纤维蛋白原Bβ单核苷酸多态性与缺血性脑血管病

纤维蛋白原(Fg)是缺血性脑血管病的重要危险因素，FgBβ肽链的合成是Fg合成的限速步骤。文章介绍了目前已发现的FgBβ基因多态性，以及其与血浆Fg水平和缺血性脑血管病的关系。     

DMD启动子在基因治疗中作用的研究进展

假肥大型进行性肌营养不良(DMD)是一类X连锁隐性退行性肌肉萎缩病。目前,关于DMD基因外显子缺失,内含子断裂点以及所编码dystrophin蛋白的结构已经明确,这对DMD的临床诊断有很大价值;但对于基因治疗来说,明确DMD基因启动子的顺式元件以及反式因子的结构及相互作用关系是十分关键的,这些元件的相互作用对于dystrophin蛋白的转录水平及表达起关键调节作用;研究表明,人工合成的DMD肌启动子活性比生物体内DMD基因启动子活性高,找出启动子关键元件构建特异性高效启动子,将其应用于基因治疗,这是一条新的途径。     

海南黎族冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性测定及分析

目的探讨胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者（观察组）及330例健康查体者（对照组）的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。     

302例海南黎族LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究

目的 探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响.方法 采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性.结果 观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89％vs.76.53％、27.81％vs.20.41％、5.30％vs.3.06％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组等位基因P2频率19.20％显著高于对照组13.26％ (P＜0.01).观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P＜0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P＜0.01).两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P＞0.05).结论 海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢.     

从陈旧血液标本中提取DNA的方法

在临床诊断和研究中,常需要收集到足够的标本后,才开始进行DNA提取,此时需要保障标本的DNA提取完整和足够的量才不会对诊断和研究造成影响[1].     

海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因9个核苷酸多态性及单体型的比较研究

目的研究海南汉族、黎族人群体纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A9个位点的等位基因频率、连锁不平衡关系及单体型。方法从末梢血提取316名海南汉族个体和182名海南黎族个体的DNA标本,用PCR-RFLP法及测序法分析多态性和确定基因型,用EH 程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析人群间的等位基因频率及单体型频率的差异。结果纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A的稀有等位基因频率在汉族人群中分别为0·429、0·255、0·128、0·255、0·302、0·267、0·282、0·468、0·274,在黎族人群中分别为0·312、0·363、0·150、0·344、0·328、0·350、0·331、0·626、0·350。海南汉族人群和黎族人群αTaqⅠ、βBclⅠG/A、β448G/A、β 1689T/G、β-249C/T、β-455G/A5个位点的稀有等位基因频率分布存在统计学差异(P<0·01)。黎族人群9个位点两两之间的连锁不平衡的紧密程度比汉族人群高。部分单体型的分布在两个人群之间的分布存在统计学差异。结论海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因的某些多态性及单体型的频率存在差异。     

NRAMP1基因DNA多态性与海南黎族人结核病易感性的研究

目的探讨自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N和3′UTR位点多态性与海南黎族人结核病易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,共有130例肺结核病例和233例对照纳入本研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测入选人群NRAMP1基因中D543N和3′UTR位点的多态性,并对结核病相关危险因素进行问卷调查,进行单因素和基因频率的分析。结果对所有研究对象进行D543N和3′UTR两个多态性位点的基因分型,3′UTR-TGTG+/TGTG-和3′UTR-TGTG-/TGTG-基因型病例组频率显著高于对照组,OR值分别为5.531(2.649-11.549)和0.181(0.087-0.378);D543N位点各基因型频率在病例和对照组中的频率无显著性差异;同时对4个相关危险因素进行了单因素分析,结果性别、酗酒两个因素在病例组和对照组中有显著性差异,OR值(95%CI)分别为3.937(2.459-6.304)和2.435(1.507-3.937),在多因素分析中,调整了性别、吸烟、酗酒3个因素后,3′UTR-TGTG+/TGTG-和3′UTR-TGTG-/TGTG-基因型仍与肺结核显著相关,OR值(95%CI)分别为5.140(2.394-11.034)和4.929(2.769-8.775)。结论NRAMP1基因3′UTR位点多态性可能是海南黎族人结核病的易感因素,D543N位点多态性与海南黎族人结核病的发生无关。     

紧密连接蛋白claudin-8基因5'调控区序列的生物信息学分析

目的 研究紧密连接蛋白claudin-8基因转录调控机制,并对潜在的转录因子结合位点进行分析.方法 利用BLAST比对获得claudin-8基因5′调控区序列;利用模序识别分析TATA-box、GC-box 和CAAT-box ;利用在线分析软件Neural Network Promoter Prediction和PROMOTER 2.0 分析claudin-8基因5′调控区序列中启动子;利用在线分析软件EMBOSS 和CpG Island Searcher 分析claudin-8基因5′调控区序列中CpG岛位置;利用在线分析软件TFSEARCH 分析claudin-8基因5′调控区序列中潜在的转录因子结合位点.结果 claudin-8 基因5′调控区序列中存在2个CAAT-box,无TATA -box和GC-box;claudin-8基因可能存在6个启动子位点;CpG岛为148 bp(379 bp-526 bp)、64 bp(1662 bp-1725 bp)、319 bp(296 bp-614 bp).结果 显示评分在85分以上(Score Threshold:85.0)时,该区域具有498个潜在的转录因子结合位点;评分在90分以上(Score Threshold:90.0)时,该区域具有221个潜在的转录因子结合位点;评分在95分以上(Score Threshold:95.0)时,该区域具有98个潜在的转录因子结合位点;评分在100分(Score Threshold:99.0)时,该区域具有37个潜在的转录因子结合位点.结论 通过生物信息学的方法 对于claudin-8基因转录起始位点、启动子区域和潜在的转录因子结合位点进行预测,对于科研具有十分重要的指导意义.     

紧密连接蛋白Claudin-15基因5′调控区序列的生物信息学分析

目的:研究紧密连接蛋白Claudin-15基因转录调控机制,并对潜在的转录因子结合位点进行分析。方法:利用BLAST比对获得Claudin-15基因5′调控区序列;利用模序识别分析TATA-box、GC-box和CAAT-box;利用在线分析软件Neural Network Promoter Prediction和PROMOTER 2.0分析Claudin-15基因5′调控区序列中启动子;利用在线分析软件EMBOSS和CpG Island Searcher分析Claudin-15基因5′调控区序列中CpG岛位置;利用在线分析软件TFSEARCH分析Claudin-15基因5′调控区序列中潜在的转录因子结合位点。结果:Claudin-15基因5′调控区序列中存在1个CAAT-box和1个GC-box,没有TATA-box;Caudin-15基因可能存在4个启动子位点;CpG岛为70bp区间(51～120bp)、77bp区间(312～388bp)、72bp区间(2 029～2 100bp)、204bp区间(1 745～1 948bp);结果显示评分在85分以上(Score Threshold:85.0)时,该区域具有470个潜在的转录因子结合位点;评分在90分以上(Score Threshold:90.0)时,该区域具有162个潜在的转录因子结合位点;评分在95分以上(Score Threshold:95.0)时,该区域具有59个潜在的转录因子结合位点;评分在100分(ScoreThreshold:99.0)时,该区域具有14个潜在的转录因子结合位点。结论:通过生物信息学的方法对于Claudin-15基因转录起始位点、启动子区域和潜在的转录因子结合位点进行预测,对于科研具有十分重要的指导意义。