COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

维生素D在多囊卵巢综合征中的研究进展

目的探讨维生素D在多囊卵巢综合征(PCOS)中的研究进展,分析维生素D与PCOS之间的相关性,为临床进一步认识及治疗PCOS提供新思路,为中医治疗肾虚型PCOS提供理论依据。方法查阅大量文献,根据PCOS的病理、临床表现,从中西医角度就目前维生素D在PCOS中的相关研究进行综述。结果国内外研究表明,在PCOS患者中普遍存在维生素D缺乏,25-羟基维生素D水平与PCOS患者的排卵障碍、月经紊乱、低妊娠率或不育、高雄激素血症、胰岛素抵抗和肥胖等密切相关。维生素D与肾虚型PCOS可能存在相关性。结论维生素D可能在PCOS的发病及临床症状中发挥了重要的作用,补充维生素D对PCOS有治疗作用,补肾中药可改善肾虚型PCOS临床症状,但仍需更有力证据进一步证实。     

菌斑的无机成份与龋病发生发展的关系

菌斑的无机成份与龋病发生发展的关系赵蕾综述袁诗芬审校（口腔医学院上海，２０００７２）关键词菌斑；龋齿；无机化学制品中图号Ｒ７８１．２人们对牙菌斑的研究和认识可以追溯到本世纪的６０年代初，但到目前为止对菌斑这一口腔细菌生态系的各种成份的量及与龋病发生发...     

番泻叶在外科的应用及其机理探讨

番泻叶为豆科植物尖叶番泻Cassia acutifolia Del.或狭叶番泻C.angustifolia Vahl.的干燥小叶。其性味甘、苦、寒;归大肠经。功能为清热导滞,临床上已被广泛用于热结便秘。近年来,人们发现它可用于多种疾病的治疗,尤其在外科的应用日趋广泛,疗效显著。主要用于治疗下列病症。     

脑梗死和脑出血患者凝血及血小板情况临床分析

目的 分析脑梗死和脑出血患者的凝血和血小板状态。方法 自2020年8月～2022年8月抽取300例研究对象,100例脑梗死确诊病例(脑梗死组)、100例脑出血病例(脑出血组)、100例来院健康体检者(对照组),将活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)、血小板平均体积(MPV)、血小板(PLT)等7项指标进行对比。结果 脑梗死组、脑出血组FIB、MPV、D-D高于对照组(P<0.05);3组APTT、PT、TT、PLT指标无显著差异(P>0.05)。结论 脑梗死与脑出血均可出现FIB、MPV、D-D增高,提示FIB、MPV、D-D增高为这两种疾病的危险因素。     

半边莲的研究进展

半边莲又名急解索、细米草、蛇舌草等，是一味常用中药，为桔梗科（Campanulaceae）植物半边莲（Lobelia chinensis Lour．）的全草，其始载于《滇南本草》，后李时珍在《本草纲目》中亦有记载，具有清热解毒、利尿消肿之功效，主要分布于中南、东南及西南等地，常生于水田边、路沟旁及潮湿的阴坡、荒地上。     

血浆血管生成素2与糖尿病视网膜病变的相关性研究

1对象和方法1.1对象2004年6月至2005年7月我科住院患者116例,其中行眼底检查确诊的增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)31例、非增殖期糖尿病视网膜病变30例、糖尿病无视网膜病变30例和非糖尿病性视网膜脱离患者25例。1.2方法1.2.1标本留取于清晨空腹,抽取全血后注入EDTA抗凝管内,30 m     

当归补血汤实验研究进展

当归补血汤由金元四大家之一的李东垣所创制,是一首补气生血、治疗劳倦内伤、气弱血虚、阳浮外越的名方。首见于《内外伤辩惑论·暑伤胃气论》(公元1247年)方用黄芪一两,当归酒洗二钱,芪归用量为5:1。近年,当归补血汤不仅广泛应用于临床,其在药理方面的研究也较活跃。现就近10年来,当归补     

幽门螺杆菌研究近况

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)是一种寄生于人体的细菌,全世界感染率为50%以上,它是许多慢性胃病、胃癌以及胃粘膜相关性淋巴样组织(MALT)淋巴瘤发生发展中的一个重要致病因子.近年来研究表明,其感染与多种胃肠外疾病有关,所以各国专家学者对于Hp的研究也日趋深入.以下对幽门螺杆菌的致病机制、诊断方法及治疗做一综述.     

新疆博尔塔拉州居民肥胖及其危险因素分析

目的了解新疆博尔塔拉州维吾尔、哈萨克、蒙古、汉等4个民族中30岁以上人群的超重肥胖流行状况及其与心血管危险因素的关系，为肥胖防治提供科学依据。方法采用随机整群抽样方法，对新疆博尔塔拉州4个民族30岁以上居民共3732人进行流行病学调查。结果居民超重和肥胖率分别为36．02％和27．39％；城市肥胖率高于农村；男、女性超重与肥胖总体上的差异无统计学意义，但超重率男性高于女性，肥胖率则女性高于男性。蒙古族居民超重和肥胖的危险最大，维吾尔族和汉族次之，哈萨克族最小；蒙古族男性和维吾尔族女性的肥胖问题较突出。影响各民族超重和肥胖率的因素主要是性别，民族，年龄，城乡，职业，文化程度，饮酒和肉食等，其中男性超重与肥胖者合并的危险因素多。结论新疆博尔塔拉州人群中超重和肥胖患病率较高，尤其是肥胖，已成为突出的公共卫生问题之一，其中男性肥胖者是心血管病的高危人群。