3例父子间HLA完全相合家系及1例造血干细胞移植后临床分析

HLA完全相合供者是造血干细胞移植成功的关键因素。父母与子女多数为半相合,两代间HLA完全相合的情况很少见。本室采用PCR-SSP技术对患者及其亲属进行HLA低分辨分型检测。结果在两代间HLA低分辨配型结果中共发现3例父子间完全相合病例,其中1例在本院按单倍型移植预处理方案行造血干细胞移植术,术后造血恢复良好,未发生移植物抗宿主病(GVHD)。术后定期随访嵌合体检测结果均为100%供者型嵌合,融合基因MLL-ENL定量检测结果均为阴性,现已健康生存2年余。结论:子女与其父母HLA完全相合是因为父母间具有1条相同的单倍体,这条相同的单倍体多见于人群中高频且呈显著连锁不平衡单倍型。1例HLA完全相合父供子单倍体造血干细胞移植病例,术后未发生GVHD,且长期健康生存,供临床参考。     

角膜移植术后应用环孢霉素A抑制排斥反应的护理

角膜移植术是采用同种异体的透明角膜代替因病变而混浊角膜的手术。最常见的术后并发症为免疫排斥反应。术后应用环孢霉素 A 滴眼,防止排斥反应效果良好.规报告如下。1 一般资料从1990～1996年我科行穿透性角膜移植术42例,男29例,女13例:年龄18～72     

巩膜隧道手法挽核在人工晶状体植入术中的应用

目前,白内障囊外摘出人工晶状体植入术已成为治疗白内障的主要术式。临床上通常采用角膜缘切口,术后一般８ｗｋ左右开始稳定,为减少术后散光,加快视力的康复,我国引进了小切口晶状体超声乳化吸出术,然而,此技术所需的晶状体超声乳化仪价格昂贵,尚不能全面普及。我们采用巩膜隧道手法挽核行白内障囊外摘出人工晶状体植入术,取得满意效果。１　材料与方法１．１　一般资料　１９９５年８月至１９９６年１０月入院白内障患者７４眼,５４眼采用巩膜隧道切口,其中老年性白内障４１眼,先天性白内障７眼,外伤性白内障６眼,平均年龄５…     

血液病患者与父母之间HLA抗原匹配程度的研究

本研究对血液病患者与其父母HLA匹配情况进行调查及分析,为今后单倍体相合造血干细胞移植选择合适供者提供参考。采用PCR-SSP技术对174个家系进行HLA低分辨分型分析。结果显示：52.30%的血液病患者拥有HLA匹配程度超过半相合的父亲和或母亲,患者中10.92%与父母HLA匹配程度在8/10相合以上,11.49%与父亲和母亲均超过半相合。患者与其父亲和或母亲6/10相合（28.16%）、7/10相合（16.1%）和8/10相合（8.62%）比率均超过5%,9/10相合（2.3%）和10/10相合（1.15%）比率均低于5%。结论：随着两代间匹配程度的增高,其所占比率在降低。超过半数的血液病患者与父母HLA匹配程度超过半相合。超过10%的患者与其父亲和或母亲HLA匹配程度在8/10相合以上。这个高匹配程度及比率为单倍体相合移植提供了更大的成功的机会。拥有常见基因型及单倍体的患者更有可能与其父母HLA配型超过半相合。人群中存在的高频率基因型及单倍体是产生这一现象的主要原因,同时不排除人群居住的集中性及封闭性甚至近亲结婚是促成这一现象的另一因素。     

父源HLA单倍型染色体A位点基因重组一家系

本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型。结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型分别为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3001-B*5601-DRB1*1454;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*1101-B*5601-DRB1*1454。遗传家系分析显示患者所携有的A*3001-B*1302-DRB1*0701单倍体是源自母亲的一条染色单体,而A*3001-B*5601-DRB1*1454则源自父亲的另一条染色单体,可患者的A位点为3001,而B、DR位点一致。这表明,父亲的2条染色单体在减数分裂时A基因座间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者。该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明,子1是亲生;亲子鉴定也证明,子1和父亲、母亲具有亲缘关系;进一步遗传分析证实,子1HLA-A位点发生父源染色体基因重组。结论:本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生...     

异基因造血干细胞移植后复发慢性髓系白血病患者嵌合体和融合基因的动态观察

本研究利用STR—PCR结合RT—PCR定量和定性检测异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后患者嵌合体和融合基因的表达，分析其植入和微小残留病变情况，评价其对复发的预测价值。采用STR—PCR结合毛细管电泳进行定量检测嵌合体供体细胞嵌合率，采用RT—PCR方法检测融合基因转录本bcr／abl mRNA。结果表明：4例患者在移植后28天均为100％供者型嵌合，融合基因bcr／abl mRNA均为阴性。但在以后的随访过程中发现4例患者在不同时间出现不稳定混合嵌合（MC）状态（DC为0％-80．4％），融合基因bcr／abl mRNA阳性；其中2例复发后一直处于混合嵌合状态，另外2例在临床干预治疗后又转变为完全嵌合状态，目前处于分子生物学缓解状态。上述4例复发患者均在出现临床症状前发生供体细胞嵌合率（DC）下降；融合基因表达阳性。结论：STR—PCR在敏感范围内，其结果与RT—PCR的结果符合率高，两种技术的结合是一种检测异基因造血干细胞移植后供体是否植入的有效手段，对判断疾病复发及GVHD均有预警作用，对实施临床干预治疗有重要指导价值。     

STR-PCR结合RT-PCR检测慢性粒细胞白血病造血干细胞移植后复发时嵌合体和融合基因

 目的　探讨利用短串联重复序列聚合酶链反应（STR-PCR）结合反转录聚合酶链反应（RT-PCR）定量和定性检测异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后患者嵌合体和融合基因的表达,分析其植入和微小残留病变情况,评价其对复发的预测价值。方法　嵌合体供体细胞嵌合率采用STR-PCR结合毛细管电泳进行定量检测,对融合基因转录本bcr-abl mRNA采用RT-PCR方法检测。结果　5例患者在移植后+28天均为100 %供者型嵌合,融合基因bcr-abl mRNA均为阴性。但在以后的随访过程中发现5例患者在不同时间出现不稳定混合嵌合（MC）状态[供体细胞嵌合（DC）率为0～80.4 %],融合基因bcr-abl mRNA阳性。其中1例复发后一直处于MC,最后死亡。另外4例在临床干预治疗后又转变为完全嵌合（CC）,目前处于分子生物学缓解状态。上述5例复发患者均在出现临床症状前发生DC下降;融合基因表达阳性。结论　STR-PCR在敏感范围内,其结果与RT-PCR的结果符合率高,两种技术结合对检测allo-HSCT后供体是否植入、疾病复发以及移植物抗宿主病（GVHD）均有预警作用,对实施临床干预治疗有重要指导价值,可检出allo-HSCT后发生分子生物学或细胞遗传学复发的高危患者。