MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。     

轻度碘缺乏病儿童与社会文化环境不良儿童智力特点的探讨

目的 探讨亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断指标.方法 以秦巴山区7～14岁轻度碘缺乏病、社会文化环境不良和精神运动功能正常儿童为对象,用韦克斯勒量表测定儿童言语智商、操作智商和总智商,通过对儿童智力测验成绩(分数)的比较,寻找特异性的智力诊断指标.结果 精神运动功能正常组与社会文化环境良好组儿童的言语智商(89.24±18.44与90.75±17.58)、操作智商(87.58±15.78与88.95±15.56)和总智商(87.42±17.84与89.02±17.18)分数比较.差异均无统计学意义(t值分别为1.14、1.19、1.24,P＞0.05);轻度碘缺乏病组儿童的操作智商、总智商低于社会文化环境不良组儿童(65.81±10.22与72.33±13.23、62.42±12.31与68.13±14.54).两组分数比较差异有统计学意义(t值分别为3.26、2.55,P＜0.01或＜0.05);轻度碘缺乏病组儿童言语智商与操作智商的平均分数差值为-0.32,二者比较差异无统计学意义(t=0.28,P＞0.05);社会文化环境不良组儿童平均分数差值为-2.91,二者比较差异有统计学意义(t=-3.59,P＜0.01).结论 轻度碘缺乏病儿童智力特点为言语智商与操作智商平衡受损,社会文化环境不良儿童的智力特点为言语智商受损程度大于操作智商,可依据不同的受损特点,作为区分亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断标准.     

医保支付机制对社区医疗体系影响作用研究——基于南京市部分社区的调查

我国医疗保险支付制度对医疗资源的配置、规范和引导医疗服务提供方行为的作用日益显著,也在很大程度上影响了社区卫生服务机构的发展。本文阐述了医保支付机制对社区医疗发展的正负效应,然后基于对南京市部分社区的居民、社区医疗机构工作人员的访谈与调查,总结社区医疗不同参与方的观点与建议,对当前医保支付机制与社区医疗发展之间的矛盾及其原因进行了分析,并对未来如何通过改进医保支付机制来促进社区医疗的发展提出建议。     

不同经济文化条件的碘缺乏区儿童智力状况的比较研究

有关碘缺乏区儿童智力状况的调查，在国内已有许多报导。这些报导大都通过对碘缺乏区和非碘缺乏区的对照研究，较详细地说明了碘缺乏对儿童智力发展的负面作用［１－２］。智力发展受许多因素影响，经济文化条件在儿童智力发展过程中也应起重要作用。那么，同样在碘缺乏地...     

白细胞介素1受体辅助蛋白样2基因多态性与秦巴山区儿童认知能力相关性研究

目的 初步探讨白细胞介素1受体辅助蛋白样2(IL1RAPL2)基因多态性与有关认知能力的关系.方法 选择IL1RAPL2基因内的rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298等4个标记性SNP位点,使用PCR-SSCP方法进行基因分型,在陕南秦巴山区320名6～14岁儿童人群中分析这四个位点的多态性与一般认知能力以及韦氏智力量表中言语理解因子以及记忆/注意因子和知觉组织因子3个智商因子之间的相关性.结果 rs5962434、rs5916817、rs3764765和rs5962298位点在该人群中符合哈德-温伯格平衡(P＞0.05),这4个标记位点的多态性与一般认知能力(P=0.81,0.53,0.79,0.90)、言语理解因子(P=0.58,0.47,0.69,0.87)、记忆/注意因子(P=0.69,0.35,0.76,0.90)均无显著相关性,与知觉组织因子在男女不同群体中也无显著相关性(P=0.70,0.85,0.76,0.90,0.65,0.22,0.98,0.90).结论 本研究初步提示IL1RAPL2基因内有关位点的多态性可能与秦巴山区儿童的一般认知能力以及言语理解、知觉组织因子、记忆/注意因子等认知能力无明显关系.     

秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查方法与诊断标准研究

目的通过对儿童精神运动功能检查方法与诊断标准的研究，为亚克汀病诊断提供依据。方法以秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查结果，对选用的检查项目进行筛选，并建立区域年龄常模以及异常值划界标准。结果①从初选的9个检查项目中筛选出了6个对亚克汀病儿童具有良好区分度的项目；②得到精神运动功能成套检查量表的常模标准分为300．00±34．61，异常值划界标准为检查标准总分值〈231；③检查量表1个月后的再测信度为0．87；④量表的实证效度与构想效度检验结果良好。结论精神运动功能检查量表有较好的信度和效度，可以为亚克汀病的诊断提供参考依据。     

不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化

目的检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性.方法从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定.结果①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,TSH高值率却显著高于正常儿童(P＜0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P＞0.05).结论激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿.     

0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定标准

目的:研究秦巴山区0~3岁婴幼儿母亲育儿、教儿能力评估标准。方法:按婴幼儿年龄进行分层抽样,选取秦巴山区试验点0~3岁婴幼儿母亲797人,依据用"秦巴山区0~3岁婴幼儿母亲育教能力评定表"调查的结果建立区域常模。结果:①1岁以内婴幼儿母亲育教能力的评定标准分为5个等级:总分≤16分为优秀,总分在17~19分为良好,总分在20~27分为一般,总分在28~30分为较差,总分≥31分为很差;②1~3岁婴幼儿母亲育教能力的评定标准也被划分为5个等级:总分≤21分为优秀,总分在22~26分为良好,总分在27~35分为一般,总分在36~40分为较差,总分≥41分为很差;③用评定量表对62名婴幼儿母亲相隔约2月后重测信度为0.87,效度检验亦符合测量要求。结论:编制的评定表在对秦巴山区0~3岁婴幼儿母亲育教能力、教育措施实施的评估中具有一定的应用价值。     

秦巴山区弱智与正常儿童碘代谢情况的对比研究

「目的」灾了解弱智患儿的碘代谢情况。「方法」测定了秦巴山区４￣１４岁弱智患儿１０１例和正常儿童９８例的食用盐碘、尿碘和血清Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ含量。「结果」两组部各项指标均无明显差异。「结论」弱智患儿与正常儿童在碘代谢方面差别不大。     

亚临床克汀病诊断指标的探讨

目的 对精神运动功能检查项目进行筛选。方法 对柞水县６～１４岁病因不明轻度弱智儿童、病因已明轻度弱智儿童、智商边缘型儿童及其对照组进行精神运动功能检查。结果 （１）所有弱智儿童、智商边缘型儿童的复杂精神运动功能均与对照组之间差异有显著意义（Ｐ〈０．０１）。（２）病因不明轻度弱智儿童３的简单精神运动功能也与正常对照组之间存在显著性差异（Ｐ〈０．０１）,而病因已明弱智儿童、智商边缘型儿童的简单精神运动