基于数据挖掘研究头针治疗脑卒中后运动功能障碍的取穴规律

目的：基于数据挖掘研究头针治疗脑卒中后运动功能障碍的取穴规律。方法：检索自建库至2022年3月30日中国知网(CNKI)、万方数据(WANFANG DATA)、维普中文科技期刊数据库(VIP)及PubMed数据库中有关头针治疗脑卒中后运动功能障碍的临床文献,使用Excel、SPSS Statistics 25.0、SPSS Modeler 18.0及Cytoscape软件进行频次、聚类和关联规则及核心共现网络分析。结果：纳入344篇文献,涉及头针处方110首,穴位95个,频次≥8次的穴位15个,其中使用频次最多的穴位为百会。频次≥5次的处方10首,其中使用频次最多的单穴处方为顶颞前斜线,使用频次最多的多穴处方为顶颞前斜线-顶颞后斜线。涉及5条经脉,其中使用频率最高的为督脉。聚类分析获得3个聚类群,关联规则分析获得4组关联穴位。核心共现网络分析显示,单穴使用频次最多的穴位为百会,两穴关联程度最高的为顶颞前斜线-顶颞后斜线。结论：临床上头针治疗脑卒中后运动功能障碍以辨证施治为原则,遵循通督调神、醒脑开窍等治法,既能充分发挥腧穴协同增效作用,又可改善脑卒中患者的运动功能障碍。     

一个有三例女性X-连锁肾上腺-脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析

目的 对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 提取1例患者的外周血白细胞总RNA,以此为模板,采用长链逆转录-PCR技术,分4个片段扩增ABCD1基因(X-ALD疾病基因)编码序列并对其PCR产物进行直接测序.通过PCR和限制性内切酶分析患者及其家庭成员相应的基因组DNA片段,进一步确证所发现的基因突变.对突变及其对ALD蛋白结构的影响进行生物信息学分析.结果 在患者A月CD1基因第1外显子的第283位密码子发现1个新的错义突变:CAC→CGC(p.H283R),此突变使相应DNA片段的1个Msl Ⅰ酶切位点消失,其子不存在此突变.突变所改变的氨基酸残基在进化上高度保守.p.H283R突变位于ALD蛋白的跨膜结构域,可引起该分子跨膜区整体结构的改变.结论 在国内首次报道了3例杂合子女性X-ALD患者,并在其家系发现了1个新的ABCD1基因突变,即p.H283R突变.     

不同重复经颅磁刺激模式对脑卒中后上肢运动功能障碍干预效果的网状Meta分析

背景 上肢运动功能障碍是脑卒中后常见的后遗症之一,严重影响患者日常生活能力。重复经颅磁刺激（rTMS）作为常见的神经电生理技术对治疗脑卒中后上肢运动功能障碍有较好的疗效,但临床对不同rTMS干预模式的选择仍缺乏循证依据。目的 采用网状Meta分析方法比较rTMS的4种模式对脑卒中后上肢运动功能障碍患者的临床疗效。方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网中有关rTMS治疗脑卒中后上肢运动功能障碍的随机对照试验,并通过追溯Meta分析的参考文献作为补充。检索时间均为建库至2022年2月,采用主题词和自由词结合方式进行。2名研究者进行文献筛选、资料提取及质量评价。采用RevMan 5.0软件和Stata 16.0软件进行统计学分析。结果 最终纳入17篇文献,790例患者,共涉及6种干预措施：高频rTMS(HF-rTMS)、低频rTMS(LF-rTMS)、间断性theta节律刺激（iTBS）、连续性theta节律刺激（cTBS）、假刺激、常规疗法。网状Meta分析结...     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个XALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。     

ICU重危患者家属需求评估及干预研究进展

患者及其家属在重危患者救治期间处于一种危机状况。重危患者往往面临死亡的恐惧,而其家属则经历可能失去亲人的悲伤。患者不可预测的病情变化对家属造成了重大的影响。但医护人员在救治患者的同时往往忽视家属的不适应状态,疏忽对其家属的照护。有研究认为,ICU“以患者为中心”的医护服务模式中应该包括对家属照护的内容。     

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白3个突变体的制备及其鉴定

目的构建R617C、P508L和G512S突变型表达载体并对其进行鉴定。方法以野生型pGEX-4T-2-NBD原核表达载体为模板,通过体外诱导突变构建突变型表达载体,序列分析鉴定R617C、P508L和G512S突变重组子。结果突变型重组载体测序结果与患者的突变位点完全符合;表达产物的12%SDS-PAGE和蛋白质印迹也显示,约40.5×103的特异性区带能被特异性单克隆抗体所识别,与预期的结果相符;通过GST蛋白纯化试剂盒获得较高纯度的目的蛋白。结论 3个ALDP突变体的成功构建为进一步研究突变对ALDP结构和功能的影响奠定了基础,为了解X-ALD的分子发病机制创造了条件。     

胶体金免疫层析法和乳胶凝集试验检测隐球菌荚膜多糖抗原对艾滋病继发隐球菌感染的诊断价值

目的 探讨胶体金免疫层析法(LFA)和乳胶凝集试验(LA)检测隐球菌荚膜多糖抗原对艾滋病患者继发隐球菌感染的诊断价值及治疗观察的临床意义.方法 采用LFA和LA对艾滋病患者继发隐球菌感染治疗前后的脑脊液标本和血清标本行隐球菌荚膜多糖抗原检测,并与脑脊液墨汁染色和真菌培养进行比较,评价其诊断的灵敏度和特异度.同时动态观察治疗期间隐球菌荚膜多糖抗原滴度的变化,和LFA的干扰因素.结果 LFA和LA对脑脊液标本隐球菌检测的敏感度分别为97.73%和95.45%,血清标本的敏感度也分别为97.73%、95.45%;对脑脊液标本的特异性分别为95.83%、95.83%,对血清标本的特异性分别为89.39%和87.12%.艾滋病继发隐球菌感染患者脑脊液标本中的隐球菌荚膜多糖抗原滴度随着患者病情的好转而逐渐下降,治疗前后脑脊液和血清中荚膜抗原滴度差异均有统计学意义(t=6.309,P<0.001;t=6.814,P<0.001).结论 LFA与LA适用于隐球菌脑膜脑炎患者的快速诊断;脑脊液隐球菌多糖荚膜抗原的动态监测对艾滋病患者继发隐球菌感染的疗效观察具有重要的参考价值.