单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失

目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。     

郑州地区11299例急性呼吸道感染儿童病原体检查结果分析

目的了解郑州地区急性呼吸道感染儿童病原体流行情况。方法取11299名急性呼吸道感染住院患儿的咽分泌物、痰液或肺泡灌洗液,采用基于毛细管电泳的多重PCR法检测12种呼吸道病原体。结果11299例样本中,检测结果为阳性的8742例,阳性率为77.37%,其中,单纯感染6943例(79.42%),混合感染1799例(20.58%)。阳性标本中鼻病毒(HRV)阳性标本最多,2859例,阳性率25.3%;其次为肺炎支原体(MP),2047例,阳性率18.12%。不同性别患儿中,HRV和MP的阳性检出率有统计学意义。结论HRV是郑州地区急性呼吸道感染儿童的最常见病原体。12种呼吸道病原体的阳性率随月份变化呈现不同的特点;甲型流感病毒H1N1型和肺炎衣原体(Ch)的阳性率与患儿年龄无关,其他病原体阳性率与患儿年龄相关。     

RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育...     

王希浩教授治疗排卵障碍性不孕症经验

补肾,为王希浩教授治疗排卵障碍性不孕症之大法,平衡肾中阴阳为治疗关键。在治疗时以补肾填精、滋培根本为主,养血活血调经为辅,并佐以疏肝健脾。导师根据病人不同的病情及月经周期中经前期（黄体期）、行经期、经后期（卵泡期）、经间期（排卵期）四个不同时期阴阳消长节律的变化,巧妙的运用两步法、三步法、四步法治疗本病,取得了良好的临床疗效。     

2016—2018年河南地区儿童肺炎支原体感染的单中心流行病学特征

目的分析河南地区儿童肺炎支原体(MP)的感染现状及单中心流行病学特征,以期为疾病预防和临床诊治提供理论依据。方法选取2016年1月至2018年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的25 007例呼吸道感染患儿。采用MP-RNA恒温扩增技术(MP-SAT)对25 007例可疑的MP感染患儿进行MP-RNA检测。分析MP感染与发病季节、发病年龄、患儿性别的关系。结果 2016—2018年共检测出MP-RNA阳性患儿3 957例,总阳性率为15.82%。2016年和2017年MP感染阳性率均高于2018年,差异有统计学意义(均P<0.05)。夏季和秋季MP感染阳性率均高于春季和冬季,差异有统计学意义(均P<0.05)。3～<7岁学龄前儿童MP感染阳性率高于<1、1～<3岁婴幼儿,7～<16岁学龄期儿童MP感染阳性率高于<1、1～<3岁婴幼儿和3～<7岁学龄前儿童,1～<3岁幼儿MP感染阳性率高于<1岁婴儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。女性儿童MP感染阳性率(16.64%)较男性儿童(15.27%)高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 2016年和2017年为儿童MP感染流行年,夏季和秋季是MP感染的高发季节,3～<7岁学龄前和7～<16岁学龄期儿童是MP感染的易感人群,女性儿童有较高的MP感染率,掌握MP在本地区的感染现状及流行病学特征,为临床防治工作提供一定的参考价值。     

322例尿道下裂患者的染色体核型分析

正尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口,常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。目前,据国内报道,在男性新生儿中尿道下裂的发病率约为0.3%,该病严重影响患儿的生活质量,并造成心理和生理上的影响。本研究通过分析122例尿道下裂男性患儿的临床特征,探讨尿道下裂的表现型及其与其他泌尿生殖系统畸形之间的关系,同时分析表现型与染色体核型异常的关系。1对象与方法     

191例先天性心脏病患儿的染色体分析

正先天性心脏病(CHD)是由各种原因引起的心脏、血管组织胚胎发育异常,是导致新生儿死亡、青少年残疾的重要原因,占我国出生缺陷的首位。我们对191例胎儿先天性心脏病进行了染色体核型分析,结果报告如下。1对象与方法1.1对象我院2014年12月至2017年12月心胸外科收治的191例超声检出心脏异常者,患儿年龄在1月~14岁,1~3岁。1.2方法 B超提示胎儿为先天性心脏病的患儿,经我院     

维持性血液透析高血压患者延续性护理应用效果评价

目的研究延续性护理在维持性血透析高血压患者健康干预中的效果。方法确定研究对象,通过延续性护理干预的方法对血透高血压患者进行干预,干预后对比两组高血压知识掌握情况、生活习惯改变、血压降低和体质指数的变化情况。结果干预组比对照组高血压知识知晓率有明显提高(P<0.05),生活习惯明显改善(P<0.05),收缩压和舒张压明显下降(P<0.05)。结论延续性护理对血液渗透高血压患者健康知识的掌握、生活方式的改变、健康水平的提高具有较好的效果,值得推广。     

NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究

目的探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化。结果3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异(变异类型p.R377C,p.R377H,368P),1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1(变异类型p.R368C)变异,1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异(变异类型p.S701N)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查。     

郑州地区健康儿童性激素水平测定及参考值范围的建立

目的建立郑州地区健康儿童性激素水平正常参考范围,评价健康儿童生长发育情况。方法收集2016年在本院体检科进行健康体检的1253名健康儿童(年龄0个月～ 12岁)血清,采用电化学发光免疫分析法分别测定其性激素6项,包括雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、垂体泌乳素(PRL)水平,采用秩和检验各年龄组之间激素水平差异,采用百分位数法建立本地区健康儿童性激素水平正常参考范围。结果婴儿期各项性激素水平最高,幼儿期各项性激素水平最低,幼儿期、学龄前期、学龄期各项性激素水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05);同一年龄段间不同性别正常儿童性激素水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着检测方法的改进,健康儿童血清性激素水平也在发生变化,建立本市性激素水平正常值能更好地指导临床对性早熟等疾病的诊断。