听障儿童疑问语调发音异常干预的个案研究

目的：探讨听障儿童疑问语调发音异常的矫治方法。方法对1例5岁4个月配戴助听器的疑问语调发音异常听障儿童实施针对性训练,采用单一被试研究方法,对比个案干预前后疑问语调边界调的终点基频值和基频斜率值。结果干预前后被试基线期和处理期的终点基频值（P=0.0156<0.05）和基频斜率值（P=0.0011<0.05）数据呈显著性差异。结论本研究设计的综合性康复训练方案使听障儿童疑问语调发音异常得到有效改善,可为临床康复提供理论与实践依据。     

短串联重复序列基因座在石蜡包埋组织中的应用

目的探讨3种STR基因座分型系统在石蜡包埋组织基因座分型的差异。方法采用Qiagen法对保存1个月的石蜡包埋组织进行DNA提取,用Identifiler系统、PowerPlex 21系统及Investigator HDplex系统对STR基因座进行聚合酶链反应复合扩增、毛细管电泳、荧光检测及片段分析,比较3种系统的STR基因座检出率,并且采集组织同一个体的血液、毛发、口腔拭子等样本进行STR基因座分型,比较同一个体不同器官组织STR基因座分型的差异。结果经紫外分光光度计测定石蜡包埋组织的DNA浓度为6~85ng/μL,纯度1.7~2.2,Identifiler系统能够在DNA浓度大于15ng/μL时得到完整的基因座分型,PowerPlex 21系统在DNA浓度为85ng/μL时得到完整的基因座分型,而HDplex系统在石蜡组织检测中均未获得完整的基因座分型。石蜡包埋组织与其他器官组织分型结果存在差异,其中D6S474、D4S2366和D21S2055基因座存在等位基因不平衡或基因座丢失现象。结论石蜡包埋组织中DNA的浓度和纯度是STR基因座分型的重要影响因素,遗传信息丢失现象与检验对象的性状有关,也与所采用的检测系统有关,Identifiler系统对石蜡包埋组织的STR基因座分型具有较高的实用价值。     

IL-1、IL-10及TNF-β单核苷酸多态性与福建泉州地区汉族人群类风湿性关节炎的相关性研究

目的:探讨福建泉州地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)患者炎症相关因子的单核苷酸多态性(SNP)位点的分布特征,并研究其与RA易感性的关系。方法:选取福建泉州地区汉族人群RA患者155例(RA组)和健康体检者170例(对照组)为研究对象,采用全血三引物等位基因特异性扩增(TRIP-ASPCR)技术对RA相关的SNP位点进行基因分型。运用SPSS 19.0统计分析软件,采用卡方检验和Logistic法分析Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度、SNP位点等位基因与RA发病关联强度,并利用SHEsis软件对所选SNP位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果:对照组中有1个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05),RA组有1个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05);在对照组和RA组之间有4个SNP位点的等位基因频率差异存在统计学意义(P<0.05,OR>1),与RA呈正相关,且相关性明显。结论:RA患者中,存在4个SNP位点(IL-10 rs1800893、IL-1βrs16944、TNF-βrs2009658和TNF-βrs1041981)与福建泉州地区汉族人群的RA呈正相关,且相关性明显;各位点分别对应的等位基因G、G、C和C可能作为福建泉州地区汉族人群RA的一个潜在遗传标志。     

血浆脑钠素浓度与老年高血压患者左室肥厚及心功能的关系

目的观察老年高血压患者左室肥厚与血浆脑钠素(BNP)浓度的关系,并以贝那普利治疗前后左室肥厚及左室舒张功能不全的变化情况,探讨血浆BNP浓度可否作为判断左心室肥厚的逆转及左室舒张功能改变的临床指标。方法老年高血压患者74例,平均年龄(72.0±11.6)岁,其中伴左心室肥厚组患者34例、不伴左心室肥厚组患者40例,正常对照组30例,予以高血压病患者贝那普利5~10mg/d治疗36周,所有对象行超声心动图测定左心室质量指数(LVMI),E/A比值;采用美国博适Triage及其试剂盒快速测定血浆BNP水平,对BNP与LVMI、E/A比值作相关分析。结果老年高血压左心室肥厚患者组的血浆BNP水平明显高于高血压病不伴左心室肥厚患者组和正常对照组(P<0.01),经贝那普利治疗后高血压病左心室肥厚患者组血浆BNP水平明显下降(P<0.05),且与LVMI呈显著正相关,与E/A比值呈显著负相关。结论血浆BNP浓度能较好地反映老年高血压患者左心室肥厚及左室舒张功能状态。     

胃癌化疗患者护理中针对性护理干预的应用价值分析

目的:对胃癌化疗患者护理中针对性护理干预的应用价值进行研究。方法:从我院胃癌化疗患者中选取58例,并按照患者护理方法将其分为治疗组(采用针对性护理干预措施护理)和对照组(采用常规临床护理措施护理),均为29例,对比两组患者治疗依从性和不良反应发生状况。结果:治疗组患者临床治疗优良率高达89.66%,同对照组患者的68.97%相比,有一定优势,P<0.05;治疗组患者出现不良反应发生率仅为6.90%同对照组患者的31.03%相比,P<0.05。结论:针对性干预护理措施在胃癌化疗患者护理中具有良好作用,对患者临床症状具有显著改善作用。     

急性心肌梗塞患者体内维生素E与脂质过氧化的关系

检测１２例急性心肌梗塞（ＡＭＩ）、２１例冠心病（ＣＡＤ）和２０例正常对照（ＮＳ）的血清维生素Ｅ（ＶｉｔＥ）、人超氧化物岐化酶（ｈＳＯＤ－１）及血浆过氧化脂质（ＬＰＯ）的代谢产物之一丙二醛（ＭＤＡ）水平。结果显示ＡＭＩ组的ＭＤＡ水平明显高于ＣＡＤ及ＮＳ组，而ＶｉｔＥ水平则显著低于ＣＡＤ及ＮＳ组，二者呈显著负相关（γ＝－０．６７，Ｐ＜０．００１）；ＡＭＩ和ＣＡＤ组的ｈＳＯＤ－１水平均明显低于ＮＳ组，但其两组间无差异，提示ＡＭＩ时ＶｉｔＥ作为主要的抗氧化剂被大量消耗，可能是ＡＭＩ发展的原因之一。     

基于ICF和ICHI声带息肉患者术后发声功能康复训练的效果

目的 探讨基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)和《国际健康干预分类》(ICHI)构建发声功能康复训练对改善声带息肉术后发声功能的效果。 方法 基于ICF和ICHI设计言语嗓音功能整体康复干预方案。2017年1月至2018年12月,声带息肉伴有发声功能障碍手术治疗患者30例,分别于术前、术后、康复训练1个月后,采用嗓音嘶哑分级评估(GRBAS)进行评估,采用嗓音疾病评估仪检测声学参数。 结果康复训练1个月后,患者GRBAS评分较术前和术后均降低(F > 6.214, P< 0.05);患者基频、基频微扰、振幅微扰和标准化噪声能量较术前和术后均降低(F > 9.655, P< 0.05)。 结论 基于ICF和ICHI的发声功能康复训练能有效改善声带息肉术后患者的发声功能。     

高血压病并心力衰竭与ACE基因、SLC6A2基因多态性的关联研究

目的：探讨去甲肾上腺素转运基因[溶质载体家族6,成员2（SLC6A2）]启动子3、血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压病合并心力衰竭（EH＋HF）的相关性。方法：收集176例心功能Ⅲ－Ⅳ级的EH＋HF汉族患者,及与之按性别、年龄±4、居住地相匹配的心功能Ⅰ－Ⅱ级的高血压病患者（EH组）及健康体检者（正常对照组）各176例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测SLC6A2启动子3的A/G多态性及血管紧张素转换酶[ACE（I/D）]多态性基因型。结果：卡方分割显示EH＋HF组SLC6A2-P3-AG/GG基因型频率（41.48%）显著高于EH组（26.70%）和正常对照组（22.16%）,x2=7.937,P=0.005;EH＋HF组ACE-DD基因型频率（26.14%）显著高于EH组（12.50%）和正常对照组（10.80%）,x2=17.897,P〈0.001。Logistic回归以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2-AG/GG,ACE-DD型,DD＋AG/GG的OR值分别为1.905（95%CI：1.138－3.188,P=0.014）,1.908（95%CI：1.009－3.609,P=0.047）,3.356（95%CI：1.188－9.475,P=0.022）。结论：携带有ACE-DD型、SLC6A2-AG/GG型可能是高血压病合并心力衰竭独立危险因素,DD＋AG/GG的危险性和预测作用最大。     

慢性心房颤动患者心房组织转化生长因子-β分子重构的研究

目的　探讨风湿性心脏瓣膜病 (风心病 )心房颤动 (房颤 )患者心房组织中转化生长因子 β(transforminggrowthfactor β ,TGF β)基因转录和蛋白质表达的改变。　 方法　 4 2例风心病接受换瓣手术者分为二组 ,其中窦性心律组 2 0例 ,慢性房颤组 2 2例 (≥ 6个月 ) ,于术中获取的右心耳组织 (约 10 0mg) ,通过半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术 ,测定心房组织中TGF βmRNA的相对含量 ;运用免疫组织化学方法 ,检测心房组织中TGF β的定位和蛋白相对表达量。　 结果　与窦性心律组相比 ,慢性房颤组TGF β1 mRNA相对含量增加差异有显著性 (P <0 0 0 1) ,两组间TGF β2 mRNA水平差异无显著性 (P >0 0 5 )。TGF β1 、TGF β2 在两组患者心房组织中主要表达在心房肌细胞。与窦性心律患者相比 ,慢性房颤患者的心房组织的TGF β1 蛋白表达增加差异有显著性 (P <0 0 1) ,而TGF β2 的蛋白表达差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论　房颤患者心房组织中TGF β1 分子重构可能是房颤时心房纤维化发生的分子机制之一 ,与房颤的发生和维持有关。     

血管紧张素转换酶醛固酮合酶α-内收蛋白基因多态性与肾损害的关系

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D、醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344T/C和α-内收蛋白(α-adducin)基因460G/T多态性与肾损害的关系. 方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFI,P)技术检测604例血压正常者及1080例血肌酐(Cr)<2 mg/L高血压患者的ACE、CYPllB2、α-adducin基因多态性.用Cockcroft-Gault(CG)公式计算的内生肌酐清除率(Ccr)评价肾功能,分别将血压正常和高血压组分为肾功能正常组(Ccr≥60 ml/min)及肾损害组(Ccr<60 ml/min). 结果 经方差分析、列联x2和x2分割检验表明,ACE、CYPlIB2和基因各自的基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.血压肾功能正常、血压正常肾损害、高血压肾功能正常与高血压肾损害4组比较:血压正常肾损害组和高血压肾损害组年龄大于血压肾功能正常组和高血压肾功能正常组,分别为(72.7±11.4)岁、(70.5±10.1)岁与(57.4±11.1)岁和(58.0±10.1)岁(均为P<0.01),而血压正常肾损害组与高血压肾损害组、血压肾功能正常组与高血压肾功能正常组问比较,差异无统计学意义(P>0.05).ACE-DD基因型分布频率在高血压肾损害组最高为22.6%(57/252),α-adducin-TT基因型分布频率在血压肾功能正常组最低为13.3%(68/512),分别与其他3组比较,差异有统计学意义(均为P<0.01),其他3组基因型分布频率比较,差异无统计学意义(均为P>0.05).CYP11B2各基因型的分布频率4组比较,差异无统计学意义(均为P>0.05). 结论 随增龄,肾功能异常增加,ACE-DD基因型与高血压肾损害相关,α-adducin-TT基因型与高血压和肾损害均相关,但未发现CYP11B2基因多态性与肾损害的关系.