脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

皮质发育障碍模型的建立及其致痫敏感性的研究

目的:建立皮质发育障碍模型,探讨皮质发育障碍模型的敏感性。方法:在SD大鼠孕17d腹腔注入1,3-二氯乙烯-亚硝基脲(BCNU)制作皮质发育障碍模型;Nissl染色观察P60d仔鼠病理变化;选取P60d雄性仔鼠,腹腔注射氯化锂-毛果芸香碱,分别比较两组大鼠癫发生的潜伏期、持续状态时间和死亡率。结果:同龄仔鼠脑组织湿重实验组比对照组显著减轻(P<0.01);Nissl染色显示皮质变薄、皮质层次紊乱、海马区域异位细胞异常聚集;有皮质发育障碍的仔鼠注射氯化锂-毛果芸香碱后,癫发生的潜伏期显著缩短(P<0.01),癫持续状态时间延长(P<0.01),死亡率显著升高(P<0.05)。结论:BCNU致皮质发育障碍模型具有癫易感性。     

疝环充填式无张力疝修补术并发症的处理

疝环充填式无张力疝修补术用Mesh补片替代张力性修补术,手术设计合理,复发率低[1~3]。1998年3月至2003年3月我们应用疝环充填式无张力疝修补术治疗腹股沟疝317例,其中15例出现术后并发症(4.7%),报告如下。愈。Rutkow等[1]于1995年报告应用无张力疝修补术治疗腹股沟疝2 403例,经6年随访初发疝术后复发率为0.1%,复发疝术后复发率为2%。无张力疝修补术后疝复发,可能主要与技术因素有关,本组2例复发疝,均为充填式无张力疝修补术开展初期手术后复发病例,我们发现疝复发是由充填物与耻骨结节之间突出或由于补片移位造成腹股沟管后壁薄弱而形成新…     

应用多层螺旋CT多方位重建技术诊断急性阑尾炎的价值

目的探讨多层螺旋CT多方位重建(MPVR)诊断急性阑尾炎的价值。方法2002年2月至2003年9月临床疑诊阑尾炎收治入院手术患者39例,术前均作了常规扫描和MPVR重建2种CT检查,术后31例确诊为阑尾炎,从阑尾充血、水肿至阑尾脓肿共分5级(正常阑尾为0级)。结果对照手术病理,MPVR重建诊断急性阑尾炎准确率872%,敏感度903%,特异度75%,阳性预测值933%,阴性预测值667%。常规CT检查诊断急性阑尾炎准确度385%,敏感度387%,特异度375%,阳性预测值706%,阴性预测值136%。28例确诊急性阑尾炎的MPVR重建片所示5种主要征象及出现频率如下阑尾肿大(管腔直径>6mm)(964%),阑尾结石(267%),回盲部肥厚(367%),阑尾周围炎(714%),脓肿(107%)。结论多层螺旋CTMPVR重建技术显著提高了CT对临床症状模棱两可、临床疑诊急性阑尾炎患者的术前诊断能力,并可减少重型阑尾炎病例的发生。     

31例创伤性连枷胸的治疗体会

连枷胸是常见的严重胸部钝性创伤。2 0 0 0年 1月— 2 0 0 4年10月我院共收治创伤性连枷胸患者 31例 ,报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 31例中 ,男 2 7例 ,女 4例 ;年龄 15～ 71岁 ;交通事故 19例 ,高空坠落伤 6例 ,严重挤压伤 4例 ,其他 2例 ;肋骨骨折 4～ 16根 ,其中双侧肋骨骨折 8例。合并肺挫伤2 8例 ,休克 12例 ,血气胸 2 0例 (其中双侧 6例 ) ,气胸 5例 ,各类其他骨折 2 0例 ,颅脑损伤 3例 ,脊柱损伤 1例。1 2　治疗方法　注重致命伤及复合伤的抢救与处理。对于连枷胸的治疗 ,强调合理镇定止痛、选择性胸壁固定、防治休克与…     

锰、铁、锌、铜4种微量元素对芍药生长和芍药苷含量的影响

目的:研究锰、铁、锌、铜4种元素对二、三年生芍药生长的影响.方法:采用完全随机区组,测定施用各微量元素后芍药产量等生理指标和质量指标芍药苷的变化,并用原子吸收分光光度法测定各元素在芍药根、茎、叶及土壤中的含量.结果与结论:锰、铁、锌、铜在一定水平下能显著促进芍药的生长并能提高根中芍药苷的含量,但施用过多会产生生长抑制,除锌外其他元素均不在根中积累.     

中枢神经系统及皮肤B型淋巴瘤一例

临床资料患者，男性，43岁，主因“四肢进行性无力萎缩1年，头痛、大小便障碍1个月”于2005年5月25日入院。患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适，走路拖地。5月出现左肩酸胀不适。7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩。10月左下肢走路不稳加重，呈跛行。2005年2月，患者出现四肢大关节游走性疼痛，程度剧烈，间断发作，无关节红肿。右下肢也出现无力，但可坚持行走。     

胸部创伤的急救和治疗(附1175例报告)

胸部损伤病情复杂而危重,及时准确地诊断和积极稳妥地处理是治疗成功关键.本院22年间共收治胸部外伤1175例.现将治疗结果及分析报告如下.     

颞叶癫痫大鼠海马CA1区Sema3C、Np1的表达变化研究

目的探讨颞叶癫痫的发病机制。方法取健康雄性SD大鼠制成颞叶癫痫模型，用免疫组织化学和原位杂交技术对匹罗卡品致痫后不同时间点CA1区的Sema3C mRNA、Np1 mRNA和蛋白表达进行分析。结果在匹罗卡品致痫后7d，实验组CA1区Sema3C、Np1的表达明显低于对照组（P〈0．01）。结论CA1区Sema3C、Np1的表达下凋可能参与了海马CA1区内的轴突出芽机制。     

大鼠原位肾移植模型肾静脉吻合方法的改良

大鼠肾移植动物模型是免疫和移植相关研究的重要实验工具．模型建立需要熟练的显微外科技术。建立模型的难点就是要在最短的时间内重建供肾的血液循环。在此过程中，肾动脉的吻合相对容易，而由于肾静脉壁菲薄，吻合时术者难以分清其前后壁，易造成血管扭曲、皱褶、吻合口瓶颈样狭窄，且耗时较长，故肾静脉的吻合又是供肾循环建立的难点。我们应用橡胶手套自制内支撑物，协助肾静脉的吻合．效果良好，报告如下。