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目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。 相似文献
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在儿童中,尤其是婴幼儿中,泌尿道感染(UTI)是较为常见的感染性疾病之一。由于临床表现不典型,常引起漏诊及误诊,从而导致急性期死亡,并且婴幼儿UTI容易反复,进而造成肾损害,导致肾瘢痕形成,甚至进一步发展为蛋白尿、高血压及肾功能不全。因此,早期诊断、有效的抗生素治疗、及时评估、治疗潜在疾病,能够有效地降低死亡率,防止并发症的发生。该文总结了近年来国内外相关文献,以期为婴幼儿UTI的诊治提供临床参考。 相似文献
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目的 研究婴儿泌尿系感染的临床特点及病原菌分布.方法 对2012年1月至2016年12月近5年来在西安市儿童医院肾脏科住院并确诊为泌尿系感染的96例婴儿的临床资料进行回顾性分析.结果 泌尿系感染患儿中,1岁以下的婴儿和1岁以上患儿的男女构成比差异有统计学意义(χ2=10.971,P<0.01),婴儿泌尿系感染中男62例(占64.58%),女34例(占35.42%).起病形式以发热及肉眼血尿起病最多见,27例(28.13%)均提示泌尿系畸形,其中包括重复肾、肾积水、肾结石、肾发育不良及膀胱输尿管返流等.32例尿培养阳性(阳性率为33.33%),其中革兰阴性菌20例(62.50%),大肠埃希菌12例(37.50%),肺炎克雷伯杆菌7例(21.88%),革兰阳性菌中肠球菌12例(37.50%).所有患儿积极抗感染治疗后,除1例自动出院失访外,其余患儿均预后良好.结论 婴儿泌尿系感染以男孩多见,临床表现多不典型,易合并泌尿系畸形,对婴儿泌尿系感染应常规行泌尿系超声以排除泌尿系畸形.在治疗中应重视寻求病因的同时针对病因进行治疗. 相似文献
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骞佩包瑛索磊黄惠梅成艳辉李志娟吴颖妮 《中国综合临床》2022,(3):237-243
目的:分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)的临床特征、病理类型、治疗及预后情况,为SRNS的治疗提供参考。方法:采用回顾性调查方法,分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医院肾脏科住院诊断为SRNS的102例患... 相似文献
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【目的】 评价肾病综合征(nephrotic syndrome ,NS)儿童的膳食营养状况,以制订营养治疗方案。【方法】 用膳食调查、体检和生化分析对89例NS患儿(3~6岁)营养状况进行评价。【结果】 部分NS患儿能量供给不足,蛋白质摄入量和来源均不合理,41%患儿脂类摄入过高或过低,碳水化物在小龄组摄入不足,维生素A、钙、铁、锌摄入均不足;血清总蛋白、白蛋白普遍偏低,总胆固醇和甘油三酯偏高。【结论】 NS患儿营养素摄入不合理,存在蛋白质营养不良及脂质代谢紊乱, 应尽早、全面的给予科学营养,有利于疾病的康复。 相似文献
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目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。 方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意。 结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。 结论NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询。 相似文献