临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

绵阳市碘缺乏病现况调查

目的调查碘缺乏病流行现状，评价evaluate碘缺乏病防治措施的效果。方法采用分层抽样方法。现场调查收集甲状腺肿大率、水、盐、尿碘含量和儿童智商（IQ）等资料，运用统计软件SPSS13．0进行分析。结果绵阳各地水碘均〈10μg／L，仍属自然缺碘地区；全市合格碘盐覆盖率〉95％；检查4377名8～10岁儿童甲状腺，肿大率为4．89％，检测2301名学生尿碘，中位数均在100μg／L以上；供碘盐10年前后儿童智商有显著提高，平均智商达到110．06±16．87，与1994年测定结果比较有显著性差异（U=25．97，P〈0．01）。结论绵阳市已经达到消除碘缺乏病控制标准，全民推行食盐加碘能有效的控制碘缺乏病，并能提高我市人口素质。     

血清乙胺碘呋酮浓度与rT_3浓度、QT_c的相互关系及其监测价值

本文对24例口服乙胺碘呋酮患者的血药浓度、rT_3浓度和QTc分析,未发现后两者与血药浓度有统计学相关,提示rT_3浓度和ΔQTc与血药浓度变化并不平行。血药浓度、rT_3浓度和QTc不能准确预测疗效,但rT_3浓度对副作用的监测可能有一定价值。     

胰激肽释放酶治疗高血压病20例临床观察

20例高血压病患者,口服胰激肽释放酶112国际单位tid,共4周。其降压显效率达75％,有效率为15％,总有效率达90％。该药降压作用较强,无明显副作用;适用于Ⅰ,Ⅱ期高血压病的治疗,值得在临床上推广应用。     

多普勒超声心动图诊断心脏辨膜返流(续)

多普勒超声心动图对心脏瓣膜返流的定量诊断主要有以下两种方法:1. 标测(mapping)瓣口上游湍流的分布范围。为半定量法。以1+～4+表示返流的严重程度。根据返流分布于瓣口附近,心房下1/3,心房下1/2或全心房四种范围,分别记为1+、2+、3+或4+。主动脉瓣返流的标测,当返流分布于主动脉瓣下附近,左室流出道内,左室中份或整个左室腔时,分别记为1+、2+、3+或4+。应注意与二尖瓣狭窄的舒张期湍流鉴别,前者湍流开始于二尖瓣开放前,后者湍流开始于二尖瓣开放后     

超声多普勒、心导管和心血管造影对诊断先天性心脏病的成本效果分析

作者对100例先天性心脏病患者,以手术诊断为金标准,计算超声多普勒、心导管和心血管造影三种检查结果的敏感性和特异性,并进行成本效果分析。结果发现,三种检查的特异性均较高,敏感性间无显著性差异(P>0.05);导管和造影的成本效果比均明显大于超声多普勒。作者认为超声多普勒应列为诊断常见先天性心脏病的首选检查方法。     

国产法莫替丁治疗消化性溃疡的近期疗效观察

本文报告应用国产法莫替丁治疗消化性溃疡45例的近期疗效。治疗组法莫替丁20mg,早晚各服一次;对照组甲氰咪胍400mg,早晚各服一次,两组疗程皆为6周。以胃镜检查为诊断和评价疗效的依据,两组愈合率分别为97.8%,89.9%,上腹疼痛用药后三日缓解率分别为60.9%,30.2%。两组均未出现明显毒副作用,由于抗溃疡新药疗效高,提示今后治疗无合并症消化性溃疡将以药物治疗为主。     

实验性肠系膜上动脉闭塞性休克及呼吸窘迫综合症肺脏病理学观察

休克时可出现急性呼吸衰竭,并往往有肺脏的病理形态学改变。本文观察了两种不同实验模型肺的形态学变化,并对变化初步加以探讨。 健康家兔22只,分为两组:甲组(SMAO休克组)造成小肠缺血一小时,松夹后恢复血流导致肠系动脉膜上动脉闭塞性休克。乙组(RDS组)自家兔耳静脉注入油酸(0.08ml/kg)复制RDS。待实验例死亡后,肉眼观察小肠及肺脏。每例肺标本均取材,H.E.染色,普通光镜下观察。     

一个精神发育迟滞高发村的病因学研究

从１９８９年至１９９１年对大庸市一个精神发育迟滞高发村进行了病因学研究；通过流行病学调查、智力测定、家系调查、细胞遗传学及生化检查和环境检测等分析，发现其主要致病原因系缺碘所致克汀病。证实湖南为缺碘省份，并提出初步治理方案。