苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习

苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1].在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点.     

镇静环在重症病毒性脑炎伴反复惊厥发作患儿中的应用

目的探讨镇静环在治疗重症病毒性脑炎伴反复惊厥发作患儿中的疗效。方法我院神经内科2009年1月至2011年12月住院的重症病毒性脑炎伴反复惊厥发作的患儿20例,分为两组,两组患儿的年龄、性别及GCS评分等临床指标相比较无显著性差异。对照组10例,给予常规抗病毒、营养神经、降颅压等治疗,惊厥反复发作时给予水合氯醛、地西泮、苯巴比妥等镇静剂随时对症。治疗组10例,在抗病毒、营养神经、降颅压等常规治疗的基础上,惊厥反复发作时给予镇静环治疗,即不同镇静剂按时交替给药(水合氯醛联合地西泮、苯巴比妥交替给药,开始为每4 h1次,根据病情好转程度逐渐延长给药时间,直至停用)。结果两组患儿均无死亡病例。对照组患儿临床治愈后继发癫痫的的4例,留有智力障碍的3例。治疗组患儿临床治愈后继发癫痫的2例,留有智力障碍的1例。治疗组预后遗留的神经系统后遗症明显少于对照组。结论镇静环的应用简便、有效、廉价,毒副作用不明显,故重症脑炎的救治中可推广使用。     

氨己烯酸治疗婴儿痉挛的疗效和安全性观察

目的:评价氨己烯酸治疗婴儿痉挛的疗效和安全性。方法:选择2015年4月至2016年9月于韩国Severance儿童医院诊治的46例婴儿痉挛患者给予口服氨己烯酸治疗,起始剂量为50mg/(kg·d),第2天加至100mg/(kg·d),如症状控制明显,则继续应用3~6个月,定期复查脑电图;如1周后无效,则加量至150mg/(kg·d),应用3~6个月,随访时间为3~10个月。结果:氨己烯酸单药治疗总有效率为67.4%(31/46),无发作率为19.6%(9/46),复发率6.5%(3/46),短期不良反应主要为嗜睡、纳差、激惹、多动。结论:氨己烯酸治疗婴儿痉挛症效果显著,复发率低,不良反应通常在早期出现。     

伴血氨正常的鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例及文献复习

目的探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点,减少临床误诊率。方法分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果患儿以呕吐、嗜睡为主要症状,入院后反复检查血氨正常,颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号,DWI高信号),脑电图呈广泛低电压,有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高,基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论OTCD患儿通常伴血氨升高,但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状,即使血氨正常也不能排除本病,应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。