盐敏感性高血压遗传学研究进展

原发性高血压(essential hypertension,EH)是以血压升高为特征、原因不明的独立疾病,占高血压病患者的95%以上,目前认为是多个基因和环境因素共同影响所致的复杂遗传性状疾病[1-2]。目前研究认为高盐饮食可以导致血压升高,增加心血管疾     

新疆巴里坤哈萨克族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:调查新疆哈密地区巴里坤哈萨克族无关个体的19个STR基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,vWA,D19S433,D5S818,FGA,PentaD,PentaE,D6S1043,D12S391)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法:用GoldeneyeTM20A五色荧光标记系统对采集的81例血样进行19个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.2软件对其进行基因分型。结果:GoldeneyeTM20A系统的19个STR基因座在哈密地区巴里坤哈萨克族人群的累积个体识别率(discrimination power,DP)值大于0.999999999,累积非父排除率(probabilities of paternity exclusion,PE)值达0.999998914。结论:该19个STR基因座可满足新疆哈密地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

重组人骨形态发生蛋白2调节人脂肪间充质干细胞表达血管内皮生长因子

背景：重组人骨形态发生蛋白2可以促进组织工程骨血管化,但是对于其作用于人体细胞时的生物学规律不明确。目前对于重组人骨形态发生蛋白2调节人体细胞血管内皮生长因子表达的规律国内还未见相关报道。目的：从基因和蛋白水平观察比较不同时间点重组人骨形态发生蛋白2诱导下人脂肪间充质干细胞血管内皮生长因子的表达。方法：从成人脂肪组织中分离培养脂肪间充质干细胞,取第3代细胞用于实验,分为诱导组和对照组。诱导组采用终浓度为100pg／L重组人骨形态发生蛋白2诱导人脂肪问充质干细胞,分别诱导3,6,12,18,24,36,48h后收集样本,用RT—PCR和ELISA分别从基因水平和蛋白水平检测血管内皮生长因子的表达,并与空白对照组比较。结果与结论：重组人骨形态发生蛋白2调节人脂肪间充质干细胞表达血管内皮生长因子具有时间依赖性,在不同时间点血管内皮生长因子表达量不同。与空白对照组相比,3—6h时间段重组人骨形态发生蛋白2抑制血管内皮生长因子表达（P〈0．05）,18—24h时间段重组人骨形态发生蛋白2促进血管内皮生长因子表达（P〈0．05）,当利用重组人骨形态发生蛋白2促进组织工程骨血管化时这两个时间段应当引起特别关注。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

αENaC基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族人群原发性高血压的相关性研究

目的 探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因 T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性.方法 选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者(NT组)401例,采用TaqMan探针法进行基因分型.结果 (1)αENaC基因T663A位点多态在两群体中分布均符Hardy-Weinberg平衡;(2)在哈萨克族及维吾尔族EH组中AA、AG、GG基因频率分别为19.3%、45.6%、35.1%和19.0%、41.3%、39.7%;在两民族NT组AA、AG和GG 基因型频率分别为19.0%、50.7%、30.3%和17.0%、46.1%、36.9%,两民族EH和NT组T663A位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两民族A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 αENaC基因 T663A多态位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病的发病无关.     

新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-Short tandem repeat,Y-STR)基因座及其单倍型在新疆巴州维吾尔族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对149名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(Genetic diversity,GD)值分布在0.498 2～0.948 5之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型148种,其单倍型多样性(Haplotype diversity,HD)值为0.999 86.结论:新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

新疆维吾尔族人β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨β₂肾上腺素能受体（β₂-AR）基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族人原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用TaqMan技术检测了367例新疆维吾尔族EH患者及408例正常血压对照者Arg16Gly和Gln27Glu多态性。结果 Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡;Arg16GlyGG、AG、AA基因型频率和Gln27GluGG、CG和CC基因型频率在EH组和正常血压组间差异无统计学意义（P>0.05）。EH组和正常血压组间Arg16Gly及Gln27Glu位点的G等位基因频率分别为46.0%、42.5%和22.3%、24.5%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论β₂-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态位点可能不是新疆维吾尔族人群原发性高血压的遗传易感指标。     

新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压相关危险因素研究

目的 研究新疆哈萨克族(哈族)和维吾尔族(维族)人群原发性高血压的相关危险因素.方法 采用整群随机抽样的方法 对新疆地区哈、维两民族进行流行病学调查,同时收集哈族人群血液标本1 141例,维族人群血液标本894例,采用生化分析仪对收集的血标本进行生化检查.采用病例-对照研究方法 对两民族高血压组(EH组)和正常对照组(NT组)的流行病学资料及生化指标进行统计学分析和评价.结果 (1)哈族人群的平均收缩压和舒张压均高于维族,差异具有统计学意义(P＜0.05),其中哈族人群高血压检出率为61.6%,维族人群为47.4%,且两民族高血压患病率随年龄增大逐渐增高.(2)哈、维族两群体中,超重组和肥胖组血压增高明显多于体质量正常组,尤其是以肥胖组更明显,差异具有统计学意义(P＜0.05).(3)调整了年龄、性别和体质指数后两民族EH组血脂水平均明显高于NT组,差异具有统计学意义(P＜0.05).(4)两民族群体EH组吸烟率高于NT组,差异具有统计学意义(P＜0.05).两民族饮酒率差异无统计学意义(P>0.05).结论 哈萨克族人群原发性高血压患病率高于维吾尔族.年龄、肥胖、高甘油三脂、高胆固醇、吸烟为两民族高血压发病的危险因素.     

重组人骨形态发生蛋白2调节人脂肪间充质干细胞表达血管内皮生长因子

背景：重组人骨形态发生蛋白2可以促进组织工程骨血管化,但是对于其作用于人体细胞时的生物学规律不明确。目前对于重组人骨形态发生蛋白2调节人体细胞血管内皮生长因子表达的规律国内还未见相关报道。 目的：从基因和蛋白水平观察比较不同时间点重组人骨形态发生蛋白2诱导下人脂肪间充质干细胞血管内皮生长因子的表达。 方法：从成人脂肪组织中分离培养脂肪间充质干细胞,取第3代细胞用于实验,分为诱导组和对照组。诱导组采用终浓度为100 μg/L重组人骨形态发生蛋白2诱导人脂肪间充质干细胞,分别诱导3,6,12,18,24,36,48 h后收集样本,用RT-PCR和ELISA分别从基因水平和蛋白水平检测血管内皮生长因子的表达,并与空白对照组比较。 结果与结论：重组人骨形态发生蛋白2调节人脂肪间充质干细胞表达血管内皮生长因子具有时间依赖性,在不同时间点血管内皮生长因子表达量不同。与空白对照组相比,3-6 h时间段重组人骨形态发生蛋白2抑制血管内皮生长因子表达(P < 0.05),18-24 h时间段重组人骨形态发生蛋白2促进血管内皮生长因子表达(P < 0.05),当利用重组人骨形态发生蛋白2促进组织工程骨血管化时这两个时间段应当引起特别关注。