天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

体检服务存在的主要问题及改进措施

目的：分析当前体检服务中存在的主要问题,探讨有效的改进措施,进一步提升体检服务质量和满意度。方法选择2011年2月—2014年2月间在我院体检中心进行体检的380名体检者作为研究对象,通过调查问卷的方式了解体检服务中存在的主要问题,并根据调查结果进行服务整改。结果380名体检者的问卷调查结果显示,医务人员水平参差不齐、体检秩序混乱、体检早餐不理想、体检设备故障和体检结果处理不完善是体检服务中存在的主要问题。结论应严格规范体检制度、优化体检操作流程、积极改善服务态度、稳步提高服务质量、保证体检结果准确,为体检者提供可靠的质量保证和到位的医疗服务,不断提升体检服务质量及满意度。     

LAK细胞和CTL治疗进展性肝癌的对比研究

此项研究旨在评价肿瘤特异性细胞毒T淋巴细胞(CTL)和LAK细胞治疗Ⅳ期原发性肝癌的疗效。 将26例Ⅳ期肝痛患者分为2组,LAK细胞治疗组(8例)和肿瘤特异性CTL治疗组(18例)。体外扩增的效应细胞均通过肝动脉回输给患者。LAK细胞输入细胞数为1.9×10~9～14.4×10~9,IL-2为1×10~6U,CTL输入细胞数为0.4×10~9～5.3×10~9,IL-2为0～28×10~6U,治疗期间患者未接受其它治疗。 应用超声显像和CT检查肿瘤大小,两组患者的生存率用Kaplan-Meier法进行评价。LAK细胞治疗组8例中有效4例,但均为轻度消退(肿瘤体积减少<50％),其中3例在治疗结束后8个月内死亡,仅1例在治疗后存活27个月。CTL治疗组18例中3例为完全     

应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征

目的 探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法 用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结果 核型正常的652份样本中,635份表现为荧光强度为1∶1的2条带或1条带,17例表现3条带,为假阳性.67份DS样本均得到了诊断,53份样本出现1∶1∶1的3条带(峰),14份样本出现2:1的2条带(峰).D21S11、D21S1440和PentaD STR基因座诊断DS的灵敏度和特异度分别为76.12％和98.62％、71.64％和98.93％、89.55％和99.85％.联合应用3个基因座诊断DS的灵敏度为100％(67/67),特异度为97.39％(635/652).结论 用定量荧光聚合酶链反应扩增STR基因座具有灵敏度高、特异度强、简便、快速等优点,在临床上有广阔的应用前景,是大规模产前筛查DS的理想工具.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.     

非浓缩尿蛋白质全自动SDS-AGE电泳系统的建立及临床应用

目的以国产电泳仪为平台,建立非浓缩尿蛋白质全自动SDS-AGE电泳系统。方法用国产SH-2020电泳仪为平台建立非浓缩尿蛋白质全自动SDS-AGE电泳系统,以Hydrasys(Sebia)全自动电泳系统对照,对120例尿蛋白质阳性标本进行电泳、染色、程序扫描和结果分析。结果非浓缩尿蛋白质SH-2020全自动SDS-AGE电泳系统可有效地将尿蛋白质按分子量大小分离,结果与Hydrasys全自动电泳系统一致。结论建立的非浓缩尿蛋白质SH-2020全自动SDS-AGE电泳系统对尿蛋白质分离效果好,灵敏度高,可自动化操作,可取代进口设备,成本低廉。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

心内直视手术患者血浆中性粒细胞防御素的动态研究

目的定量观察心内直视手术患者围手术期血浆中性粒细胞肽(HNP 1-3)的动态变化,探讨在体外循环(CPB)诱发全身炎症反应综合征(S IRS)早期诊断中的作用。方法建立EL ISA法,对CPB患者围手术期不同时间血浆中HNP 1-3含量进行定量测定,同时测定血浆CK、CK-M B和C-RP含量。结果21例CPB心脏直视手术患者CPB前血浆HNP 1-3为(54.55±26.45)ng/m l;CPB后0.5h血浆HNP 1-3含量为(435.45±500.13)ng/m l,比CPB前显著升高(P<0.01)、CPB后4h血浆HNP 1-3含量达峰值,为(454.18±651.20)ng/m l,此后开始下降;血浆CK、CK-M B和C-RP峰值出现在CPB后24h,分别为(1 587.46±1 500.56)U/L、(38.18±39.27)U/L和(62.63±27.08)m g/L。结论血浆HNP 1-3对CPB诱发S IRS反应敏感、迅速,血浆浓度的动态变化可能提示S IRS的严重程度和发展趋势。     

巨细胞病毒IgG阳性育龄妇女体液阳性情况研究

目的:比较巨细胞病毒(CMV)IgG阳性育龄妇女外周血、尿液、阴道分泌物及乳汁中CMV排出情况,并探讨妊娠与体液排毒之间的关系。方法:应用酶联免疫吸附测定法对1 063例血清进行CMV IgG检测,阳性756例。对其中422例CMV IgG阳性的育龄妇女,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术同时检测外周血白细胞、尿液、阴道分泌物中CMV DNA含量。22例孕妇随访至分娩,检测其乳汁中CMV排出情况。结果:422例CMV IgG阳性的育龄妇女中外周血白细胞、尿液、阴道分泌物CMV DNA检测的阳性率(1.4%、6.4%、13.7%)差异有统计学意义(χ2=48.615,P<0.01)。未妊娠妇女组、早期妊娠妇女组、中晚期妊娠妇女组分泌物CMV DNA阳性率(11.0%、14.4%、26.7%)差异有统计学意义(χ2=7.919,P=0.019)。随访的22例CMV IgG阳性孕妇有10例产后乳汁中检测出CMV DNA,阳性率为45.5%;孕期体液有CMV排出的孕妇分娩后乳汁中CMV的检出率高于孕期无体液排毒者。结论:对于CMVIgG阳性的育龄妇女,应重视无症状排毒情况,尤其重视对尿液、阴道分泌物以及产后母乳CMV排出的检测。