不同试剂与方法检测新生儿胆红素的结果分析

目的：探讨不同方法和不同试剂对新生儿胆红素测定的差异，以确认目前新生儿胆红素临床检测的最佳方法。方法应用两种测定方法(即常规湿化学法和干式化学法)，同时用三种试剂(湿化学法2种及干化学1种)对85例新生儿标本进行总胆红素和结合胆红素测定并比较其差异。结果两种方法、三种试剂测量的总胆红素值之间没有显著差异(P>0.05)，结合胆红素值之间存在显著差异(P<0.05)。结论不同的测定方法和试剂可以导致新生儿胆红素检测结果的偏差，尤其在结合胆红素的测定方面。针对新生儿胆红素检测，干化学法优于常规湿化学法。每个实验室应与临床科室共同摸索确定最适方法。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

精浆弹性蛋白酶水平及男性解脲脲原体与精液质量的关系

目的:分析男性精浆弹性蛋白酶水平及解脲脲原体与精液质量的关系。方法:对704例男性患者精液采用酶联免疫法(ELISA)检测精浆中的弹性蛋白酶,培养法进行解脲脲原体感染检测,对精液质量进行分析。结果:704例患者中361例患者精浆弹性蛋白酶≥290ng/m L为炎症组;343例患者弹性蛋白酶<290ng/m L为非炎症组。炎症组解脲支原体培养阳性169例,非炎症组解脲支原体培养阳性28例。结论:精浆弹性蛋白酶水平及解脲脲原体与精液质量有密切的关系,生殖道感染是导致男性不育的重要原因。     

αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

应用流式细胞术从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞并进行DYS14基因扩增与检测

目的 从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞，对DYS基因进行扩增，并对扩增准确率进行分析。方法 应用流式细胞术(flow cytometry，FCM)从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞(Nucleated red blood cells，NRBCs)，应用套式PCR特异性扩增DYSl4基因，琼脂糖凝胶电泳检测。结果 30例受检中：共有男婴18例，有核红细胞组DYSl4基因的检出率为50．0％(9／18)。结论 NRBCs分选技术的建立使非创伤性产前基因诊断成为可能，但如何进一步改进方法提高分选率，确保诊断的灵敏性，降低漏诊率，仍是需要进一步解决和完善的问题。     

Medline(PubMed)免疫学杂志文献搜索引擎开发研究

为了方便免疫学和相关学科工作者方便快捷、准确地查阅免疫学杂志文献,开发和利用NCBI的Medline数据库的免疫学杂志文献资源。从Medline(PubMed)中检索并列出160种有关免疫学的杂志名录,制作了每种杂志及部分杂志年份相应的超级链接,组成一个有关免疫学杂志文献的搜索引擎。此搜索引擎能快捷、准确、动态地检索160种免疫学杂志全部文献题录及部分杂志各年的文献题录,并可在PubMed中进一步检索出文献的摘要和部分全文。     

荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究

目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性。方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析。结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符。结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查。     

精神分裂症三家系的研究

目的：探讨家族性精神分裂症的遗传方式，并对患者进行遗传咨询，为精神分裂症家系或患者的诊治提供依据。方法：通过调查得到三个精神分裂症的家系资料，对此三家系进行系谱分析及遗传咨询。结果：家系1，4代25位成员中，有8例患者；家系2，4代29位成员中，有8例患者；家系3，3代11位成员中有3例患者。患者在家系中的分布规律符合常染色体显性遗传的特点。患者后代发病为高风险：对家系中的未婚成员进行婚姻指导及婚前检查非常重要。结论：此三家系精神分裂症符合常染色体显性遗传方式。对患者进行遗传咨询，意义重大。     

124例先天愚型研究与分析

先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的最常见原因，其发病率约为1/600~1/800，我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究。 1 一般资料 1.1 对象 1985~2000年先天愚型患儿来我室进行细胞学检查，染色体异常，其中男79例，女45例，均出现为三江地区。 1.2 临床特征 男女同样可生此病，病人的存活期不一。身材矮小，头圆形，平枕骨，沟状舌，舌长身粗，斜眼、眼球震颤、眼间距宽、颈宽而短，长有蹼，偶有隐睾症，骨成熟延期，并指(趾)多指(趾)等。42%病历伴有一种畸形，20%伴有两种畸形，7%联合三种畸形，50%病人有先…