可疑原发性房角关闭眼不同象限房角形态的对比分析

目的 对比分析可疑原发性房角关闭（PACS）眼不同象限房角关闭程度的差异,以及不同象限房角生物学参数定量测量值的差异。设计 前瞻性病例系列。研究对象 PACS眼112例。方法 每人只选择符合入排标准的单眼纳入研究。对入选眼进行房角镜检查,记录房角在上、下、鼻、颞四个象限贴合性关闭状态并进行比较分析。然后对入选眼进行前节相干光断层成像（AS-OCT）检查,对鼻侧和颞侧的房角生物学参数进行测量和对比分析。主要指标 四个象限房角贴合性关闭情况,500 μm处房角开放距离（AOD500）、500 μm小梁网虹膜间面积（TISA500）、虹膜膨隆程度（Icurv）、2000 μm处虹膜厚度（IT2000）。结果 房角关闭眼上方象限的房角关闭比例（98.21%）高于下方（75.89%）、鼻侧（64.29%）和颞侧（76.79%）（χ2=40.225,P<0.001）。颞侧象限AOD500处的房角宽度为（0.12±0.06）mm,大于鼻侧的（0.11±0.06）mm（P<0.001）。颞侧象限TISA500为（0.07±0.03）mm2,大于鼻侧的（0.06±0.03）mm2（P=0.008）。颞侧象限Icurv为（0.41±0.11）mm,大于鼻侧的（0.37±0.1）mm（P=0.001）。颞侧象限IT2000为（0.46±0.07）mm,小于鼻侧的（0.49±0.06）mm（P<0.001）。结论 PACS眼不同象限房角形态存在差异,上方较其他象限房角更易于关闭,颞侧象限的虹膜较鼻侧更薄、房角较鼻侧更加开放。（眼科, 2020, 29： 361-364）     

肺血栓栓塞症患者行介入治疗

目的：探讨肺血栓栓塞症（PTE）患者介入治疗。方法：以15例患者PTE患者的介入治疗为依据探讨正确的治疗方法。结果：在PTE患者接受介入治疗后分别根据情况采取有效治疗方法能够帮助患者更快的恢复健康。结论：在PTE患者采用合理的介入治疗措施是很有必要的。     

结核分枝杆菌复苏因子基因克隆及其蛋白质的表达

结核病仍然是严重危害人类健康的重大公共卫生问题。如何提高临床标本结核杆菌培养阳性率、缩短培养时间是提高结核病诊疗和控制水平的关键。     

对氨水杨酸钠耐药与结核分枝杆菌胸苷酸合成酶基因突变的研究

目的检测结核分枝杆菌临床分离株对氨水杨酸钠（PAS）耐药和胸苷酸合成酶（thyA）基因突变的关系，探讨结核分枝杆菌PAS耐药的分子机制。方法95株结核分枝杆菌临床分离株中的51株PAS敏感株和44株PAS耐药株的PAS耐药相关基因thyA基因进行PCR扩增，扩增产物纯化后进行序列测定，与结核分枝杆菌标准株H37Rv的野生型thyA基因序列进行比对，判断这些临床分离株thyA基因有无突变。结果51株PAS敏感株thyA基因未检出突变，44株PAS耐药株中有16个临床分离株的thyA基因检测到突变，突变检出率为36．4％（16／44）。突变类型包括置换、颠换、插入、缺失，均为单碱基改变或单碱基缺失，其中2株为thyA基因2个位点联合突变。结论结核分枝杆菌thyA基因突变是其产生PAS耐药的重要原因之一。结核分枝杆菌胸苷酸合成酶是PAS作用的重要靶位。     

结核分枝杆菌休眠菌复苏初期与活跃期的差异表达基因分析

目的 寻找休眠结核分枝杆菌复苏的关键基因，探讨结核分枝杆菌复苏的机制。方法 取7H9培养20天的H37Rv作为对数生长期的活跃结核分枝杆菌，并提取RNA。取一部份对数生长期的H37Rv加入亚甲兰作为无氧标志，37℃密封培养，无氧状态下生长的H37Rv会随着培养基中的氧气耗尽而进入休眠状态，继续无氧培养1个月的陈旧菌即为休眠菌，取休眠菌，加入适量5个复苏因子蛋白质组合，37℃有氧培养三天，提取RNA。用mRNA纯化试剂盒纯化RNA。利用抑制性消减杂交（SSH）技术分析复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌和对数生长期结核分枝杆菌的基因组mRNA的表达差异。并通过基因克隆技术、基因测序和序列分析，寻找差异表达基因。结果我们通过SSH杂交，以活跃结核分枝杆菌cDNA为Tester的正相杂交和以复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌cDNA为Tester的反相杂交的各自Tester高表达或特异性表达的片段都得到了选择性扩增，杂交产物经连接pTA2载体、转化DH5α、蓝白斑筛选，正相获得78个阳性菌落，反相获得46个阳隆菌落。阳性单个菌落经液体LB培养基培养，以菌液为模板，T7、M13为引物，扩增插入片段，能扩增到明显的带，且带大于350pb的为阳性。则正相得到66个阳性扩增带，反相得到39个阳性扩增带。这105个阳性扩增带的菌液经测序分析，将序列完全相同的特异性序列筛选合并，正相获得41个不同的特异性序列，反相获得32个不同的特异性序列。再去掉因消减杂交不完全而使正、反相中都获得的相同序列，则正相有30个特异性序列，反相有21个特异性序列。51个序列通过Genbank检索，因有不同序列检索得到对应同一基因的情况，因此，正相30个特异性序列经检索后对应22个不同的基因，反相21个特异性序列经检索后对应9个不同的基因。在我们的实验中有2个基因是正、反相共有的（ribosomal RNA 23S rrl和Rv3661）。最后正相获得了20个活跃结核分枝杆菌特异性表达或高表达的功能基因，反相获得了7个休眠结核分枝杆菌特异性表达或高表达的功能基因，根据其功能不同分为8大类。结论利用SSH杂交技术可以筛选到复苏因子蛋白刺激三天的休眠结核分枝杆菌和活跃结核分枝杆菌的差异表达基因。为寻找休眠结核分枝杆菌复苏的关键基因奠定了基础。     

靶向序列捕获联合高通量测序检测先天性眼外肌纤维化的致病基因突变

目的 对中国人先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系和散发个体进行致病基因突变筛查。 设计 实验研究。研究对象 6个CFEOM家系和4个CFEOM散发个体。 方法 收集CFEOM患者的临床及眼运动神经MRI检查资料,采集患者及家庭成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用目标序列捕获联合高通量测序的方法对11个疾病候选基因进行全部外显子的突变筛查。生物信息学分析得到候选基因碱基改变后,在100个无关正常对照人群中进行PCR和Sanger测序验证并对基因型和表型特征进行分析。主要指标 基因序列。 结果 80% （8/10）CFEOM先证者存在KIF21A基因突变,分别为c.2860C>T（p.R954W）和c.2861G>A（p.R954Q）;20%（2/10）先证者存在TUBB3基因突变,分别为c.784C>T （p.R262C）和c.1138C>T （p.R380C）。所有突变在家系正常个体及正常对照人群中均未检测到。携带KIF21A基因突变的患者表现为CFEOM1A和CFEOM3B表型,而携带TUBB3基因突变的患者表现出CFEOM3A表型。结论 KIF21A基因突变是中国人CFEOM的常见致病原因。高通量基因筛查可快速、准确地协助疾病的临床诊断和基因分型。（眼科,2016, 25： 400-404）     

儿童外周静脉血标本采集的循证护理实践

目的:将儿童外周静脉血标本采集的最佳证据应用于临床实践.方法:于2020年12月至2021年3月基于复旦大学循证护理中心证据的持续质量改进模式图的标准程序,将外周静脉血标本采集的最佳证据应用于临床.证据应用前、后分别以北京市某三级甲等儿童专科医院风湿免疫科的26名护士和208例次(证据应用前)、289例次(证据应用后)...     

结核分枝杆菌IS6110探针的克隆化

目的 制备克隆化结核分枝杆菌IS6110探针。方法 将IS6110的PCR扩增245bp片段克隆至质粒载体pCR2.1中。结果 得到了含有IS6110克隆化245bp的质粒菌析。结论 克隆化的探针易操作且一致性较好。     

自体角膜缘干细胞移植治疗复发性翼状胬肉

我院 1998年至 2 0 0 1年采用胬肉切除加自体角膜缘干细胞移植术治疗复发性翼状胬肉 (以下简称复发胬肉 ) 5 8例 6 6眼 ,经随访观察疗效满意 ,报告如下 :5 8例 6 6眼中 ,双眼发病者 8人 ,均已在我院或外院行单纯胬肉切除手术 ,其中一次手术 5 5眼 ,两次以上手术者 11眼。距最后