肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究

目的：研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因，揭示致病基因型与临床表型的关系。方法；在60例门诊肥厚型心肌病患者及60例正常对照中进行β－肌球蛋白重链（β－MHC）基因突变扫描，聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断，测序检测突变，对阳性结果者进行家系调查，限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果：在一患者及其家系中发现位于β－MHC基因第18号外显子的663密码子位置发生C→T转换，使精氨酸变为半胱氨酸，该突变以前未见报道，在另两个患者及其家系中同样在663密码子位置发生C→A转换，使精氨酸变为组氨酸，3个家系基因型类似但临床表型不同。前者表现为进行性心力衰竭，心房颤动，外显率100％，而后者临床表现则相对轻微，呈不完全外显，另外57例患者和60例正常对照未发现异常。结论：β－MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型，提示即使是在同一种族（中国人群）中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点。     

骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压

目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。　　方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。　　结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。　　结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。     

高血压大鼠心脏细胞骨架蛋白α-微管蛋白和结蛋白

目的探讨高血压大鼠心血管重构时,心肌细胞骨架蛋白α-微管蛋白(tubulin)和结蛋白(desmin)的变化.方法建立腹主动脉缩窄高血压大鼠模型,术后2周、4周用尾动脉测压法观察大鼠血压和心率的变化,术后11周用免疫组织化学和形态计量学方法,观察心血管形态改变、细胞骨架蛋白α-微管蛋白、结蛋白在心脏原位蛋白表达的变化.结果与假手术组比较,高血压大鼠2周和4周血压显著升高[(144.7±4.9比110.0±4.0)mm Hg,P<0.01; (151.4±14.9比114.4±5.5)mm Hg,P<0.01)、心血管重构,细胞骨架蛋白在心脏过表达和聚集、分布异常,而且阳性表达面积和阳性表达面积百分数增大,α-微管蛋白[(102 927.8±20 561.9比18 304.4±9 661.0)μm 2,P<0.01]、结蛋白[(153 271.7±15 193.7 比 48 686.1±14 693.3)μm 2,P<0.01].结论细胞骨架蛋白α-微管蛋白、结蛋白表达上调,参与了高血压心血管重构时心肌细胞骨架重构.     

CARP编码蛋白的相互作用蛋白筛选

目的 :筛选与CARP编码蛋白相互作用的蛋白 ,为其功能研究奠定基础。方法 :将编码全长CARP的DNA序列插入到pGBKT7 BD载体中 ,转化AH1 0 9酵母 ,然后与含有已克隆到pACT2载体上的人心脏cDNA文库的Y1 87酵母融合。CARP与相应的人心脏cDNA片段编码的蛋白发生相互作用后 ,可激活报告基因的表达。阳性克隆的质粒进行测序分析。同源性检索搜寻GenBank中与之相同或相似的序列。结果 :共筛选约 3× 1 0 7个cDNA ,筛选出 9个阳性克隆 ,其中包括FLNa (actin bindingprotein 2 80 )。结论 :CARP编码蛋白在酵母中可以特异性的结合FLNa ,提示CARP可能通过与FLNa相互作用参与调控细胞增殖     

IQ200全自动尿沉渣分析仪在筛查尿路感染中的意义

目的 探讨iQ200全自动尿沉渣分析仪在尿路感染中的筛选意义.方法 以50例健康体检者为对照,收集240例怀疑尿路感染的门诊患者的两份尿液标本.一份用IQ200尿沉渣分析仪检测细菌（BACT）,根据检测结果分为BACT阳性组与BACT阴性组来进行细菌培养,以细菌培养结果作为标准,比较iQ200对尿路感染的筛查意义.结果 BACT阳性组的细菌培养结果阳性率最高,iQ200对革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌与真菌的诊断效能：灵敏度为96.6%、86.6%、94.5%,特异度为94.4%、58.1%、87.6%,准确度为95.0%、61.6%、88.7,iQ200对革兰氏阴性菌与真菌有较佳的筛选价值,对革兰氏阳性菌的特异性较低.结论 IQ200尿沉渣分析仅对尿路感染具有一定的筛选作用,但不能完全代替细菌培养.     

2型糖尿病患者血浆同型半胱氨酸检测的临床意义

近年来随着人民生活水平的提高,糖尿病的发病率逐渐提高.糖尿病肾病极易合并血管性病,而糖尿病血管性病变是糖尿病致死、致残的主要原因.糖尿病肾病是糖尿病最常见慢性并发症之一,早期以肾小球肥大为主要病理表现,后期以肾小球、肾小管间质的纤维化为主.     

高血压大鼠心脏钙调蛋白磷酸酶与核因子κBp65的表达

目的探讨钙调蛋白磷酸酶(caicineurin)、核因子κBp65(NFκBp65)在高血压心血管重构信号转导通路的作用。方法建立腹主动脉缩窄高血压大鼠模型,以尾动脉测压法观察大鼠血压变化,用免疫组织化学和形态计量学方法,观察calcineurin、NFκBp65在心脏原位蛋白表达和心脏重量及其系数的变化。结果与假手术组比较,高血压大鼠血压明显升高[(144.70±4.85)vs(110.00±4.00)mmHg,P<0.01;(151.40±14.86)vs(114.36±5.5)mmHg,P<0.01]、心脏重量及其系数显著增加[(1.87±0.07)vs(1.51±0.13)g,P<0.01,(0.43±0.02)vs(0.33±0.01)g/100g,P<0.01]、心脏重构,钙调蛋白磷酸酶与NFκBp65在心脏过表达,而且阳性表达面积和阳性表达面积百分比增大[(107380.36±9268.64)vs.(14537.64±12169.42)μm2,P<0.01;(54797.00±17483.46)vs(3501.43±2919.18)μm2,P<0.01]。结论calcineurin与NFκBp65过表达参与了腹主动脉缩窄性高血压心血管重构的发生。     

小儿骨源性碱性磷酸酶检测与儿童钙营养状况分析

目前 ,生长发育期儿童缺钙现象较为普遍 ,测定钙的方法也很多。在钙的分布中骨钙占 99% ,细胞内钙占 0 .9% ,血浆钙占 0 .1%。骨是人体钙的储存库 ,骨源性碱性磷酸酶是由成骨细胞合成的 ,当人体营养不良时 ,血钙下降 ,甲状旁腺激素PTH上升 ,促进肾脏合成 1,2 5 (OH) 2 VD3 ,后者可使静止的成骨细胞变成活动的成骨细胞 ,合成大量的骨源性碱性磷酸酶 ,释放入血液 ;由于钙镊入不足 ,生成的软骨组织不能钙化 ,成骨细胞不能转化为骨细胞 ,成骨细胞反馈性增生活跃 ,其合成的骨源性碱性磷酸酶释放入血液 ,造成血液中骨源性碱性磷酸酶活性增高 ,…     

影响酶联免疫试验测定结果的分析前因素及对策

酶联免疫试验(ELISA)由于其灵敏度、特异性强的特点,已经在医学检验中获得了广泛应用。但由于一些内源性及外源性干扰因素的影响,常常导致试验结果的不准确。本文就一些常见干扰因素及解决方法作如下综述。1影响ELISA测定结果的外源性因素及解决方法1.1标本溶血(1)影响原因标本溶血时可释放出大量具有过氧化物酶活性的血红蛋白,在以辣根过氧化物酶为标记的ELISA测定中,会导致非特异性显色,干扰测定结果。(2)解决方法标本采集和处理时必须避免溶血。1.2标本受细菌污染(1)影响原因细菌菌体中可能含有内源性辣根过氧化物酶,在ELISA试验…     

妊娠糖尿病筛查及临床意义

糖尿病是一种严重危害人类生命和健康的疾病。近年来 ,随着人们生活水平的不断提高 ,生活节奏的加快和饮食的不科学性 ,妊娠糖尿病的发病率逐年增加。妊娠糖尿病(GDM)是指妊娠期出现或发现的糖耐量异常或糖尿病 ,原有糖尿病以后妊娠者不包括在内。此病一般发生于妊娠的中期或后期 ,若未能及早发现并预以控制 ,孕妇容易发生低血糖、酮症酸中毒 ,还将会导致胎儿畸形、巨大儿、高胆红素血症及围产儿死亡等。因此对妊娠期孕妇的糖尿病筛查十分重要 ,现就筛查结果分桥如下。1　材料与方法1.1　标本来源　 2 0 0 3年 2月至 2 0 0 4年 3月来我院…