一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

贾英杰运用大黄治疗恶性肿瘤经验

探讨大黄在恶性肿瘤治疗中的临床疗效及理论依据。跟随贾英杰抄方侍诊,收集临床病例,观察患者的临床疗效,整理后进行分析。辨证后在方剂中加入大黄可以显著改善恶性肿瘤患者症状,提高患者生活质量,值得临床推广应用。     

上颌窦内提升术用于严重骨萎缩患者种植修复3年疗效观察

目的：研究单纯上颌窦内提升术用于严重骨萎缩患者种植修复的临床疗效。方法：对2008～2009年上颌后牙缺失伴缺牙处余留骨高度不足5 mm的22例患者行单纯上颌窦内提升术,同期植入Straumann？？ SLA种植体32颗。术后6、12、24、36个月复查并行X线片检查。结果：所有种植体均于术后3~6个月成功负载,其中1颗种植体在负载12个月时脱落,其余种植体稳固,无相关并发症出现。种植体在36个月时的存留率为96.88%。术后6、12、24、36个月的根尖片显示,上颌窦内种植体周围骨高度持续稳定增加,36个月时骨高度增加 （3.41±0.42） mm,边缘骨丧失（1.21±0.46） mm。结论：单纯上颌窦内提升同期植入种植体,能有效解决上颌后牙区严重骨萎缩时的牙种植修复问题。     

急性缺血性卒中静脉应用阿替普酶纳入及排除标准的科学声明（第七部分）

13心源性因素
　　13.1近期急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）病史 AMI同时合并急性缺血性卒中是2项NINDS阿替普酶试验的排除标准,这些试验均未入组“临床表现符合进行MI的患者”。然而,F DA标识并未将近期（此次前3个月内）MI视为禁忌证或对其加以警示,2013年AHA/ASA指南也近将其视为相对禁忌证。     

中枢性性早熟及特发性矮小患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征

目的:探讨中枢性性早熟(CPP)和特发性矮小(ISS)患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征,以及不同方法对骨龄(BA)评价的诊断价值。方法:自医院小儿内分泌门诊患儿中选取CPP25例、ISS 29例和健康对照组21例,同时采用两种方法评价BA:传统Greulich-Pyle(GP)图谱法;根据GP图谱对不同骨骼成熟度分别评定法:选取手腕部20块目标骨,分别评定各块骨的BA,取其平均数作为个体BA。各组间进行独立样本t检验,两种评价方法间进行配对t检验。两种方法所得的BA与生活年龄的差值进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比,传统GP法测定CPP患儿BA超前0.70~2.26(1.48±0.78)岁;不同骨骼成熟度分别评定法测定CPP患儿平均20块骨的BA超前0.28~2.00(1.14±0.86)岁,以掌指骨的骨成熟度超前最为明显:0.34~2.06(1.2±0.86)岁。传统GP法测定ISS患儿BA落后0.47~2.91(-1.69±1.22)岁;不同骨骼成熟度分别评定法测定ISS患儿BA落后0.48~2.50(-1.49±1.01)岁,以腕骨的骨成熟度落后最为明显:0.59~2.73(-1.66±1.07)岁。在健康对照组和ISS组的BA评价中,传统GP法与不同骨骼成熟度分别评定法差异无统计学意义;在CPP组的BA评价中,两种方法间差异有显著意义。两种方法的ROC曲线下面积差异无统计学意义。结论:不同骨骼成熟度分别评定法发现CPP以掌指骨的骨成熟度超前最为显著,ISS以腕骨的骨成熟度落后最为显著。两种方法对CPP、ISS患儿BA评价的诊断价值都较高。     

注射用黄芪多糖联合CIK细胞治疗中晚期气虚型非小细胞肺癌的临床观察

目的探究注射用黄芪多糖联合细胞因子诱导的杀伤细胞(cytokine-induced killer cells,CIK)治疗中晚期气虚型非小细胞肺癌的协同作用,并观察其安全性。方法选择天津中医药大学第一附属医院75例经明确诊断为中晚期气虚型非小细胞肺癌住院患者,分为两组,对照组给予CIK细胞静脉回输(每次100 mL,每周一、三、五回输,共计5次,细胞总数1×10~(10)/mL),联合治疗组加用注射用黄芪多糖(每天250 mg,静脉滴注至回输最后1 d,共计10 d),10 d为1个周期,间隔1个月后行第2周期治疗,共治疗2个周期。结果联合治疗组治疗后疾病控制率为69.4%,高于对照组36.1%,差异显著(P0.05);两组卡氏评分(KPS)有效率分别为77.8%与55.6%,差异显著(P0.05);联合治疗组患者治疗后较治疗前外周血中CD3~+和CD4~+T淋巴细胞比例显著增加(P0.05);治疗后联合治疗组在气短、神疲、乏力、自汗、懒言方面均有改善,其中在神疲、乏力、自汗、懒言方面改善明显,差异显著(P0.05);两组在治疗过程中未出现严重的血液学毒性及肝肾毒性。结论注射用黄芪多糖联合CIK细胞治疗可控制中晚期非小细胞肺癌患者肿瘤病灶进展,提高患者免疫功能,改善气虚证症状,提高机体功能状态,且安全性良好。     

Dash4000监护仪故障检修及分析2例

0 引言 GE公司出产的Dash4000监护仪体积小、质量轻、结构紧密、性能较好,在10.4 in(1 in=25.4 mm)的屏幕内能将患者的多种生理参数集中显示出来,调试比较方便,设计菜单层次紧凑.我院购买的该设备在使用中也发生了不同类型的故障,现将该机在使用中的故障及排除方法介绍如下,供参考. 1 故障一 1.1 故障现象 设备无法启动,不能进入正常的开机自检过程,所有的指示灯都熄灭.点击NIBP按钮准备打气,无任何反应.     

超声引导下行胚胎移植对妊娠结局的影响

目的研究超声引导下行胚胎移植对体外受精-胚胎移植结局的影响。方法回顾性分析2008年6月至2010年1月,接受体外受精-胚胎移植（包括卵母细胞内单精子注射）治疗的436个移植周期的资料,按照胚胎移植时有无B超引导分为常规胚胎移植组（常规组）和超声引导下胚胎移植组（超声组）,分别有110个周期和326个周期,比较两组患者的临床妊娠率、胚胎种植率、胚胎残留率、异位妊娠率,困难移植率及内外移植管血染率。结果常规组和超声引导组的周期临床妊娠率分别是36.4%（40/110）和40.5%（132/326）,P〈0.05;胎种植率分别是16.4%（47/286）和23.5%（207/880）,P〈0.05;困难移植率分别是7.3%（8/110）和2.1%（7/326）,P〈0.05;内外移植管出血率7.3%（8/110）和4.6%（5/326）,P〈0.05;胚胎残留率分别是3.6%（4/110）和2.6%（8/326）,P〉0.05;异位妊娠率分别是2.2%（2/110）和1.5%（5/326）,P〉0.05。结论超声引导下行胚胎移植能提高体外受精-胚胎移植的胚胎种植率,降低困难移植率及内外移植管血染率,能有助于改善临床妊娠率,是一种有效的胚胎移植方法。