哈萨克族和土家族人群19个X-STR基因座的遗传学调查及法医学应用

目的调查19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中的遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法收集211名新疆哈萨克族和456名湖北土家族无关个体外周血样,提取DNA,采用Microreader TM19XID System试剂盒进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对2个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在新疆哈萨克族和湖北土家族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 31,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 50。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析

目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因;男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好;5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.     

心理因素及胃慢性疾病与胃癌关系的病例对照研究

目的研究心理因素及胃慢性疾病对胃癌发生的影响.方法采用1:3配对病例对照研究方法,对201对胃癌病例和对照进行问卷调查.应用条件Logistic回归模型进行单因素分析和多因素分析,计算比值比及其95%可信区间.结果经多因素分析有意义的因素为情绪调节差(OR=5.17,95%CI:2.81～9.51)、精神压抑(OR=10.55,95%CI:5.43～20.51)、胃溃疡(OR=10.26,95%CI:4.36～24.15)、胃炎(OR=8.52,95%CI:3.55～20.45),此外,它们具有显著的交互作用(β=4.69).结论心理因素及胃慢性疾病史是胃癌的主要危险因素,保持良好的心态,早期、彻底根治胃慢性疾病是降低胃癌发生的重要措施之一.     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.