儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析

目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。     

儿童支气管扩张91例病因分析

目的提高对支气管扩张病因的认识。方法选择2002年3月至2008年8月于北京儿童医院住院确诊为支气管扩张的患儿91例。其中男54例,女37例;年龄1岁5个月～14岁。均经肺CT或高分辨CT(HRCT)检查,诊断为支气管扩张。结果 91例支气管扩张患儿中,原发性免疫功能缺陷病9例;肺炎感染后33例,其中15例为支原体肺炎后,3例为结核感染后,2例为麻疹后,13例为其他严重肺炎后;原发的纤毛运动障碍8例;吞咽功能不协调1例;异物引起者7例;弥漫性泛细支气管炎(DPB)1例;间质病变1例;闭塞性细支气管炎(BO)9例(其中Stevens-Johnson综合征2例);原因不明22例。9例原发的免疫功能缺陷、8例原发的纤毛运动障碍和9例BO均为弥漫性支气管扩张。28例肺炎感染后和7例异物所致者均为局限性的支气管扩张。77例患儿有反复肺炎病史,88例与感染有关。结论弥漫性支气管扩张和局限性的支气管扩张的病因不同,支气管扩张与反复和慢性肺部感染有关。     

发展粘膜免疫B族链球菌荚膜多糖结合物疫苗

育龄妇女直肠和阴道B族链球菌(GBS)带菌是引起新生儿侵袭性感染的最主要原因。有效的疫苗预防应该能够诱导机体产生全身和粘膜局部两方面的免疫力。为了有效地预防新生儿GBS感染的发生,本项目制备了粘膜免疫的B族链球菌荚膜多糖(GBS CPS)结合物疫苗。它应该能够诱导机体产生全身(系统)和粘膜局部两方面的免疫力。这样,     

小儿急性肾功能衰竭108例临床分析

一、一般材料:自1975～1981年收治急性肾功能衰竭病人共108例。其中好转58人,痊愈2 人,自动出院9人,死亡39人。近期死亡率36.11%。1.收容概况:病人年度分布情况见表1。表2性别、年龄及转归:见表2.表2说明年龄<3岁者,死亡率高。>3岁者,随年龄增长死亡率无明显下降     

不典型结核性脑膜炎的诊断

典型结核性脑膜炎(结脑)的诊断比较容易，但有些不典型的病例诊断较难，易发生漏诊或误诊。典型的结核性脑膜炎病例起病缓慢、大约有1周左右的前驱症状(早期或前驱期)，然后进入病程的中期(脑膜炎期)，出现持续的脑膜炎或脑膜病炎的表现，包括颅神经受损表现和脑实质受损表现以及典型的脑脊液改变。如果未及时诊断和治疗，     

儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析

目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-II类DR等位基因的相关性,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系,可望对(SLE)的易感基因有所发现,并揭示其可能的发病机理.方法应用PCR-SSP方法,分析了53例SLE患者及78例正常对照HLA-II类基因DRB1位点的多态性,并对DRB1*15阳性患者35人进行PCR-SSCP分析,结合PCR产物直接测序,分析临床表型与基因序列之间的关系.结果 SLE患者DRB1*15基因频率较对照明显增高(RR=4.5, Pc＜0.05,χ2=15.3),DRB1*03基因频率较对照升高(RR=5.4,Pc＜0.05,χ2=7.7);而DRB1*04基因频率明显降低(RR=0.22,Pc＜0.05,χ2=8.2).其中,HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现.合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸.结论儿童SLE的发病与携带HLA-DRB1*15、DRB1*03等位基因有关,此二基因可能为疾病相关基因.其中HLA型别不同,影响SLE患者的临床表现.DRB1*04基因频率降低,可能为疾病保护性基因.发生DRB1*15基因编码序列突变者以重症患者为主,提示HLA分子结构改变对功能的影响,此结论可能部分性解释SLE的发病机理.     

儿童哮喘肺炎衣原体感染状况

儿童哮喘发病与呼吸道感染的关系已受到国内、外学者的关注 ,肺炎衣原体 (ｃｈｌａｍｙｄｉａｐｎｅｕｍｏｎｉａｅ,ＣＰ)是一个新近被认识的主要呼吸道病原。我们采用敏感性较好的培养方法了解哮喘儿童中ＣＰ感染状况 ,探讨ＣＰ感染与哮喘急性发作的关系。对象与方法　哮喘组 92例 :随机选择就诊本院专家门诊的哮喘患儿 ,男 6 5例 ,女 2 7例 ,平均年龄 (7± 3)岁 ,参照1998年修订的中国儿童哮喘诊断标准 ,肺炎组 30例 :同期选择本院就诊的肺炎患儿 ,男 17例 ,女 13例 ,平均年龄 (7± 2 )岁。对照组 43例 :同期选择本院就诊的腹泻及皮炎患儿…     

川畸病合并胆囊积液二例报告

川畸病合并胆囊积液二例报告北京儿童医院（１０００４５））胡英惠，丁昌红，江载芳例１，女婴，１岁９个月，因发热７天，皮疹２天入院。既往体健。体检：无黄染，球结膜充血，颈淋巴结轻度肿大，口唇皲裂，杨梅舌，腹软。肝肋下２ｃｍ，质软，右中腹及６ｃｍ×６ｃｍ囊...     

小儿B型嗜血流感杆菌疾病的疫苗使用问题

小儿Ｂ型嗜血流感杆菌疾病的疫苗使用问题杨永弘，江载芳（北京儿童医院，北京市，１０００４５）嗜血流感杆菌（ＨＩ），尤其是Ｂ型嗜血流感杆菌（Ｈｉｂ）是引起小儿严重细菌感染的主要致病菌。过去５０年中，发达国家广泛开展对此菌的研究，并于近年来采用有效Ｈｉｂ疫...     

结核分枝杆菌多抗原蛋白芯片对儿童结核病的诊断价值

目的探讨结核分枝杆菌（MTB）多抗原蛋白芯片对儿童结核病的诊断价值。方法选取2005年4月至2006年4月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为结核病的住院患儿作为结核病组。选取同期住院，患感染性疾病，同时除外结核病的患儿作为非结核病组；选取体检纯化蛋白衍生物（PPD）试验阳性，既往无结核病史，无明显结核中毒症状，胸部影像学及腹部B超检查未见结核病灶的儿童作为结核感染组；选取同期行健康体检，卡疤试验阳性，无基础疾病，无结核接触史的儿童为健康对照组。各组留取血清标本。计算结核病组PPD试验阳性率及细菌学检查阳性率。应用MTB多抗原蛋白芯片同时检测标本中脂阿拉伯甘露糖（LAM）、相对分子质量16000和38000蛋白IgG抗体，通过蛋白芯片阅读仪判断结果，其中任意1种或1种以上抗体检测阳性，即判为蛋白芯片检测阳性。分别计算各组抗体检测阳性率，并计算该方法检测儿童结核病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等指标。应用Logistic回归及，检验分析蛋白芯片检测阳性率与患儿年龄、病程、抗结核治疗时间、激素使用以及结核病类型的关系。结果研究期间共纳入结核病组79例，非结核病组33例，结核感染组15例，健康对照组30例。蛋白芯片检测结核病组的阳性率为34．2％（27／79），低于PPD试验阳性率（84．8％，67／79），高于细菌学检查阳性率（12．7％，10／79）。在非结核病组阳性率为6．1％（2／33），结核感染组和健康对照组阳性率为0。蛋白芯片检测结核病组的灵敏度为34．2％，特异度为97．4％。阳性预测值93．1％，阴性预测值58．5％。Logistic回归发现蛋白芯片检测阳性率仅与病程相关，且随病程延长而阳性率升高。病程〈1个月，蛋白芯片检测阳性率为18．8％（6／32），病程在～3个月，蛋?