合并下肢急性弛缓性瘫痪的手足口病患儿周围神经功能的检测

手足口病(hand-foot-mouth disease)是非脊髓灰质炎肠道病毒引起的常见传染病,常可引起神经损伤。主要累及脑和脊髓,周围神经较少受累,但可遗留持久肢体功能障碍,可单独或与脑损伤同时存在。     

甲基丙二酸血症45例综合报道

目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法。方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况。结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后。     

婴儿早期脑损伤后神经学评估与后遗症风险研究进展

婴儿早期脑损伤,特别是合并新生儿缺氧缺血所致脑损伤及颅内出血时,可致严重神经系统后遗症,如脑性瘫痪、精神发育迟滞等。对婴儿早期脑损伤的早期诊断,可早期预测神经系统后遗症的发生,有利于患儿的早期康复干预,改善预后。本文针对目前国际常用的神经学评估方法（Dubowitz神经系统评分、Amiel—Tison神经学评估、新生儿20项行为神经评定、全身运动质量评估、Vojta姿势反射、其他反射）与婴儿早期脑损伤后遗风险的研究进展进行综述如下。     

中国西南地区结节性硬化症19例并文献复习

目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%～75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。     

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts,MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号,测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变,突变基因来源于父母。     

新生儿视频脑电图监测特点及配备专职技术人员的重要性

新生儿是脑电图(EEG)临床应用最主要的领域之一,但在记录和诊断方面均具有相当的难度。为探讨新生儿视频脑电图监测的要点,以提高监测质量,总结分析了2012年1月至2017年12月华西第二医院门诊或住院诊治的178例新生儿视频脑电监测及其结果,发现新生儿脑电图伪差种类多,心电伪差占比重,发作不典型,动作微小,有电-临床分离现象;视频脑电监测时间较长,医生往往不能在现场持续观察、记录。配备脑电专职技术人员以实时观察、记录患儿活动、动作及同期EEG的情况,识别伪差,以确保患儿安全和脑电质量,协助医生判读发作期脑电,显得尤为重要。     

小儿巨细胞病毒感染诊断及治疗

巨细胞病毒（CMV）感染在我国流行广泛,胎儿及免疫力低下的婴儿易受其侵害。肝脏是CMV感染的主要靶器官,此外,CMV还可侵犯呼吸、神经及血液系统,严重者可导致胎儿畸形,甚至危及患儿生命。小儿CMV感染非常普遍。在发展中国家,80％的小儿在3岁前有CMV感染。根据感染发生时间分为先天性感染、围生期感染、生后感染或获得性感染。     

新生儿期疾病及治疗对早产儿发生脑性瘫痪的影响

目的 分析早产儿在新生儿期合并疾病及治疗方法与之后发生脑性瘫痪(简称脑瘫)的相关性.方法 选取2005年4月至2011年8月在四川大学华西第二医院儿童神经发育与康复中心就诊脑瘫患儿为病例组,同期在该院住院随访正常早产儿为对照组;以早产儿常见新生儿期疾病及治疗方法作为早产儿发生脑瘫的危险因素,进行非条件logistic回归分析.结果 多因素logistic逐步回归分析显示:脑室周围白质软化(OR=39.87,P＜0.05)、缺氧缺血性脑病(OR=4.24,P＜0.05)、新生儿低血糖(OR=2.18,P＜0.05)、新生儿高间接胆红素血症(OR=1.72,P＜0.05)、呼吸道持续正压通气(OR=0.21,P＜0.05)与早产儿发生脑瘫有关.结论 脑室周围白质软化、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿高间接胆红素血症可增加早产儿发生脑瘫风险,而呼吸道持续正压通气可能减少高危早产儿发生脑瘫风险.     

超大剂量维生素A中毒1例

患儿,男,5岁4个月。因误服维生素A39h,头痛,呕吐19h于2007年11月2日入院。患儿入院前39h误服维生索A胶丸98粒（2．5万IU／粒,即245万IU）,入院前19h出现头痛、烦躁、呕吐,不伴发热、昏迷、抽搐及视力模糊等,呕吐为非喷射性,呕吐物为胃内容物。院外给予洗胃、速尿、甘露醇、地塞米松等治疗。入院查体生命体征平稳,神经系统等查体未见异常。辅助检查：血常规正常,分类比例正常,小便示：隐血（3＋）,大便正常,血气分析、肝功能、肾功能、电解质正常,病程第8天头部CT未见异常。诊断：急性维生素A中毒。