人工智能在妇科恶性肿瘤领域应用的研究进展

近年来,人工智能（AI）飞速发展,其深入服务医疗的需求也日益增多,助力妇科恶性肿瘤的诊断、分期和治疗刻不容缓。本研究汇总近10年国内外相关研究,总结AI在妇科恶性肿瘤中的应用进展,列举出27项代表研究（包括子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性癌各9项）,发现目前在妇科恶性肿瘤领域,主要通过深度学习的多种算法将阴道镜图像、子...     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究

背景与目的：携带BRCA1/2基因胚系突变的女性终生罹患卵巢癌、乳腺癌和其他癌症的风险增加，早期识别此部分高风险人群，并采取针对性的风险管理方案对降低癌症的发病率和死亡率非常重要，本研究旨在分析携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome,HBOC）患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素。方法：采用便利抽样法选取2021年2月—2022年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊的72例已确诊BRCA1/2基因胚系突变的HBOC女性患者及其316名一级亲属，采用问卷调查法了解HBOC患者一级亲属是否接受基因筛查的现状；并采用logistic回归分析相关的影响因素。结果：在72例HBOC女性患者中，93.1%(n=67)将基因筛查结果传达给了她们的一级亲属。在18岁以上的一级亲属中，32.3%(n=102)决定进行基因筛查和遗传风险管理。Logistic回归分析显示，患者疾病类型、卵巢癌国际妇产科联盟（International Federation of Gynecology and Obstet...     

单细胞RNA测序技术揭示卵巢高钙血症型小细胞癌复发病灶的细胞分子特征

背景与目的：卵巢高钙血症型小细胞癌（small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type，SCCOHT）是高度恶性的、极为罕见的原发性未分化卵巢癌，本研究旨在分析SCCOHT肿瘤微环境及细胞分子特征，探究潜在药物靶标。方法：收集1例SCCOHT患者盆腔复发病灶，应用单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing，scRNA-seq）寻找关键细胞亚群及潜在药物靶点，进一步在细胞学层面进行验证。结果：SCCOHT复发病灶中有诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cell，iPSC）、神经施万细胞、神经上皮细胞和巨噬细胞4种细胞亚群和12个细胞亚簇。iPSCs细胞亚群显著上调的基因主要富集于细胞周期调控，其中PLK1基因上调最为显著。PLK1蛋白在SCCOHT组织切片中呈阳性表达，在SCCOHT细胞系中表达水平升高。结论：揭示了SCCOHT的肿瘤微环境由iPSC、神经施万细胞、神经上皮细胞及巨噬细胞组成，鉴定出iPSC关键细胞亚群，寻找到PLK1基因作为潜在的治疗靶点。