抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者合并间质性肺疾病的临床预后因素分析

目的 回顾性分析抗黑色素瘤分化相关基因 5（MDA5）抗体阳性皮肌炎（DM）患者合并间质性肺疾病（ILD）的临床表现及预后因素。方法 选取2017年1月—2018年4月开滦总医院收治的DM-ILD患者为研究对象：包括9例抗MDA5抗体阳性DM-ILD（4例幸存者、5例死亡）和9例抗合成酶（ARS）抗体阳性DM-ILD,对2组患者的临床表现进行比较。采用校正年龄和性别的 Cox 回归分析确定抗 MDA5 抗体相关 ILD 预后影响因素。结果 与ARS-ILD患者相比,MDA5-ILD患者涎液化糖链抗原（KL-6）、丙氨酸转氨酶（ALT）、谷氨酰转肽酶（GGT）和铁蛋白水平显著增高（P < 0.05）。4例存活患者和5例死亡患者在发病年龄、性别、CADM发生比例、肌酸激酶（CK）、KL-6、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）、ALT、GGT、C反应蛋白（CRP）和铁蛋白水平比较差异均无统计学意义（P >0.05）。在校正混杂因素后,铁蛋白水平与抗MDA5抗体阳性患者的预后不相关。结论 抗MDA5抗体是早期诊断DM合并急性/亚急性间质性肺炎（A/SIP）的重要指标。尚不能证明铁蛋白水平与抗MDA5抗体阳性ILD的疾病严重程度和预后有关。     

脊髓小脑性共济失调加例的临床研究

目的探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁～40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像（MRI）、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与痛风相关性的初步研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-863位点基因多态性与唐山地区汉族人群痛风的相关性.方法 以聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法对80例痛风患者(病例组)和80例正常对照者(对照组)进行TNF-α-863位点的单核苷酸多态性分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和痛风患者中的差异.结果 2组之间TNF-α-863位点各基因型分布频率,病例组与对照组A/A基因型频率相同(均为3.8%),病例组与对照组C/A基因型频率分别为23.8%与38.8%,C/C基因型频率分别为72.5%与57.5%,2组各基因型频率差异无统计学意义(x2=4.2646,P=0.1187);病例组与对照组C等位基因频率分别为84.4%与76.9%,差异无统计学意义(x2=2.8807,P=0.0897).结论 TNF-α-863位点基因多态性可能与唐山汉族人群痛风易感性无关.

Abstract：

Objective To investigate the association between the tumour necrosis factor-α-863(TNF-α-863) polymorphism and gout in Han population from the city of Tangshan.Methods We recruited 80 gout patients and 80 healthy individuals into this study.The polymorphisms of TNF-α-863 site were analyzed by polymerase chain reaction-ligase detection reaction(PCR-LDR).The frequencies of different TNF-α-863 genotypes/alleles were analyzed in the gout group and the control subjects.Results No significant differences were observed in the genotype frequencies(x2=2.8807,P=0.0897) and allelic frequencies(x2=4.2646,P=0.1187) of TNF-α-863 site in the comparison between gout and control groups.Conclusion The result of our study suggests that the polymorphism of TNF-α-863 site may not related to gout in Han population in Tangshan.     

信号转导和转录激活因子4基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性

目的探讨信号转导和转录激活因子4（STAT4）基因多态性与类风湿关节炎发病的相关性。方法以聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）法对139例RA患者和139名正常对照组进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和RA患者中的差异。结果 RA组STAT4 rs7574865各基因型分布频率与正常对照组有明显差异（P〈0.05）,T型和G型等位基因频率在RA组与正常对照组比较有显著差异（P〈0.01,OR1.658,95%可信区间为1.154～2.383）。结论 STAT4 rs7574865位点GT/TT基因型与RA发病具有相关性,STAT4基因rs7574865位点T等位基因为RA患者的易感基因。     

干扰素调节因子-5 rs2004640的T等位基因与类风湿关节炎的临床表现的相关性

目的探讨干扰素调节因子-5(IRF-5)rs2004640位点T等位基因与类风湿关节炎(RA)的临床表现的相关性。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)对136例RA患者进行IRF-5rs2004640位点的单核苷酸多态性(SNP)分型。记录患者的临床表现、X线分期,检测红细胞沉降率、类风湿因子水平。结果 X线分期为Ⅲ+Ⅳ期组RA患者的T等位基因阳性率显著高于Ⅰ+Ⅱ期组(P=0.018)。关节外表现<3个的RA患者的T等位基因阳性率显著多于关节外表现≥3个的RA患者(P<0.01)。结论 IRF-5 rs2004640 T等位基因与RA患者关节破坏程度(X线分期)和关节外表现有关。     

肝性脊髓病三例

1 病例简介 患者1，男，52岁，6年前诊断为乙型肝炎，肝炎后肝硬化。1个月前出现四肢无力并进行性加重，以双下肢为著，行走困难，抬足无力，四肢感觉无异常于2005年9月20日来我院。入院查体：全身皮肤散在出血点，巩膜轻度黄染，脾大，肝区轻度叩击痛，移动性浊音阳性，双下肢腱反射活跃。双下肢肌力Ⅲ级。双上肢肌力Ⅳ级，双侧巴氏征阳性。颅脑MRI：双侧基底核区对称性异常信号，考虑为变性改变。HBsAg（＋），抗-HBe（＋），抗-HBc（＋）。入院诊断：乙型肝炎后肝硬化，肝功能失代偿期，肝性脊髓病（HM）。予保肝、利尿、降氨、营养神经等对症治疗。1个月后出院。四肢无力症状无明显缓解。亦无明显加重。     

唐山矿区人群高尿酸血症和痛风的患病率调查

目的了解唐山矿区人群高尿酸血症和痛风的患病情况。方法采用普查的方法,调查唐山矿区二矿业公司8535例在职及离退休员工的高尿酸血盎和痛风的患病情况。结果总体血尿酸水平为（311．16±90．37）μmol／L,男性（323．81±90．24）μmol／L,女性（264．89±74．31）μmol／L;高尿酸血症总体患病率为11．51％,男性11．96％,女性9．83％,标化患病率分别为6．77％、7．08％、5．81％。痛风患病率为1．21％,男性1.39％,女性0．66％,标化患病率分别为0．94％、1．20％、0．21％。结论本组高尿酸血症和痛风的患病率与国内其他地区的调查蛄果相近,高尿酸血癌和痛风的患病率呈舞高趋势。     

血小板衍生生长因子在骨折愈合及恶性肿瘤中表达的研究进展

血小板衍生生长因子(platelet-derivedgrowth factor,PDGF)是1974年被发现的一种刺激结缔组织生长的常见肽类调节因子,第一次被发现是在成纤维细胞、平滑肌细胞和神经胶质细胞刺激增殖的血小板中分离和纯化出来的,分子量为28～35KD的碱性蛋白。PDGF的来源广泛,常见的血小板、成纤维细胞、内皮细胞、平滑肌细胞、骨肉瘤细     

临床无肌病性皮肌炎合并快速进展间质性肺疾病患者 铁蛋白与疾病活动度二例报告及文献复习

摘要：目的 通过分析2例临床无肌病性皮肌炎（CADM）合并快速进展间质性肺疾病（RP-ILD）死亡病例的临床 资料,总结诊治经验。方法 对2015年1月—2018年1月2例CADM合并RP-ILD死亡病例的临床表现、实验室及影 像学检查、诊断及治疗进行回顾性分析,总结其临床特点、治疗方案及死亡原因。结果 2例CADM合并RP-ILD死 亡病例抗黑素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体结果均阳性,入院时2例患者的SF水平均有明显升高,但胸部CT仅提 示散在炎症。随着患者的呼吸情况逐渐加重,SF水平进行性升高,胸部影像学表现进展,给予激素、他克莫司及环磷 酰胺3种药物的联合治疗,2例患者分别于发病66 d、61 d因呼吸衰竭而死亡。结论 高SF水平反映了抗MDA5抗体 相关的DM患者ILD的病情恶化。在判断疾病的进展方面,SF水平比胸部CT检查具有更早的诊断价值。