浙江省低流行状态麻风防控策略

麻风是重要的公共卫生问题,浙江省于1995年达到基本消灭麻风的目标,麻风疫情进入低流行水平。当前的麻风防治目标已由"基本消灭"向"消除危害"转变,浙江省麻风防治工作遵循国际和国内一系列防控策略和方针,通过建立可疑症状监测系统、完善防治网络、稳定防治队伍和加强健康教育等措施,力争尽早实现消除麻风危害的目标。本文对浙江省低流行状态下麻风防治工作进行分析,对当前的防控策略和防治措施进行评价,并针对存在的问题和防控需求提出建议,为浙江省麻风防控提供参考。     

串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用

目的：探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱（VLCAC）和溶血磷脂酰胆碱（LPC）在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法：选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿14例和脑肝肾综合征（ZS）患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱（C20）、二十二碳酰基肉碱（C22）、二十四碳酰基肉碱（C24）、二十六碳酰基肉碱（C26）、二十碳溶血磷脂酰胆碱（C20:0-LPC）、二十二碳溶血磷脂酰胆碱（C22:0-LPC）、二十四碳溶血磷脂酰胆碱（C24:0-LPC）和二十六碳溶血磷脂酰胆碱（C26:0-LPC）水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-WhitneyU检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果：除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）;X-ALD组与健康对照组、ZS组与健康对照组间,各指标有不同程度的差异,但X-ALD组与ZS组间差异无统计学意义（P>0.05）;偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论：串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用

目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用。方法收集5 778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断。结果 5 778例疑似患儿尿液样本中有1 100例(19%)有异常代谢产物,共有106例患儿被明确诊断出17种疾病,其中尿液中特征性指标异常的患儿80例、结合血串联质谱结果确诊26例患儿。80例尿液出现特征性指标异常的患儿中有机酸代谢障碍疾病患儿65例,确诊疾病11种;氨基酸代谢障碍疾病患儿15例,确诊疾病3种;包括甲基丙二酸血症33例、高苯丙氨酸血症12例、丙酸血症7例、戊二酸血症Ⅰ型7例、尿素循环障碍6例、β酮硫解酶缺乏症3例、乙基丙二酸血症2例、枫糖浆尿症2例、异戊酸血症2例、多种羧化酶缺乏症2例、酪氨酸血症Ⅰ型1例、2-羟基戊二酸血症1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例。结合血串联质谱结果确诊的26例患儿中希特林蛋白缺乏症19例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论 GC-MS技术对有机酸代谢异常和部分氨基酸代谢异常诊断有特异性。GC-MS技术检测结果影响因素多,但对疾病最终诊断无影响。     

营养不良患儿酰基肉碱谱变化

目的 探讨营养不良患儿血酰基肉碱谱特点及用于代谢病的鉴别.方法 收集营养不良患儿13例,同期同年龄段非代谢病患儿214例作为对照组.入院时空腹采集末梢血制成千血片,串联质谱非衍生化法检测其肉碱和多种酰基肉碱浓度.结果 脂肪酸氧化分解相关的脂酰基肉碱,营养不良组从十八碳脂酰基肉碱至乙酰基肉碱,包括酮体酰基肉碱,即丙二酰基肉碱和羟基丁酰基肉碱都有不同程度增高,以中链酰基肉碱增高明显,其中营养不良组癸酰基肉碱为（0.203 ±0.105） μmol/L,超出正常参考值范围（0～0.200 μmol/L）,显著高于对照组[0.054±0.030）μmol/L,P＜0.001].氨基酸分解相关的丙酰基肉碱、戊酰基肉碱、羟基戊酰基肉碱和戊二酰基肉碱等,营养不良组和对照组比较差异均无统计学意义（均P＞O.05）.结论 营养不良患儿血中脂肪酸代谢相关的酰基肉碱增高,以中链酰基肉碱增高明显,癸酰基肉碱略超出正常值等特点,可与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病鉴别.     

检验医学与临床医学沟通的重要性与必要性

<正>基础医学、临床医学、生物工程学、电子学等学科的发展及新的检验技术和自动化仪器的应用,使检验医学得到迅速发展。检验医学[1](Laboratory Medicine)是现代实验室科学技术与临床在高层次上的结合,是一门多学科交叉,相互渗透的新兴学科。目前正朝着高理论、高科技、高水平方向发展。由于检验科开展项目的增多,新技术的应用及方法学上的革命性变革,使检验质量和水平显著提高,使越来越多的临床医师依靠检验信息综合分析,进行诊断、治疗和预后判断,故实验室的工作在临床诊疗工作中发挥着重要作用。     

构建和谐医院要处理好人际间的五种关系

俗话说,天时不如地利,地利不如人和。社会的和谐,关键是人的和谐;构建和谐医院,必须处理好人与人之间的五种关系。1上级对下级要尊重医院是知识分子密集的地方,实现自我价值是他们最大的愿望和荣耀;同时,他们的民主意识、参与管理的意识都比较强。作为上级领导,首先要尊重他们的技术专长,做到知能善任,使每个人都能在相应的岗位上发挥才能;同时在设备设施上积极创造条件,为他们发挥专长提供有力的物质保障。其次要尊重他们的民主权利,实行民主管理,搞好院务公开,全方位、多渠道倾听大家的意见和建议,充分激发他们参与医院管理的热情,促进医…     

上海市新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是基因突变引起的遗传代谢性疾病，临床上分为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血和先天性非球形细胞溶血。本病一般来势急剧，如不及时确诊和治疗可因缺氧引起抽搐，肾功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏也是引起新生儿黄疸的重要原因，严重者可引起核黄疸导致智力损害。虽然本病在我国发生率呈南高北低趋势，但是上海是个移民城市，外来人口占总人口近1／3，临床上G6PD缺乏引起的溶血时有发生。     

查验接种证工作在免疫预防管理中的效果评价

目的探讨查验接种证工作在免疫预防管理中的效果。方法选择柴桥街道人口集中的6家幼儿园和2所学校作为评价单位。对查验接种证实施情况进行分析比较。结果查验接种证实施2a后,儿童建证率、补证率、补种后的免疫规划疫疫苗的单苗接种率及七苗全程接种率均明显上升,在外来儿童中的效果尤为显著。结论深入地开展查验接种证工作既是提高儿童免疫覆盖率、填补免疫空白的有效手段,更是对外来儿童进行管理的一条捷径。同时也对预防控制学校传染病发生起着不可忽视的作用。