血管内栓塞大脑中动脉制作非人灵长类卒中慢性期模型的研究

目的建立非人灵长类脑梗死慢性期动物模型。方法雄性成年恒河猴10 只,血管内介入栓塞动物利手对侧大脑中动脉。依栓塞节段不同,分为M1 段栓塞组(n=3)、上干栓塞组(n=5)和下干栓塞组(n=2)。通过标准神经量表和小槽食丸取回任务评定运动功能。结果M1 段栓塞组均在急性期死亡。上干栓塞组均存活,MRI 可见梗死灶,急性期一侧肢体瘫痪,其中4 只功能障碍在慢性期持续存在,另外1 只运动功能恢复。下干栓塞组急性期一侧肢体瘫痪,运动缺陷恢复迅速且完全。结论大脑中动脉上干栓塞动物模型存活率高,慢性期存在运动功能障碍,适合于慢性期研究。     

腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测

目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应(PCR)加双酶切的方法,对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究,根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常。结果13个家系检测出PMP22基因重复异常,占所收集家系的92.86%;28例散发者检出PMP22基因重复异常,占散发病例59.57%。结论PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操作,目前为CMT1A型基因诊断首选方法。