帕金森病遗传易感性的系列研究

帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＰＤ)是一种常见的神经系统变性疾病 ,5 0岁以上人群患病率为 1% ,其慢性病程每年给家庭和社会带来巨大的经济负担。但是 ,迄今为止对于ＰＤ病因尚不清楚 ,研究发现 ,ＰＤ是环境因素与遗传因素共同作用的结果。该研究运用分子流行病学与分子遗传学方法 ,在国内首次发现并报道了环境危险因素在ＰＤ发病中发挥重要作用 ;在国际上首次报道了正常中国汉族人群细胞色素Ｐ45 0 1Ａ1、2Ｄ6、2Ｅ1及ＮＡＤ(Ｐ)Ｈ醌氧化酶、氧位甲基转移酶、多巴胺转运体基因的多态性分布 ,为研究机体解毒梅基因多态…     

帕金森病病因的分子遗传学研究进展

自詹姆斯&;#183;帕金森在1817年首次描述帕金森病以来，遗传因素在贩金森病发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为帕金森病主要受环境影响，直到1996年Polymeropoulos等在一个意大利家族中发现了致病基因α-synuclein，继之以有科学家在13本发现另一致病基因Parkin，从此，遗传因素在帕金森病发病中所起作用得到肯定。目前，人们普遍认为帕金森病的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。那么，帕金森病的遗传学基础窨是怎样的呢?就可能与帕金森病遗传易患性有关的基因作一综述。     

神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础,因此我们在五年前建立了神系统遗传病专科门诊。     

美多巴新剂型治疗帕金森病运动波动的临床研究

目的　探讨美多巴（Ｍａｄｏｐａｒ）新剂型能否解决长期左旋多巴类药物治疗帕金森病人出现的症状波动等问题。方法　利用Ｍａｄｏｐａｒ缓释剂（Ｍａｄｏｐａｒ ＨＢＳ）和Ｍａｄｏｐａｒ“快”（ＤＭ ）对一组长期应用Ｍａｄｏｐａｒ 标准片而出现症状波动的帕金森病人进行了治疗观察。结果　ＤＭ 的作用很快，在０．５ｈ 内达到高峰，能很快缓解晨僵和下午“关”症状；Ｍ ａｄｏｐａｒ ＨＢＳ的作用明显长于普通片，使剂末现象和症状波动减轻。经过新剂型治疗后，多数病人原有的症状波动改善，Ｗｅｂｓｔｅｒ 评分明显下降。两种新剂型的主要副作用有：短时间的胃肠道反应和头晕等表现。结论　在长期Ｍａｄｏｐａｒ 治疗后出现症状波动的病人，可以配合Ｍａｄｏｐａｒ新剂型治疗。     

广州地区汉族人群多巴胺转运载体基因3′VNTR区多态性

人类多巴胺转运载体（ｄｏｐａｍｉｎｅｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ，ＤＡＴ）在多巴胺的神经传递中起着关键作用。在突触，多巴胺通过ＤＡＴ重吸收回突触前终末而终止功能。因此，ＤＡＴ可能与帕金森病、Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征等有关。人类ＤＡＴｃＤＮＡ已被克隆，基因定位在染色体５ｐ１５．３，并且发现在编码ｍＲＮＡ３′非翻译区的基因序列中有１个４０ｂｐ数目可变的串联重复序列（ｖａｒｉ－ａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ，ＶＮＴＲ）［１］。我们对一组广州地区汉族正常人群的ＤＡＴ基因３′ＶＮＴＲ区多态性作…     

恩他卡朋治疗帕金森病的疗效观察

目的观察恩他卡朋辅助复方多巴制剂对帕金森病患者运动症状的影响。方法原发性帕金森病患者28例,均服用复方多巴制剂并在出现症状加重或运动波动时加用恩他卡朋。服药前、后定期行统一帕金森病评分量表(unified parkinson disease rating scale,UPDRS)Ⅱ与Ⅲ评分,观察其副作用,记录每剂复方多巴制剂的起效时间及药效维持时间。结果UPDRSⅡ与Ⅲ评分在服药前分别为15.1±5.1、22.2±8.1,服药1个月后(10.9±2.8;16.4±4.5)、服药3个月后(12.2±3.5;18.8±5.2)均降低(P<0.01)。服药后每剂药物起效时间不变,药效维持时间延长(1.3±0.6)h(P<0.05)。结论恩他卡朋可改善帕金森病患者的运动功能,副作用少,服用安全。     

伴有癫[间]的遗传性鱼鳞病1例报告

鱼鳞病(ichthyosis)又称鱼鳞癣,属遗传性皮肤角化病的一种.临床上以"干皮"表现为特征,皮肤干燥,有灰白色或褐色鳞屑,前臂和小腿伸侧为著,状如蛇皮,有称"蛇皮癣".此病伴有神经症状的报道不多,伴有癫的更为罕见,我院收治伴有癫的鱼鳞病1例,现报道如下. 1 资料 病例:患者,男,11岁,因"发作性头晕、腹痛2月余"于2001年3月入院.生长个人史无特殊,小学四年级学生,成绩良好,无明显诱因发作性头晕、腹痛,弯腰按腹,随后两眼上翻,牙关紧闭,神志不清,瞳孔放大,光反应消失,约30 s至1min缓解,神志转清并能对答,每日发作2～6次不等,午后较频.     

遗传性周围神经病

１引言遗传性周围神经病系由于遗传物质变异而出现周围神经病变的一组疾病，可侵犯脑神经及脊神经，其中脊神经病变较常见。大部分是潜隐性起病，进展缓馒，病程可达数年或数十年。症状、体征较对称，多数下肢重于上肢，远端重于近端。有的重点损害不同的神经纤维，如主要损害感觉纤维或运动纤维，也有主要损害植物神经纤维。本病的遗传方式有多种常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－染色体连锁隐性遗传，也有表现为染色质遗传，如遗传性视神经萎缩症。同一病种也可有两种以上的遗传方式。２遗传性运动感觉性神经病２．１Ⅰ型遗传性运…     

肝豆状核变性患者及杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内锌代谢的研究

本文采用原子吸收分光光度法对12例HLD患者、10例杂合子、16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内锌的含量进行了测定。结果显示,三者之间细胞内锌的含量无显著差异(P均>0.5)。这一结果提示,HLD患者体内锌代谢的改变可能是一种继发性的改变,而不是本病原发性的代谢障碍。这对研究锌在HLD发病机制中的作用以及指导锌剂在治疗本病上的应用均有重要意义。