中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

2018年甘肃省定西市居民死亡原因及期望寿命分析

摘 要 目的 了解脑卒中患者运动自我效能及生活质量水平并探讨两者的相关性。方法 采用一般资料调查表、运动自我效能量表(ESES)和脑卒中影响量表(SIS)对福州市2所三甲医院202例脑卒中患者进行问卷调查。结果 脑卒中患者运动自我效能总得分为（30.72±2.94）分，生活质量总得分为（67.14±4.54）分，均处于中等水平；患者运动自我效能总得分与生活质量总得分及力气、情绪、交流、日常生活活动能力、移动能力和手功能6个维度得分均呈正相关关系(P<0.01)。结论 脑卒中患者运动自我效能与生活质量密切相关，提示医护人员可以通过提高脑卒中患者运动自我效能来促进其生活质量的提升。     

银川市社区精神病康复工作现状调查

按照全国残疾人联合会规定的方法对银川市城区259591人进行调查摸底,建档立卡,掌握精神病发病现状,截止到2000年精神病发病率为6.25‰,精神分裂症占首位,为社区康复提供了基础资料,根据结果为精神病患者进行城区康复指导。使精神病患者显好率和社会参与率不断提高,效果显著。     

导乐陪伴分娩60例临床观察

随着社会经济文化和人们生活水平的提高,对产科质量的要求也越来越高.为了提高产科质量,加强产时保健工作,我院自2006年开展了导乐陪伴式分娩,取得了良好的效果,现报道如下.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血浆纤溶酶原激活物及纤维结合蛋白的变化

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血浆纤溶酶原激活物及纤维结合蛋白的变化河北省沧州市中心医院内科血液组薛重重，李大钧，吴雅锋，范雅莉，李智存，杨丽萍，王钧我们观察了１１例阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者血浆组织型纤溶酶原激活物活性（ｔ－ＰＡ：Ａ）及抑...     

准分子激光角膜原位磨镶术治疗近视合并中度以上散光疗效观察

目的 :评价小光斑飞点扫描准分子激光系统应用于准分子激光原位角膜磨镶术 (LASIK)治疗近视合并中度以上散光的疗效。　方法 :对 96例患者 14 4只眼按术前屈光度分成三组 ,Ⅰ组 75只眼 ,近视 0～ - 6D ,散光 - 2～ - 4DC ;Ⅱ组 5 7只眼 ,近视 - 6 .2 5～ 10 .0 0D ,散光 - 2～ - 4DC。Ⅲ组 12只眼 ,近视 - 10 .2 5D以上 ,散光 - 2～- 4DC ;术后随访半年以上 ,并将结果进行比较分析。　结果 :术后 1个月裸眼视力达到 0 .6以上者 ,Ⅰ组为5 .3% ,Ⅱ组为 15 .8% ,Ⅲ组为 6 6 .7% ;术后 1个月裸眼视力达到 1.0以上者 ,Ⅰ组为 94 .7% ,Ⅱ组为 84 .2 % ,Ⅲ组为 33.3%。术后半年裸眼视力达到 0 .6以上者 ,Ⅰ组为 4 % ,Ⅱ组为 14 % ,Ⅲ组为 75 % ;术后半年裸眼视力达到 1.0以上者 ,Ⅰ组为 96 % ,Ⅱ组为 86 % ,Ⅲ组为 2 5 %。术后屈光度在± 1.0D以内者 ,Ⅰ组中为 8% ,Ⅱ组为 14 % ,Ⅲ组为 5 8.3%。术后屈光度在± 0 .5 0D以内者 ,Ⅰ组为 92 % ,Ⅱ组为 86 % ,Ⅲ组为 4 1.7%。术后散光度在± 1.0DC以内者 ,Ⅰ组为 8% ,Ⅱ组为 10 .5 % ,Ⅲ组为 5 0 %。术后散光度在± 0 .5 0DC以内者 ,Ⅰ组为 92 % ,Ⅱ组为 89.5 % ,Ⅲ组为 5 0 %。平均实际切削区直径为 (8.0 2± 0 .0 6 9)mm。　结论 :使用小光斑飞点显像LASIK治疗低     

基于贝叶斯多变量联合模型的体检人群脑卒中发病风险因素的纵向研究

背景 脑卒中是目前影响人类健康的主要公共卫生问题之一;健康体检纵向数据累积了大量的健康信息,由于缺失数据多、样本量小等诸多问题,导致其利用率低、重要信息未能得到充分挖掘,进而对常见慢性病的有效防控等工作带来一定困难。目的 基于贝叶斯多变量联合模型,探讨体检人群脑卒中发病风险因素,为慢性病风险因素分析提供新的方法。方法 本研究使用空军军医大学西京医院健康医学中心2008—2015年的体检资料。随访情况：以首次发生脑卒中为结局事件,发生结局事件立即停止随访;若未发生,到2015年体检信息收集完成后结束随访;体检间隔时间为1年。依据随访过程中是否发生脑卒中分为脑卒中组和非脑卒中组。纵向观察变量包括总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、体质指数（BMI）和收缩压（SBP）。采用多因素Cox回归模型分析基线情况对脑卒中结局事件的影响;采用贝叶斯多变量联合模型,分析随访过程中TC、TG、LDL-C、HDL-C、BMI和SBP的纵向变化轨迹对脑卒中发病的影响。结果 本研究共纳入234例研究对象,1 581条纵向随访记录,平均随访时间为...     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

基于cAMP/PKA/CREB/BDNF信号通路探讨柴胡加龙骨牡蛎汤抗抑郁的作用机制

目的：该研究基于环磷酸腺苷(cAMP)/蛋白激酶A(PKA)/cAMP反应元件结合蛋白(CREB)/脑源性神经营养因子(BDNF)信号通路探究柴胡加龙骨牡蛎汤对慢性不可预见性温和应激(CUMS)法制备的大鼠抑郁模型的干预作用。方法：随机数字表法将60只SD大鼠分为正常组、模型组、柴胡加龙骨牡蛎汤低、中、高剂量组和氟西汀组。除正常组外,其他各组进行49 d的CUMS制备大鼠抑郁模型。第29天开始给药,柴胡加龙骨牡蛎汤组低、中、高剂量组分别给予柴胡龙骨牡蛎汤颗粒剂2.89、5.78、11.56 g·kg^-1,氟西汀组给予盐酸氟西汀胶囊2.06 mg·kg^-1。旷场实验和强迫游泳实验观察大鼠行为学表现,酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定大鼠海马组织5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、cAMP水平;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测大鼠海马组织PKA、CREB、BDNF mRNA表达;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测大鼠海马组织PKA、BDNF蛋白表达水平;免疫组化法(IHC)检测CREB定位表达;...     

综合行为干预对慢性阻塞性肺病患者生命质量的影响

目的观察综合行为干预对缓解期慢性阻塞性肺病(COPD)患者生命质量的影响.方法150例COPD患者分为治疗组和对照组,两组均给予常规药物治疗,治疗组增加综合行为干预措施,时间1年,分别在治疗前和1年后应用生命质量测评表评估患者生命质量变化.结果治疗组生命质量总分从2.3±0.4下降到1.59±0.3,日常生活能力评分由1.95±0.5降为1.43±0.3,社会活动评分由2.59±0.5降为1.63±0.5,抑郁心理评分由2.47±0.4降为1.59±0.3,焦虑心理评分由2.21±0.3降为1.78±0.2,对照组各项评分无明显改变.结论综合行为干预能改善COPD患者生命质量.