26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。     

胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义

目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。 方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度〉10mm且〈15mm时为轻度侧脑室增宽，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，并进行总结分析。 结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例，其中合并右心功能异常6例，染色体异常（21三体）1例，合并其它颅内结构异常2例（分别为Dandy—Walker综合征和蛛网膜囊肿），合并双手畸形1例，巨大儿2例生后发育正常，产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例（2例生后正常，1例生后脑瘫死亡）。 结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿，而且能够发现多种颅内外合并畸形，帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。     

羊水量正常时胎儿肾发育不良的超声诊断及临床意义

目的 探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义.方法 于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常(包括大小、回声、形态异常,出现囊肿等)病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等,并进行总结分析.仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中.结果 发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例.其中单侧多囊性肾发育不良5例,4例不合并其他异常,1例合并同侧手缺如;单侧肾缺如2例,其中1例不合并其他畸形,另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉,符合VACTERL综合征;盆腔.肾1例,马蹄肾1例,生后超声证实;常染色体显性遗传多囊肾1例,胎儿一侧肾可见多发囊肿,合并心脏横纹肌瘤,孕妇为双侧多囊肾;双侧肾发育不良1例,产前超声表现为双侧肾回声增强.结论 单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声最常检出的胎儿肾发育不良性疾病.根据产前超声表现并结合家族史,能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后.     

胎儿脑中线异常对产前诊断胎儿颅内发育异常的价值探讨

目的回顾性分析胎儿脑中线异常病例的产前声像图、胎儿MRI等影像学表现，探讨产前超声、MRI及其他辅助检查方法在产前诊断和鉴别诊断中的作用。方法应用中晚孕系统超声检查检出胎儿脑中线异常如大脑镰缺如、透明隔缺如、侧脑室及丘脑融合、第三脑室扩张、小脑蚓部缺如、小脑延髓池增宽、脑中线囊肿、脑中线偏移等，同时检出其他颅内、外结构异常，必要时加用MRI检查、染色体核型分析等进行进一步的诊断及鉴别诊断。结果产前超声共检出脑中线异常胎儿14例，根据产前超声、MRI、染色体分析结果诊断为前脑无裂畸形3例，其中2例为18号染色体异常；脑积水4例，其中2例合并其他异常；小脑延髓池增宽4例，其中1例为经典型Dandy-Walker综合征，2例合并心脏异常，1例随访至1岁未见异常；脑中线囊肿2例；脑实质出血致脑中线偏移1例。结论脑中线异常是多种胎儿颅内病变的主要超声表现之一，通过超声观察分析不同脑中线异常的特征、并结合其他颅内外伴发表现，以及MRI、染色体核型分析等结果，有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的诊断和鉴别诊断。     

超声造影对肝脏局灶性病变的诊断价值

目的评价超声造影对肝脏局灶性病变的诊断与鉴别诊断价值。方法对103个肝脏局灶性病变的常规超声及超声造影特征进行前瞻性研究,采用5分评分法进行良、恶性诊断及ROC曲线分析,比较超声造影前后肝脏局灶性病变的鉴别诊断价值。结果98.2%恶性病灶(56/57)超声造影动脉相表现为弥漫或环状增强,诊断敏感性98.2%,特异性82.6%;延迟相,82.5%(47/57)恶性病灶增强信号廓清,诊断敏感性82.5%,特异性84.8%。良性病灶中17.4%(8/46)动脉相弥漫增强;84.8%(39/46)延迟相持续增强。血管瘤呈向心性增强,诊断敏感性81.8%,特异性100%。局灶性结节性增生动脉相放射状增强,诊断敏感性66.7%,特异性99.0%。根据诊断评分,超声造影诊断肝脏良恶性病变的敏感性为98.2%,特异性为91.3%,高于常规超声诊断;其ROC曲线下面积(0.948)大于常规超声诊断者(0.811,P=0.000)。结论超声造影肝局灶性良恶性病变具有特征性表现,其诊断应用价值高于常规超声。     

标本温度、溶血和储存时间对肝功能生化检测效果的临床价值

目的探究标本温度、溶血和储存时间对肝功能生化检测效果的影响。方法选取肝功能生化检验健康体检者150例,分为三组,即A组、B组、C组各50例,对其检测的结果进行分析。结果溶血组和非溶血组的DBiL、TBiL、AST水平相比,差异有统计学意义(P<0.05);标本温度、储存时间对肝功能生化指标的影响均较小(P>0.05)。结论在肝功能生化检验中,标本溶血会对体检者的DBiL、TBiL、AST等肝功能生化指标水平造成影响,而储存时间、温度则对生化检验结果的影响较小。     

膝关节B超在膝关节病变中的临床意义

目的：为探讨膝关节Ｂ超对早期膝关节病变诊断及治疗的临床意义。方法：对正常人及ＯＡ、ＲＡ病人共计１３４个膝关节行Ｂ超检测。结果：①ＯＡ及ＲＡ组髌上囊积液及涔膜厚度明显高于正常人组；②两组股骨内髁外软骨厚度较正常组明显变薄，且ＯＡ组股骨内髁处骨质破坏明显高于外髁；③接受透明质酸钠治疗组，治疗后髌上囊积液减少或消失，滑膜厚度亦变薄，说明滑膜病变参与了ＯＡ的病理过程，滑膜厚度可作为微量病情活动的指数；④膝     

甲状腺未分化癌和乳头状癌超声成像特征的差异

目的 探讨甲状腺未分化癌和甲状腺乳头状癌超声成像特征的差异。方法 回顾性分析2001年4月至2014年6月在北京协和医院就诊并经病理证实的7例甲状腺未分化癌的临床和超声特征,并以同时期内性别、年龄相匹配的21例经病理证实甲状腺乳头状癌患者为对照,分析两组的超声特征差异。结果 甲状腺未分化癌的患者以女性为主(5/7,71.4%),平均发病年龄为(64.9±11.3)岁。分析超声特征结果显示,甲状腺未分化癌较甲状腺乳头状癌病灶大[(5.17±1.26)cm比(1.85±1.89)cm,P＜0.001]、纵横比＜1的比例高(100.0%比47.6%,P＝0.03)、微钙化程度高(100.0%比52.4%,P＝0.03)。两组在形态、边界、回声、均匀性、囊性变、血流状况、被膜受侵与否方面差异均无统计学意义(P均＞0.05)。结论 老年女性甲状腺内最大径大于5 cm结节如具备常见的超声恶性征象,同时又存在纵横比小于1和微钙化,应高度怀疑未分化癌。     

丽水市食源性腹泻病原体检测结果分析

目的了解2014年-2016年丽水市食源性病原体的流行病学特征,为制定防治策略提供依据。方法收集2014年-2016年丽水市883例腹泻患者粪便标本,均进行诺如病毒、轮状病毒和致病菌的检测,分析检测结果。结果 883例腹泻患者标本,353例病原体阳性,总阳性率为39.98%。其中诺如病毒阳性率为21.52%,以Ⅱ型病毒感染为主,轮状病毒阳性率为16.99%,致病菌阳性率为5.32%。34例患者发生不同类型病原体的双重感染,无三重感染检出。0岁~3岁病原体阳性率最高,随年龄增长呈下降趋势。不同年份致病菌阳性率无显著差异,但诺如病毒和轮状病毒易暴发流行。病毒感染主要发生于秋冬季,致病菌感染主要发生于夏秋季。致病菌以沙门菌感染为主,易发生耐药。结论秋冬季节易发生病毒感染,夏秋季节易发生致病菌感染,可根据不同季节病原体的流行特点做好预防工作。     

肿瘤患者化疗过程中PLT Ret及WBC检测的临床研究

目的探讨肿瘤患者化疗时血小板（PLT）、网织红细胞（Ret）及白细胞（WBC）检测的意义。方法采用荧光染色技术和全自动血液学分析仪及手工显微镜操作方法共同检测100例失去手术机会的恶性肿瘤患者在不同阶段的Ret、PLT及WBC计数,并与100例健康成人所测定的结果进行比较分析。结果恶性肿瘤患者化疗前血小板计数高于正常组（P〈0.05）,而网织红细胞和白细胞计数与正常对照组相当（P〉0.05）,随着疗程的增加各参数均有不同的变化。结论恶性肿瘤患者在化疗过程中,往往使骨髓造血功能受到不同程度的抑制。