SLC2A9基因多态性与机体代谢及肾结石的相关性研究

目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因SNP位点多态性与机体生化代谢及肾结石的相关性和可能机制。方法:选择2015年1月～2017年12月在我院就诊的华东地区汉族人群肾结石患者300例(结石组)和健康志愿者300例(健康对照组),用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因3个SNP位点(rs938552、rs1014290和rs4311316)序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测结石组血清、尿液中钙、磷、尿酸等生化代谢指标。分析结石组与健康对照组中基因型分布差异以及结石组中不同基因携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异。结果:SLC2A9基因SNP位点rs938552存在多态性,其基因型分布在结石组和健康对照组之间比较差异有统计学意义(OR=0.341,95%CI:0.206～0.563,P0.01),携带有杂合型(C/T)和突变型(T/T)的人群患肾结石的风险是携带野生型(C/C)人群的2.933倍;结石组中C/C基因型者血尿酸、尿尿酸、尿钙均低于C/T+T/T基因型者,C/C基因型者尿pH值高于C/T+T/T基因型者,差异均有统计学意义(P0.05),其他代谢指标无统计学意义;C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,后者结石的主要成分草酸钙和尿酸的比例明显高于前者(P0.05)。位点rs1014290和rs4311316在结石组和健康对照组基因型分布比较差异无统计学意义(OR=0.608,95%CI:0.364～1.014,P0.05;OR=0.641,95%CI:0.407～1.008,P0.05),其C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,血尿生化及结石主要成分无统计学意义(P0.05)。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联,SLC2A9基因rs938552位点可能通过调节尿酸和钙的代谢来影响结石的形成。     

输尿管镜下钬激光碎石取石术治疗输尿管石街

目的评价输尿管镜下钬激光碎石取石术治疗体外冲击碎石(ESWL)后输尿管石街的安全性及疗效。方法本组12例均为ESWL术后输尿管石街形成并梗阻患者,经保守治疗无效,采用输尿管镜下钬激光碎石取石术并留置双J管内引流。结果所有病例输尿管石街均被清除,术中无输尿管穿孔、撕裂等并发症,无中转开放手术。结论输尿管镜下钬激光碎石取石术治疗输尿管石街是一种安全、有效的治疗方法,具有损伤小、痛苦小、效果确切、恢复快等优点。     

不同分期及分级膀胱癌组织中microRNA-21、microRNA-205表达变化

目的 检测microRNA-21（miR-21）与microRNA-205（miR-205）在不同分期、分级膀胱癌组织中的表达情况,探讨其在各期、各级膀胱癌组织中的表达差异性及意义.方法 采用基于2-△△CT的实时荧光定量PCR法检测78例膀胱癌组织中miR-21及miR-205表达,其中T1期45例、T2期15例、T3期10例、T4期8例,低级别膀胱癌61例、高级别膀胱癌17例.结果 不同分期、分级膀胱癌组织之间,miR-21及miR-205表达差异有统计学意义（P均＜0.05）.与低级别膀胱癌相比,高级膀胱癌组织miR-21高表达、miR-205低表达（P均＜0.01）;随着肿瘤分期恶性程度的增加,miR-21表达逐渐升高,而miR-205表达逐渐下降（P均＜0.01）.结论 miR-21高表达、miR-205低表达可能参与膀胱癌的发生、发展,并与肿瘤的恶性程度相关.     

肾后性急性肾功能衰竭51例急诊微创治疗体会

目的总结并探讨急诊微创治疗肾后性急性肾功能衰竭的安全、有效方法。方法对51例不同梗阻原因致肾后性急性肾功能衰竭的患者,采用急诊输尿管镜下钬激光碎石并置管引流(12例)、膀胱镜下逆行双J管插管(29例)、膀胱镜下逆行双J管插管联合经皮肾穿刺造瘘引流(10例)解除梗阻,回顾性分析其治疗效果。结果51例患者均急诊成功解除尿路梗阻。无1例死亡,无尿瘘、输尿管穿孔和肾出血等并发症。结论上尿路梗阻是肾后性急性肾功能衰竭的主要原因,如能明确是结石引起的肾后性肾功能衰竭,应首选输尿管镜下钬激光碎石并置管引流;如不能明确,膀胱镜下逆行插管和经皮肾穿刺造瘘引流也是可行的急诊有效方法。     

凋亡抑制基因Survivin在小鼠生精过程中的表达及其与生殖细胞增殖和凋亡的关系

目的：探讨凋亡抑制基因Survivin在小鼠生精过程中的表达及其与生殖细胞增殖和凋亡的关系.方法：间隔24天二次腹腔注射白消安建立小鼠生精过程的动物模型.第二次给药后随机分为1、2、3、4、6、8、10周7组,于相应时点取材.采用半定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测Survivin mRNA的表达变化,采用免疫组织化学S-P法检测细胞核增殖抗原（PCNA）的表达,采用DNA原位末端标记TUNEL法榆测细胞凋亡.结果：Survivin基因的表达与生殖细胞增殖指数（PCNALI）呈正相关（r=0.537,P〈0.01）,与生殖细胞凋亡指数（AI）呈负相关（r＝-0.615,P〈0.01）.结论：Survivin基因的表达可促进生殖细胞的增殖,抑制生殖细胞的凋亡,有利于曲细精管生殖细胞生殖微环境稳态的维持,对正常的精子发生起重要作用.     

精原细胞的增殖和分化

精原干细胞As是体内唯一既能自增殖又能分化的细胞，其自增殖与分化的比率由支持细胞(sertoli cells)分泌的胶质细胞源性神经营养因子(glial cell-derived neurotorphic factor GDNF)调控。在生精周期的第8阶段，几乎所有的Aal、少量的Apr和极少量的As型精原细胞均分化成A1型精原细胞，许多因子如SCF／c-kit系统、DazlRNA结合蛋白、周期素D2和视黄酸在此分化阶段起调节作用。生精小管中有均匀的精母细胞分布，是由A2、A3、A4型精原细胞的选择性凋亡得以实现的，Bcl-2家族成员Bax和Bcl-xl对精母细胞的均匀分布起重要作用。     

survivin蛋白在前列腺癌中的表达及其与肿瘤细胞凋亡的关系

目的 :探讨新的凋亡基因survivin蛋白在前列腺癌 (PCa)的表达及其与肿瘤细胞凋亡的关系。　方法 :采用免疫组化SP法和DNA原位未端标记TUNEL法分别测定 4 2例PCa组织及 10正常前列腺 (NP)组织中survivin蛋白的表达和细胞凋亡。　结果 :survivin蛋白在PCa中的阳性表达为 80 .5 9% ,与病理分级、临床分期和淋巴结转移密切相关 (P <0 .0 5 ) ,而NP中无阳性表达 ;PCa组织及NP组织中细胞凋亡指数 (AI)分别为 3.0 3± 1.33、1.0 7± 0 .77,其差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ;survivin蛋白的表达与细胞AI呈负相关 (r=- 0 .6 79,P <0 .0 0 1)。　结论 :survivin蛋白的异常表达而引起的细胞凋亡抑制 ,在PCa的发生、发展中起一定的作用 ;联合检测survivin蛋白和AI,有助于对肿瘤细胞的分化程度作出正确评价 ,以指导临床治疗及估计预后     

胶质细胞源性神经营养因子在小鼠生精恢复过程中的表达和意义

目的:分析并探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)在小鼠恢复生精过程中的表达变化,及其与精原干细胞增殖与分化的关系。方法:间隔24 d 2次腹腔注射白消安建立小鼠生精恢复过程的动物模型。根据第二次给药后的不同时间随机分为1、2、3、4、6、8、10周共7组(8只/组),8只正常小鼠作对照组,分别于相应时点取材,进行光镜和电镜的研究。采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同时间GDNF mRNA的表达变化;并采用原位杂交技术检测GDNFmRNA表达定位。结果:2次给药后第1-2周,GDNF mRNA的表达明显增强,在第2周达到高峰;在给药后第3-4周明显下降,并在第4周达到低谷;随后几周内表达又逐渐增强,于第10周恢复到正常水平。原位杂交显示,GDNF由sertoli细胞表达。结论:在小鼠生精恢复过程中,GDNF的高水平表达促进精原干细胞自我更新,对于维持生精上皮干细胞数量的稳定具有十分重要的意义。