MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。     

秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查方法与诊断标准研究

目的通过对儿童精神运动功能检查方法与诊断标准的研究，为亚克汀病诊断提供依据。方法以秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查结果，对选用的检查项目进行筛选，并建立区域年龄常模以及异常值划界标准。结果①从初选的9个检查项目中筛选出了6个对亚克汀病儿童具有良好区分度的项目；②得到精神运动功能成套检查量表的常模标准分为300．00±34．61，异常值划界标准为检查标准总分值〈231；③检查量表1个月后的再测信度为0．87；④量表的实证效度与构想效度检验结果良好。结论精神运动功能检查量表有较好的信度和效度，可以为亚克汀病的诊断提供参考依据。     

中央执行功能与单胺氧化酶A、多巴胺β羟化酶基因功能多态性的关联研究

目的 探讨中央执行功能与单胺氧化酶A(MAOA)和多巴胺β羟化酶(DBH)基因的相关性.方法 采用国际上广泛采用的认知测验范式,测量西安某大学719大学新生的中央执行功能成绩,分析了MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列和和DBH基因启动子区的-C1021T多态性功能位点与中央执行功能子成分(抑制、转换、刷新)的相关性.结果 MAOA基因的30-bp可变串联重复序列在男性群体中3r基因型个体抑制测验的反应时[(671.32±9.77)ms]短于4r基因型个体抑制测验的反应时[(706.61±14.58)ms],且差异有统计学意义(x2=4.82,P=0.03),3r基因型个体刷新测验的刷新数目多于[(47.85±0.69)个]4r基因型个体的刷新数目[(45.13±1.05)个],并差异有统计学意义(x2=4.50,0.03);DBH基因的-1021C/T位点在男性和女性人群中均与央执行功能的3个子成分无显著相关性(P＞0.05).结论 MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列在男性群体中与抑制和刷新功能有显著相关性,而DBH基因的-1021C/T位点男女不同性别中均与抑制、转换和刷新3子成分无显著相关性.

Abstract：

Objective To explore the associations of the sub-components of central executive function ( inhibition, shifting and updating) with monoamine oxidase A ( MAOA ) and dopamine-β-hydroxylase ( DBH ).Methods The cognitive performance of the 719 healthy individuals,who were selected randomly from an university in Xi' an,was assessed by the world wide used paradigms of central executive function. Then, a populationbased study was performed to analysis the associations of central executive function with the 30-bp variable number tandem repeat and -C1021T in the promoters of MAOA and DBH ,respectively. Results The results indicated that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA was associated with the performance of inhibition and updating ( x2 = 4.82,4.50; P= 0. 03,0.03 ) in males. The reaction time of inhibition test was shorter in 3r genotype group ( (671.32 ±9.77 )ms) than that in 4r genotype group ( (706.61 ± 14.58 ) ms) ,and the indivudals with 3r genotype (47.85 ±0. 69) had more updating numbers than the indivudals with 4r (45.13 ± 1. 05). However, there was no significant association of the -C1021T and DBH with the components of excutive function (P＞0.05). Conclusion The present study suggests that the 30-bp variable number tandem repeat of MAOA contributs to the inhibition in males while -C1021T of DBH has no striking effects on the components of executive function in males and females.     

轻度碘缺乏病儿童与社会文化环境不良儿童智力特点的探讨

目的 探讨亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断指标.方法 以秦巴山区7～14岁轻度碘缺乏病、社会文化环境不良和精神运动功能正常儿童为对象,用韦克斯勒量表测定儿童言语智商、操作智商和总智商,通过对儿童智力测验成绩(分数)的比较,寻找特异性的智力诊断指标.结果 精神运动功能正常组与社会文化环境良好组儿童的言语智商(89.24±18.44与90.75±17.58)、操作智商(87.58±15.78与88.95±15.56)和总智商(87.42±17.84与89.02±17.18)分数比较.差异均无统计学意义(t值分别为1.14、1.19、1.24,P＞0.05);轻度碘缺乏病组儿童的操作智商、总智商低于社会文化环境不良组儿童(65.81±10.22与72.33±13.23、62.42±12.31与68.13±14.54).两组分数比较差异有统计学意义(t值分别为3.26、2.55,P＜0.01或＜0.05);轻度碘缺乏病组儿童言语智商与操作智商的平均分数差值为-0.32,二者比较差异无统计学意义(t=0.28,P＞0.05);社会文化环境不良组儿童平均分数差值为-2.91,二者比较差异有统计学意义(t=-3.59,P＜0.01).结论 轻度碘缺乏病儿童智力特点为言语智商与操作智商平衡受损,社会文化环境不良儿童的智力特点为言语智商受损程度大于操作智商,可依据不同的受损特点,作为区分亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断标准.     

不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化

目的检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性.方法从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定.结果①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,TSH高值率却显著高于正常儿童(P＜0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P＞0.05).结论激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

秦巴山区(宁强、柞水、安康试验区)0～14岁儿童精神发育迟滞患病状况调查

目的: 研究秦巴山区精神发育迟滞(MR)高发典型区儿童MR患病率、边缘率、病情程度和病因构成. 方法: 对试验区所有0～14岁儿童进行智力筛查,对可疑MR儿童做智力诊断、医学检查. 结果: ①试验区儿童MR患病率为3.19%,边缘率为4.41%,总患率为7.60%;②儿童MR患病率与边缘率都呈现出随年龄增长而逐渐增加的趋势;③轻度MR占MR总体的大多数,边缘型、轻型和重型之比为5.3∶ 2.9∶ 1.0;④在MR的病因中,已明病因占36.3%,病因暂不明占63.7%. 结论: 试验区均为儿童MR高发典型区,在这些地区开展病因研究、干预措施及组织实施模式的研究,对防治整个秦巴山区乃至国内同类地区的MR儿童有重要意义.     

非特异性言语学习障碍的遗传学研究进展

非特异性言语学习障碍是具有明显的遗传倾向和遗传异质性的一类神经心理疾病,患者通常仅具有言语发育障碍这一认知缺陷.研究非特异性言语学习障碍的遗传易感位点和候选基因功能不仅可以从分子角度去认识和理解非特异性言语学习障碍的遗传和病理生理机制,同时也推动了神经心理学和认知遗传学等相关学科的发展.本文就目前常见非特异性言语学习障碍遗传易感位点和候选基因的研究现状及该研究领域所存在和面临的问题,以及发展前景作一综述.     

秦巴山区初中学生心理健康状况调查研究

目的　了解秦巴山区初中学生心理健康状况及其影响的主要因素。方法　采用 SCL-90临床症状自评量表随机对陕西省安康地区双溪乡初中学生进行心理健康测查。结果　秦巴山区双溪乡初中学生心理健康状况与全国初中学生心理健康常模比较 ,并未出现显著性差异 ;影响初中男生心理健康因素从大到小的顺序为 :抑郁 >躯体化 >焦虑 >强迫 >精神病性 >恐怖 >人际关系 >偏执 >其它 >敌对 ;影响女生心理健康因素从大到小的顺序为 :抑郁 >躯体化 >焦虑 >人际关系>强迫 >精神病性 >恐怖 >敌对 >其它 >偏执。结论　秦巴山区初中学生心理健康状况良好。影响秦巴山区初中学生心理健康的最主要因素为 :抑郁、躯体化和焦虑。