KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

国际康复政策架构与核心内容研究：基于世界卫生组织康复政策文件的内容分析

目的 运用世界卫生组织(WHO)健康服务构成要素的理论,从健康服务体系视域,对WHO有关康复服务的政策架构与行动战略进行系统的内容分析,探讨WHO国际康复政策的理论基础与方法、康复政策架构以及行动战略的核心内容。方法 WHO发布的康复相关政策文件包括《健康服务体系中的康复》《健康服务体系中的康复：行动指南》《康复指标清单：康复监测和评估架构配套的工具》和《康复现状系统评估配套工具(STARS)：康复信息收集模板(TRIC)》,形成国际康复政策体系。本研究运用内容分析方法,根据WHO健康服务构成的六大要素,即领导力和治理能力、筹资、健康人力资源、服务提供、医药技术、健康信息系统,详细分析国际康复政策的理论基础与方法、政策架构以及行动战略的核心内容与康复服务优先发展领域。结果 现代康复服务政策核心依据WHO有关构建以人为本的健康服务、关注健康的社会决定因素的理论,依据《国际功能、残疾与健康分类》的功能、残疾和健康理论,明确发展康复是实现联合国可持续发展目标三,确保健康的生活方式,促进各年龄段人群的福祉,即“全民健康覆盖”的重要路径。系统分析了领导力和治理能力、筹资、健康人力资源、服务提供、医药技术、健康信息系统六大领域,WHO的国际政策架构、行动战略以及发展内容与优先领域。WHO倡导制定国家康复规划,建立与完善康复治理结构并发展康复治理能力,采取多种途径为发展康复服务筹资。将康复融入现代健康服务体系,在健康服务连续体中提供不同层次的康复服务,在健康服务体系中构建康复服务体系,培训专业人员,建立服务信息网络,提升服务质量和服务覆盖率,关注重点领域和优先项目,以满足不同人群的多样化需求,实现全民健康覆盖。将辅助技术作为医药技术领域纳入康复服务体系。在健康信息系统中,收集有关功能和康复需求的信息以及康复服务结果和影响的数据,并开展基于循证的康复政策系统研究。结论 基于健康服务体系六大构成要素,从宏观、中观和微观三个层面,系统研究了国际康复政策架构。现代康复发展的理念是要实现全民健康覆盖。发展康复必须建立以人为中心的现代健康服务体系,并且关注社会决定因素。发展康复是实现联合国2030年可持续发展目标的重要举措。国际康复的政策体系围绕康复领导力和治理、康复筹资、康复人力资源、康复服务提供、康复相关医药技术以及康复与健康信息六大领域,从理论与政策、政策行动、实施工具和路径(评价指标体系和实施效果评估)三个层级,构建了康复发展的政策和行动战略以及具体的实施方法与工具的体系。实施WHO康复政策,需要采取如下行动：加强康复服务领导力、治理、规划和协调能力;构建合理的康复筹资机制,为康复筹措必要资金;健全康复人力资源培养与保障机制;提升康复人员专业能力,提升康复服务提供能力并改善服务质量;提高辅助产品和辅助技术服务的质量与可及性;建立涵盖功能、残疾和康复的健康信息系统并开展康复科学研究。     

罕见8个多生牙1例

病人男,17岁,因右侧上颌后牙磨腮到我院就诊,要求拔除.检查:恒牙列,前后牙咬合关系正常.17颊侧附着龈处见一圆锥形牙尖,对应牙尖处的颊黏膜有破溃.     

天津市南开医院 2018—2021年血流感染病原菌分布及耐药性变迁

目的:分析天津市南开医院 2018—2021年血流感染患者病原菌构成及耐药变迁情况。方法:收集南开医院 2018年 1月 1日—2021年 12月 31日住院和门诊患者临床血培养标本中分离的非重复病原菌。采用 VITEK2 Compact对其进行鉴定及药敏检测,药敏结果按照 CLSI 2020年版标准判定,数据采用 WHONET 5.6软件进行统计分析。结果:血培养共分离出病原菌 2 383株,其中革兰阴性菌 1 147株,占 48.13%;革兰阳性菌 1 141株,占 47.88%;真菌 95株,占 3.99%。检出率前五位的主要病原菌分别为大肠埃希菌(21.78%)、人葡萄球菌(15.00%)、肺炎克雷伯菌(12.59%)、表皮葡萄球菌(9.74%)和屎肠球菌( 4.97%)。耐碳青霉烯类大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌检出率分别为 0.58%和 12.67%。非发酵菌种碳青霉烯类耐药的铜绿假单胞菌( CR-PA)和鲍曼不动杆菌( CR-AB)检出率分别为 52.94%和 60.00%。金黄色葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌中甲氧西林耐药株( MRSA和 MRCNS)检出率分别为 26.67%和 72.77%,未发现对万古霉素、替加环素耐药的葡萄球菌属。肠球菌对万古霉素、利奈唑胺和替加环素的耐药率均较低。结论:血流感染以革兰阴性菌为主,但革兰阳性菌有增长趋势,主要分离菌对临床常用抗菌药物耐药率逐年增加,应密切关注血流感染常见菌群的分布及耐药性变迁。     

2018—2021年临床常见胆道感染病原菌分布及耐药性变迁

目的分析 2018—2021年我院胆道感染患者病原菌构成及耐药性变迁。方法:收集 2018—2021年天津市南开医院胆道感染病原菌,采用 VITEK2 Compact对其进行鉴定及药敏检测,药敏结果按照 CLSI 2020年版标准判定,数据采用 WHONET 5.6软件进行统计分析。结果:胆汁培养共分离出病原菌 4 906株,其中革兰阴性菌 3 306株,占 67.39%;革兰阳性菌 1 494株,占 30.45%;真菌 106株,占 2.16%。耐碳青霉烯的大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌检出率分别为 2.31%、12.99%。非发酵菌中碳青霉烯类耐药的铜绿假单胞菌( CRPA)和鲍曼不动杆菌( CRAB)检出率分别为 62.88%、 70.59%。耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌 (MRSA)和耐甲氧西林的凝固酶阴性葡萄球菌 (MRCNS)检出率分别为 45.71%、 64.40%,未发现对万古霉素、喹努普汀 /达福普汀、利奈唑胺、替加环素耐药的葡萄球菌属。肠球菌对万古霉素、利奈唑胺和替加环素的耐药性均较低,万古霉素耐药的屎肠球菌( VRE)检出率 0.67%。结论:胆道感染患者病原菌以肠源性细菌为主,主要为革兰阴性菌,多重耐药菌增加,应密切关注胆道感染常见菌群的分布及耐药性变迁。     

高压氧预处理通过HIF-1α/VEGF通路减轻大脑缺血再灌注损伤

目的:探讨缺氧诱导因子1α(HIF-1α)/血管内皮生长因子(VEGF)通路在高压氧(HO)预处理减轻缺血再灌注(IR)模型大鼠大脑损伤过程中的作用。方法:选择SPF级健康雄性成年SD大鼠32只,使用随机数字软件将其分为对照组(control组)、IR组、HO-IR组和HO-IR-HIF-1α抑制剂组(HO-IR-I组)。IR模型通过大脑中动脉栓塞法制作,对照组仅分离暴露相应血管。HO-IR组和HO-IR-I组大鼠均在制模前在动物高压舱内进行HO治疗4周(每天1次);HO-IR-I组每天在HO预处理前,经腹腔注射4 mg/kg的HIF-1α抑制剂YC-1[3-(5’-hydroxymethyl-2’-furyl)-1-benzylindazol]。在制作模型第1天和第7天行神经行为学评估,第7天观察结束后麻醉处死大鼠,取脑组织测量梗死体积,Western blot检测HIF-1α/VEGF通路相关蛋白及凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2的水平,TUNEL法检测凋亡细胞数。结果:与control组比较,IR组、HO-IR组和HO-IR-I组大鼠的神经功能评分降低,脑梗死体积比例及HIF-1α、VEGF、Bax和Bcl-2的蛋白表达均增加,凋亡细胞数量亦增加(P0.05);与IR组比较;HO-IR组和HO-IR-I组的神经功能评分升高,HIF-1α、VEGF和抑凋亡蛋白Bcl-2表达上调,脑梗死体积比例降低,促凋亡蛋白Bax表达下调,凋亡细胞数量减少(P0.05);与HO-IR组比较,HO-IR-I组的神经功能评分降低,HIF-1α、VEGF和抑凋亡蛋白Bcl-2表达下调,脑梗死体积比例升高,促凋亡蛋白Bax表达上调,凋亡细胞数量增加(P0.05)。结论:HO预处理减轻大脑IR损伤的机制可能与通过诱导HIF-1α/VEGF通路调节凋亡进程有关。     

后腹腔镜联合经尿道输尿管口电切治疗上尿路尿路上皮癌

目的探讨后腹腔镜联合经尿道输尿管口电切行上尿路尿路上皮癌（upper urinary tract urothelial carcinoma,UUT—UC）根治性切除术的疗效。方法2009年4月～2012年1月,对21例UUT—UC采用后腹腔镜联合经尿道输尿管口电切行肾、输尿管、膀胱袖状切除术。先经尿道行输尿管口电切使输尿管与膀胱完全脱离,后腹腔镜下行肾及上段输尿管的游离和切除,取标本同时游离中下段输尿管以完成全程输尿管的切除。结果21例手术均成功,手术时间80～150min,平均110min,术中出血量60～180ml,平均100ml;无严重并发症发生。术后住院8～14d,平均9．5d。病理检查均为UUT—UC,其中肾盂癌15例,输尿管癌6例,20例T1-2N0M0,1例T3N0M0。21例随访4～36个月,平均20个月,均未见肿瘤复发及转移。结论后腹腔镜手术联合经尿道输尿管口电切治疗低级别肾盂癌和上段输尿管癌安全、有效。     

miR-221通过作用DVL2影响前列腺癌细胞系的侵袭功能

目的 评价miR-221在前列腺癌细胞系中表达的变化对其神经内分泌样转化及其侵袭功能的影响.方法 以Northern blot检测LNCaP、LNCaP-AI两种前列腺癌细胞系中7种microRNA的表达变化;细胞转染法检测在雄激素剥夺环境中LNCaP和LNCaP-AI细胞系中miR-221的作用;CCK-8法检测细胞在不同阶段的生长增殖水平;Transwell法检测转染细胞的侵袭能力;qRT-PCR和Western blot检测转染的细胞中神经元特异性烯醇化酶(NSE)及dishevelled-2( DVL2)表达的变化.结果 与雄激素依赖性前列腺癌(ADPC)的细胞系LNCaP相比,miR-221在雄激素非依赖性前列腺癌(AIPC)的细胞系LNCaP-AI中明显高表达.通过转染使miR-221在LNCaP细胞系中高表达可促进细胞的NSE表达,加速其神经内分泌样分化.而在LNCaP-AI细胞系中下调miR-221水平则会升高靶基因DVL2的表达水平,并增强LNCaP-AI细胞的迁移和侵袭能力.结论 该实验证实在AIPC和ADPC细胞系中miR-221存在表达差异.miR-221可促进前列腺癌细胞的神经内分泌样转化,这可能是导致前列腺癌雄激素非依赖转化的重要原因.MiR-221可通过作用DVI2调节晚期前列腺癌细胞的转移和侵袭.     

内镜直视下气囊扩张治疗贲门失弛缓症临床研究

贲门失弛缓症是一种少见病、疑难病,目前治疗方法多采用药物治疗、扩张治疗及外科手术治疗。近年来,我科在胃镜直视下行Microvasive气囊贲门扩张治疗,疗效满意,报道如下。 1 资料和方法 1.1 临床资料 自1997～2002年,我们共收治贲门失弛缓症患者15例,其中男8例,女7例;年龄20～66岁(平均35岁),临床     

祛白消斑方对寻常型白癜风患者血清IL-17、IL-23及TGF-β水平的影响

目的观察祛白消斑方对寻常型白癜风患者血清白介素-17(IL-17)、白介素-23(IL-23)及转化生长因子-β(TGF-β)水平的影响。方法将140例寻常型白癜风患者随机分为观察组与对照组各70例,另取门诊体检健康的志愿者70例作为正常组。对照组给予外用他克莫司软膏,研究组在对照组基础上加用祛白消斑方,随症加减,水煎服共500ml,早晚分服,2组均治疗3个月。比较白癜风患者与健康者血清IL-17、IL-23及TGF-β水平差异,并比较观察组与对照组治疗前、后血清IL-17、IL-23及TGF-β水平变化。结果观察组和对照组治疗前血清IL-17、IL-23水平和TGF-β均高于正常组水平,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗前观察组和对照组IL-17、IL-23及TGF-β水平差异无统计学意义(P>0.05)。对照组治疗前后血清IL-17、IL-23及TGF-β水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后血清IL-17、IL-23及TGF-β水平较治疗前及对照组治疗后水平明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论祛白消斑方可有效降低寻常型白癜风患者血清IL-17、IL-23和TGF-β水平。