唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用

目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例,检出率为8.13%(135/1660),SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率为9.04%(150/1660),两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ²=9.33,P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ²=5.14,P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等,以减少遗传病患儿的漏诊,降低出生缺陷。     

血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子间疒前期的价值

目的探讨血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子疒间前期的临床可行性,以及钙剂预防子疒间前期发生的临床价值。方法对356名孕妇在妊娠16~20周时测定血β-HCG、血钙、血细胞比容,同时测量平均动脉压进行前瞻性研究。将血β-HCG≥50 632 IU/L,血钙≤2.18 mmol/L,血细胞比容≥0.35,平均动脉压≥85 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)者判定为阳性,并随机分为治疗组与对照组。治疗组给予钙剂与维生素D预防性治疗,随访并观察子疒间前期发生与否。结果发现系列试验阳性者共71例,其阳性预测率为81.82%,阴性预测率为97.30%,敏感度为84.38%,特异度为96.77%。治疗组子疒间前期发生率明显下降,与对照组差异有统计学意义。结论孕中期联合检测血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压对预测子疒间前期有较高的敏感性和特异性,方法简单易行,值得临床推广应用。预防性治疗可明显降低子疒间前期的发生。     

血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子痫前期的价值

目的探讨血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子痫前期的临床可行性。以及钙剂预防子痢前期发生的临床价值。方法对356名孕妇在妊娠16～20周时测定血β-HCG、血钙、血细胞比容，同时测量平均动脉压进行前瞻性研究。将血β-HCG≥50632IU／L，血钙≤2．18mmol／L，血细胞比容≥0．35，平均动脉压≥85mmHg（1mmHg=0．133kPa）者判定为阳性，并随机分为治疗组与对照组。治疗组给予钙剂与维生素D预防性治疗，随访并观察子痢前期发生与否。结果发现系列试验阳性者共71例，其阳性预测率为81．82％，阴性预测率为97．30％，敏感度为84．38％，特异度为96．77％。治疗组子痢前期发生率明显下降，与对照组差异有统计学意义。结论孕中期联合检测血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压对预测子痫前期有较高的敏感性和特异性，方法简单易行，值得临床推广应用。预防性治疗可明显降低子痫前期的发生。     

硬膜外麻醉应用于分娩镇痛的临床观察

目的 探讨硬膜外麻醉分娩镇痛的疗效、对产程进展及母婴状况的影响。方法随机选择30例有分娩镇痛要求，无产科并发症及麻醉禁忌证的单胎初产妇为观察组，给予硬膜外麻醉，并随机选择同期条件相似，未给予任何镇痛方法的30例初产妇为对照组，比较两组产痛、不良反应、产程、分娩方式、新生儿Apgar评分和产后出血情况。结果观察组镇痛有效率与对照组相比，差异有显著性（P〈0．01）。两组产程及分娩方式比较差异有显著性（P〈0．01）。新生儿窒息及产后出血量比较，差异均无显著性（P〉0．05）。结论硬膜外分娩镇痛是一种安全有效的分娩镇痛方法，可达到加速产程，降低剖宫产率及阴道难产率，对母婴无不良影响。     

血清CA125测定及B超检查诊断子宫腺肌病的临床分析

目的　探讨血清CA12 5测定及B超检查诊断子宫腺肌病的价值。方法　对比分析 4 7例子宫腺肌病患者和 4 9例子宫肌瘤患者的临床资料。结果　两组患者的临床表现相近 ,但子宫腺肌病的痛经症状明显 (P <0 0 1)。B超诊断符合率两组有显著性差异 (P <0 0 1)。子宫腺肌病组血清CA12 5水平明显升高 ,显著高于子宫肌瘤组 (P <0 0 1)。子宫腺肌病组血清CA12 5水平术后较术前下降 ,差异有显著性 (P <0 0 1)。结论　“结合痛经、B超检查、血清CA12 5测定对提高子宫腺肌病的诊断率有一定的价值 ,CA12 5也可作为评价子宫腺肌病疗效的较敏感指标。     

重症羊水栓塞临床分析(附2例报告)

羊水栓塞是产科一种少见而极为凶险的并发症，起病急，母体死亡率高达80％以上。我院1987～1996年10年中抢救重症羊水栓塞2例，其中1例抢救成功，1例死亡，现将临床经过及讨论综述如下。1临床资料倒1患者29岁。孕1产0，1987年4月27日因妊娠41周临产入院。查体：体型矮小．心肺正常，宫底剑突下3根指，胎方位ROA，服心音140次／分，宫颈口密指尖，先露高浮，股膜未破，骨盆各径线：骼峪间径24cm，骼前上棘间径22cm，优耻外径18cm，坐骨结节间径gcm。入院第2天考虑头盆不称在局麻下行古典式剖宫产术，手术破膜时见羊水多，重度粪染，娩出一…     

CCT与HPV-DNA配合阴道镜检查在宫颈病变中的诊断价值

目的探讨应用计算机辅助细胞检测系统(CCT)、人乳头病毒抗酸定性检测(HPV-DNA)配合阴道镜检查对子宫颈癌前病变的诊断价值.方法收集本院2003年4月至2004年10月妇科门诊患者子宫颈涂片1025份采用CCT检测做出诊断,并检查HPV-DNA,对阳性病例83例在阴道镜下取活检.结果异常涂片76例,占7.4%,其中ASCUS29例,LSIL28例,HSIL13例,宫颈鳞癌5例,腺癌1例.CCT与病理检查符合率为80.7%,敏感性95.5%,特异性98.6%,HPV16/18DNA检出率随着病变程度的加重呈上升趋势.结论采用CCT及HPV-DNA初筛,异常者配合阴道镜下活检,能提高子宫颈癌前病变检出率.     

产科弥漫性血管内凝血19例

目的探讨产科急性DIC的临床特点及治疗方法。方法对19例产科急性DIC患者临床资料进行回顾性分析。结果治愈17例，治愈率为89．5％，死亡2例，其中1例为妊娠合并重症肝炎，1例为重度妊高征合并胎盘早剥致肾功能衰竭。结论熟悉产科急性DIC的早期临床表现，做到早诊断，提高对产科急性DIC的原发病及易发因素的警惕性，及时去除病因，选择合理使用肝素是抢救产科急性DIC成功的关键。     

超声下测量宫颈长度与内口宽度在预测早产中的价值

目的:探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值。方法:选择单胎初产妇400例,于妊娠24～35周经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度,并随访其妊娠结局。结果:400例中在我院分娩354例,发生早产28例。随着宫颈长度的缩短,发生早产的危险性增加。宫颈长度≤30mm时其敏感度为17.9%,特异度97.5%,阳性预测值38.5%,阴性预测值93.3%,发生早产的相对危险度为5.7。宫颈内口宽度≥5mm者发生早产的相对危险度为3.95。结论:以阴道B超检测妊娠期宫颈变化是1种客观、有效、可重复的预测早产的方法。宫颈长度≤30mm,宫颈内口宽度≥5mm可作为早产的警戒值。