西藏日喀则市居民高血压患病率及影响因素研究

  目的  调查西藏日喀则市18岁以上世居居民高血压患病率,探究不同影响因素与高血压发病率之间的关联程度。  方法  采用问卷调查和实地血压测量的方法收集到日喀则市391位居民的年龄、文化程度、职业、吸烟、饮酒、体重指数（body mass index,BMI）、盐摄入量等信息。数据分析采用SPSS的Logistic回归分析模型进行统计处理。  结果  391份调查问卷显示,高血压患病率为38.36%,其中男性患病率为39.91%,女性患病率为36.52%。多因素Logistic回归模型分析结果显示,与日喀则居民高血压相关的危险因素包括年龄、BMI、吸烟、饮酒,其中年龄、BMI、吸烟与高血压成正相关,饮酒与高血压呈负相关。  结论  在日喀则地区世居居民中,年龄、BMI、吸烟这三种因素均为高血压的危险因素,饮酒则为高血压的保护因素。     

脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。     

中国西藏人群适应高海拔环境的遗传基础

高原环境导致人类缺氧严重，表现出许多有害的反应，包括血红蛋白升高等，缺氧反应还涉及心血管、肺和代谢功能。最近研究发现EPASl、EGLNl、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子（HIF）是红细胞生成和其它组织功能的一个主要控制调节因素，一些具有这些基因的高原群体对高原缺氧环境具有成功的生存能力和遗传适应性，相反不具有这些基因的人群如果暴露于严重缺氧时就会表现出许多有害的反应。因此EPASl、EGLNl、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子（HIF）有可能最终成为对缺氧、心脏、大脑疾病和代谢性疾病如糖尿病和肥胖的靶向位点。     

西藏大骨节病患者血清透明质酸、一氧化氮和硒水平检测分析

目的测定西藏成人大骨节病患者血清透明质酸(HA)、一氧化氮(NO)和硒(Se)水平的变化,探讨HA、NO和Se在西藏大骨节病发生发展的机理。方法在西藏拉萨大骨节病病区随机选取大骨节病患者30例(大骨节病组)、病区内健康者30例(病区内对照组)、非大骨节病病区健康者30例(病区外对照组),3组人群年龄、性别无显著差异。采取静脉血离心制备血清,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测HA、硝酸还原酶法测定NO、荧光法测定血清Se水平。结果①大骨节病组、病区内、外对照组血清HA水平分别为(68．56±8．34)、(90．55±18．25)、(92．18±14．61)μg/L,大骨节病组血清HA水平显著低于病区内、外健康对照组(P<0．05);②3组血清NO水平分别为(102．98±26．15)、(35．73±13．32)、(34．65±12．21)μmol／L,大骨节病组血清NO水平显著高于病区内、外健康对照组(P<0．05);③3组血清Se水平分别为(73．34±22．72)、(68．76±20．56)、(98．73±37．20)μg／L,病区人群血清Se水平显著高于非病区人群(P<0．05);④血清HA水平与血清Se水平呈显著正相关(r=0．196,P<0．05),血清Se水平与NO水平有负相关趋势,但差异无统计学意义(r=～0．085,P>0．05)。结论西藏成人大骨节病的发生发展与血清HA水平降低和NO水平升高有关。     

宁夏2007—2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治疗20例,患病率0.33‰,治疗率87.0%。结论宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治。     

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

"中药硼复方"对摄入过量氟实验大鼠骺板软骨损伤的预防作用

为观察和分析中药硼复方对摄入过量氟实验大鼠骺板软骨损伤的预防作用,将SD大鼠随机分为对照组,过量氟组,中药硼复方预防组,实验后10w测定血清游离氟和骨氟含量,血清硼含量,胫骨纵径横径和重量,肋骨和肋软骨RNA含量,观察胫骨骺板软骨的组织形态学变化,结果显示与对照组比较,过量氟组大鼠血清游离氟和骨氟含量增加,胫骨纵径,横径减轻,干重减轻,肋骨和肋软骨总RNA含量减低,胫骨骺板软骨出现明显病理变化,预防组大鼠较过量氟组大鼠血清游离氟和骨氟含量降低,胫骨纵径,横径和干重及肋骨和肋软骨总RNA含量明显增加,胫骨骺板软骨损害减轻,说明中药硼复方对过量氟实验大鼠骺板软骨损伤有一定的预防作用。     

慢性高原病的遗传基础

慢性高原病是一种影响高原地区居民的疾病,特别是南美地区的安第斯山脉.其标志症状是红细胞增多症,并且会增加肺动脉高压的风险等其他病理性反应.高原医学的一种普遍假设认为慢性高原病是由于特定人群在高原缺氧环境下“不适应”所造成的.相反,慢性高原病的患病率在其他高原人群中是很低的,这些人群似乎能够更好地适应低氧环境.最近几年,随着基因组学技术的发展,一些研究开始调查高原适应性的遗传基础.研究表明,某些易感基因可能会成为人群对高原的适应性或不适应性及高原病的基础.有趣的是,这些基因是已知药物的靶标,可以增加慢性高原病和其他慢性疾病治疗的可能性.回顾最近的研究,沿着这个方法获得结果,简要概述这个领域所面临的挑战.     

西藏民族大学新生血尿酸水平及高尿酸血症相关因素分析

目的了解西藏民族大学入学新生的血尿酸(SUA)水平和高尿酸血症(HUA)的影响因素。方法于2018-09对西藏民族大学2018级1996名16~24岁汉、藏族新生进行体格检查及SUA等血液生化指标检测。结果2018年入学新生中,汉族学生HUA检出率为20.34%,藏族学生为16.76%,汉族HUA检出率高于藏族(P<0.05);汉、藏族SUA水平及两民族女性SUA水平差异无统计学意义(P>0.05),但汉族男性SUA水平(393.09±81.94)μmol/L高于藏族男性的(380.88±71.31)μmol/L(P<0.05)。HUA组中汉族学生超重肥胖、HBP检出率高于藏族,藏族学生高血红蛋白检出率高于汉族(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示汉族学生HUA发生的危险因素有男性(OR=2.036,95%CI:1.420~2.918)、超重肥胖(OR=2.784,95%CI:1.840~4.212)、高血脂(OR=2.721,95%CI:1.552~4.770)、肝功能异常(OR=1.924,95%CI:1.075~3.441)及高血压(OR=2.184,95%CI:1.115~4.277),均有统计学意义(P<0.05)。藏族学生HUA发生的危险因素有男性(OR=3.168,95%CI:2.225~4.510)、超重肥胖(OR=2.846,95%CI:1.739~4.656)、高血脂(OR=2.240,95%CI:1.157~4.339)、肝功能异常(OR=1.887,95%CI:1.125~3.165)、肾功能异常(OR=3.201,95%CI:1.162~8.822)及高血红蛋白(OR=2.814,95%CI:1.428~5.544),均有统计学意义(P<0.05)。结论汉族学生HUA检出率明显高于藏族学生,HUA与性别、BMI、血压、血脂、血糖、血红蛋白及肝、肾功能异常密切相关,汉、藏族分别有其突出的危险因素。     

IFN-γ研究进展与临床应用

干扰素是细胞被病毒感染时产生的一类细胞因子,调控感染后固有免疫和获得性免疫反应。干扰素γ作为干扰素家族的一员,已被广泛应用于自身免疫疾病的治疗中。本文概述IFN-γ的定义、结构、理化特性、来源、生物学活性、临床应用等,讨论IFN-γ的应用前景。