Gitelman综合征分子遗传学研究进展

Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病,患病率为1~10∶40000,SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters,NCC),介导Na+和Cl-的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征,基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中,已经发现了超过500种基因突变,并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究,对其基因型和表型的关系进行了分析,总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。     

江名医喻嘉言与五运六气

旴江清初名医喻嘉言临床诊疗重视五运六气的辨识,临证诊察先明岁气、辨治遵从标本从化.喻氏传承了《内经》运气七篇大义,对五运六气的独特见解主要体现在《医门法律·申明内经法律》的二律:治病不先岁气之律和治病不明标本之律.喻氏对五运六气的临证辨识,至今对临证辨证施治仍有着重要的指导意义.     

成人1型糖尿病患者甲状腺功能与糖脂代谢的关系研究

探讨成人1型糖尿病(T1DM)患者甲状腺功能与糖脂代谢指标的关系。回顾性分析2008年1月至2020年1月在山东大学附属省立医院内分泌科住院的230例T1DM患者资料,结果显示,成人T1DM患者的促甲状腺激素(TSH)与总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平呈正相关(r值分别为0.239、0.166、0.249,P值均<0.05)。游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)与空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、TC和LDL-C呈负相关(r值分别为-0.272、-0.240、-0.197、-0.220,P值均<0.005)。游离甲状腺素(FT₄)与TC、LDL-C呈负相关(r值分别为-0.171、-0.170,P值均<0.05)。TC是TSH、FT₃、FT₄的独立预测因子,FT₃、FT₄是HbA1c的独立预测因子,TSH是TC、TG、LDL-C的独立预测因子。成人T1DM患者甲状腺功能与糖脂代谢密切相关,有必要常规检测T1DM患者的甲状腺功能。     

一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位

目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象（包括6例患者，9例正常人），抽提外周血基因组DNA，进行全基因组扫描和连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段。结果 在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值（θ=0．00时LOD=1．50），表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论 由于D4S1572位于4q25，因此该家系致病基因位于4q25附近。     

缺铁性贫血并发脑血栓形成4例临床分析

目的 探讨脑血栓形成与缺铁性贫血之间的关系,临床表现及治疗.方法:回顾性分析4例缺铁性贫血并发脑梗死患者的临床资料.结果:4例患者均为中重度贫血,血小板增多,血压偏低,2例存在慢性感染病灶.所有患者均为颈内动脉系统脑梗死,其中2例为分水岭梗死,2例为基底节梗死.吸氧、纠正贫血、调整血压在适当水平以及其他常规治疗有效.结论:对于中重度缺铁性贫血患者,如伴有血小板增多和血压偏低等情况,易导致脑血栓形成.在常规治疗脑血栓形成的同时应注意寻找贫血原因并且纠正贫血.     

通过甲状腺结节活检标本中的基因表达谱来诊断甲状腺癌

过去20年积累的经验证实通过细针穿刺活检(FNAB)对甲状腺结节标本进行细胞学检查,对于甲状腺癌的诊断是一种可靠有效的方法.细胞学诊断是决定治疗方法的关键.     

江西强化中医药传承创新科技支撑

《中国中医药报》2021年2月10日讯:近日,江西省科技厅、江西省中医药管理局日前联合印发《科技支撑江西省中医药传承创新发展行动方案(2021-2025年)》,进一步推动江西省中医药传承创新,实现中医药产业高质量发展。方案提出,到2025年,将江西打造成国内重要的中医药科技创新先行区、中医药科技成果转化基地、中医药科技服务创新示范点,推动创建国家中医药综合改革示范区与中医药强省建设。     

非典型褥疮性纤维组织增生1例及文献复习

非典型褥疮性纤维组织增生（atypical decubital fibroplasia，ADF）是一种少见的软组织假肉瘤样增生性病变，临床表现为肩背部、胸壁、股骨大转子及臀部等易受压部位局部无痛性的肿块。患者多为行动不便、长期坐轮椅或瘫痪卧床的老年人。因病变中增生的纤维母细胞常显示一定的异型性，易被误诊为肉瘤。本文报道1例ADF。结合文献复习，探讨ADF的病理形态学特点及其鉴别要点。     

一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查

目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序,其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者,4例已经去世,其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查,发现3处碱基改变,经检索NCBISNP数据库,这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因,反映了HCM的遗传异质性,需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。     

家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查

目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3( MyBPC3)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者(4例已去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.