2、3岁时的头围比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长无不良影响,无论前囟门大小均应服用维生素D进行佝偻病的预防。     

以急性脑病为主要表现的儿童偏瘫型偏头痛五例临床及遗传学分析

目的总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果 5例患儿中男3例、女2例,年龄9.7(3.9~12.7)岁,发病年龄7.0(2.1~12.7)岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现,其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等,高峰出现时间在病程第2~6天。发病前2例有轻度头外伤,2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限,3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗,其中2例使用小剂量糖皮质激素,均恢复到基线水平,1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异,1例为新生变异,1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪,通过电话及门诊随访22(7~29)个月,至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛,偶有一过性右侧肢体麻木。结论偏瘫型偏头痛重度发作除表现为头痛、偏瘫、失语、视觉异常等,常伴随意识障碍。多数短期内完全恢复,极少数恢复缓慢,遗留脑萎缩、认知障碍甚至死亡。以CACNA1A基因变异为最常见。氟桂利嗪可预防复发。     

经验交流癫痫患者手机APP管理模式初探

为了促进河北省癫痫的诊疗管理水平,提高癫痫病患者生活质量。河北省抗癫痫协会通过手机APP,就疾病诊断、药物添加治疗及其疗效进行了多中心的临床数据分析研究。通过“核桃仁”健康管理平台对收集的临床数据进行总结分析,河北省的癫痫综合征的诊断率在半年内已从21%提升至39%,服药1个月内无发作率达80.4%,可看出医师对于癫痫病的诊疗水平有所提高,但成人患者发病2年内就诊率仅为约46%,因此患者对于癫痫的认知仍需进一步提高。且在本次研究中,通过手机APP实现了医生对于患者的日常管理,使医师掌握了患者的病情发展,并且可及时与患者联系,调整治疗方案。本研究为未来规范癫痫病患者的治疗及日常管理提供了参考。     

GCH1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例

目的探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料。结果患儿与其父亲均存在GCH1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转。结论该例患儿及其父亲均为GCH1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,GCH1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性。     

组织多普勒判别方程法定量检测冠心病人存活心肌

目的 探讨DTI(多普勒组织显像技术)结合DSE(超声多巴酚丁胺负荷试验)建立判别方程定量检测存活心肌的可能性.方法 37 例研究对象,均按常规行定量冠状动脉造影(QCA)检查,其中 25 例确诊为冠心痛(CAD),将25例 CAD 患者随机分为CAD1组15例和CAD2组10例,12例为QCA阴性的正常人作为对照组(CON组);三组间年龄、性别、体重指数等均无统计学差异(P＞0.05).其中CON组和CADl组采用标准的DSE方案(0～40μg/kg·min),CAD2组采用标准DSE方案与异舒吉合用;使用DTI技术,分别于静息状态、小剂量(10 μg/kg·min)及峰值剂量时观察左室16个节段心肌运动速度的变化,记录各室壁节段的收缩期(S)、舒张早期(E)及舒张晚期(A)的峰值速度V、加速时间AT、减速时间DT和时间速度积分VTI,以＆V≥35%为判定存活心肌的标准,建立判别方程.结果 所建立的判别方程CON组错判CAD1和CAD2组的比例是16.67%;CAD1组错判CON组的比例为12.50%;CAD2组错判CON组的比例为11.11%.结论 组织多普勒判别方程法可以精确定量地检测存活心肌,为DSE开辟了一条新途径.     

保定地区呼吸道感染儿童维生素D营养状况

有学者研究,在冬季,人群之所以易患呼吸道感染,一定程度上与冬季阳光照射受限,机体阳光维生素D合成减少有关.资料显示,目前世界上仍然有50％人群存在维生素D缺乏[1].即使是健康的儿童也普遍存在维生素D(VitD)的轻度缺乏[2],故重视婴幼儿尤其是感染状态下VitD的营养状况是临床工作的重点[3].为此,本研究以呼吸道感染(上呼吸道感染和下呼吸道感染)儿童为观察对象,检测了解本地区儿童的血清25 -OH维生素D营养状况.