两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。     

肝移植术后的营养治疗

目的:探讨肝移植术后的营养治疗。方法:对15例肝移植病人术后的营养治疗方法和营养状况进行回顾性分析。术后1～3d采用全肠外营养(TPN),辅以人白蛋白、血浆;术后4～5d肠内营养(E N)结合肠外营养(PN);术后6～10d逐渐过渡到全肠内营养,术后10～18d完全经口进食。术后常规使用重组人生长激素rhG H4～7d。结果:除1例死于原发性移植肝无功能,1例死于术中术后大出血外,余13例恢复顺利。结论:适当营养治疗对肝移植病人是安全的,有利于术后恢复。     

地市级医院开展肝移植治疗终末期肝病10例

目的：研究肝移植围手术期处理及地市级医院开展肝移植的经验。方法：回顾性分析我院对10例终末期肝病患者开展的肝移植。结果：2例术后死亡(1例术后出现原发性移植肝无功能，1例术中大出血)；余8例痊愈出院，1例出现胆道感染，经抗感染、B超下PTCD、再次手术胆道引流等治疗后症状改善；1例出现胆道狭窄，经B超下PTCD胆道引流后，无法放置鼻胆管，行Roux—Y胆肠吻合术；6例乙肝后肝硬化肝功能衰竭病人术后移植肝功能良好，无术后乙肝复发；2例肝癌病人分别于术后半年肺转移，1年后肝癌复发、乙肝复发。结论：掌握肝移植时机、正确及时的围手术期及术后并发症的处理对保证肝移植成功至关重要。对大肝癌施行肝移植要慎重。乙肝免疫球蛋白联合贺普丁应用可以有效地预防乙肝复发。地市级医院可以成功开展。     

PTFE覆膜自膨式镍钛合金支架介入治疗恶性梗阻性黄疸

目的探讨使用PTFE覆膜自膨式镍钛合金支架进行恶性梗阻性黄疸介入治疗的技术和临床疗效。方法以置人PTFE覆膜自膨式镍钛合金支架的方法治疗37例恶性梗阻性黄疸患者。患者的生存率和支架通畅率分别以Kaplan-Meier法来进行统计;在术前、术后均分别测定胆红素、血清淀粉酶和脂肪酶水平等指标,然后使用Wilcoxon符号秩检验进行比较。平均随访时间为27．9周（范围：2-81周）。结果成功完成所有置入术。76％（28／37）的患者在其余生中有充分的姑息引流。3例患者出现胆泥堵塞支架而需要经皮肝穿刺胆管引流术来再灌通。2例患者分别在第7和第27周的检查中发生了与结石形成相关的延迟性支架移位。尽管已行内镜括约肌切开术（4／6）治疗,仍然有11例患者在术后第1天出现了淀粉酶和脂肪酶水平的急性升高。其胆红素水平在术后l周显著降低（P〈0．01）。本治疗组中,30d死亡率为8％（3／37）。第20和50周患者的生存率分别为49％和27％,主支架通畅率分别为85％和78％。结论PTFE覆膜自膨式镍钛合金支架介入治疗是恶性梗阻性黄疸可行而有效的治疗手段。     

聚电解质复合法载表阿霉素纳米微粒的制备及抗胰腺癌作用的研究

目的合成载表阿霉素纳米微粒（E—ADM-NPs）并检测其相关参数，观察其对人胰腺癌细胞的杀伤作用。方法采用聚电解质复合法合成E-ADM—NPs，动态光散射粒子分析仪测定粒径，分光光度法计算包封率，噻唑蓝（MTT）法观察对胰腺癌细胞的体外杀伤作用。结果E-ADM—NPS的平均粒径（185±23）nm，包封率（762±65）％，体内抑瘤实验表明E-ADM-NPs的疗效优于未包载表阿霉素（unenveloped epirubicin，E-ADM）。结论E-ADM-NPs可有效抑制胰腺癌细胞的生长，是一种安全的新型药物缓释制剂。     

47例内镜甲状腺手术与传统手术的疗效比较

目的汇报经胸前壁乳晕径路的内镜甲状腺手术47例,对其安全可行性和治疗效果进行分析探讨。方法对2005年8月至2008年8月术前诊断为良性甲状腺疾病的47例患者采用内镜甲状腺手术治疗。结果内镜手术组手术时间为（82.2±22.3）min,术中出血量为（37±17）mL,术后住院天数为（4.5±1.2）d,对手术后美容效果的满意度为91.5%。患者术后出现皮下瘀斑2例,其后自行消褪,无一例中转开放手术。颈部引流管术后24～36h拔除。结论经胸前壁径路具有较好的美容效果,术式可根据患者病情来自主选择术式。     

胰岛移植的研究进展

近年来糖尿病患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式的改变及诊断技术的进步而迅速增加。1996年我国11省市按1985年的WHO标准对20～70岁42751人流行病到10％。Ⅰ型糖尿病是针对β细胞的自身免疫性疾病。对于Ⅰ型糖尿病包括部分Ⅱ型糖尿病,建立内源性胰岛分泌系统是重要的治疗手段之一。通过胰岛移植可以有效地控制血糖代谢,减少和改善其并发症同时可以避免外源性胰岛素引起的低血糖和胰岛素抵抗。     

唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水产前诊断300例分析

本文分析300例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例。全部患者取羊水细胞培养,染色体分析。共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY1例,平衡易位及倒位6例。通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法。     

原发性小肠肿瘤诊断治疗的临床分析(附58例报告)

目的探讨原发性小肠肿瘤临床特型、病理分型及诊治经验。方法回顾性分析1993年10月。2003年10月收治的有完整资料的58例原发性小肠肿瘤病例。结果本组包括13例(22．4％)良性肿瘤，45例(77．6％)。小肠良性肿瘤均行局部肠段切除，除2例死于其它疾患外，余11例健在；小肠恶性肿瘤患者中，院内死亡6例，仅11例能行根治性肠切除，37例行化疗(总有效率83．4％)，随访33例(随访率89．5％)，存活5年以上者14例(5年生存率42．4％)，多为T细胞性非何杰金淋巴瘤。结论原发性小肠肿瘤恶性所占比例较高，缺乏特征性的临床表现及有效的诊断手段，易致长期延误诊治，预后甚差；对原因不明的腹痛、消化道出血及定位不明的腹部包块患者及早行剖腹探查是避免小肠肿瘤长期误诊、改善患者预后的可靠手段。     

血管内皮生长因子单抗对大鼠肝缺血再灌注损伤的影响

目的研究再灌注期使用血管内皮生长因子单抗(Vascular endothelial growth factor monoclonal antibody,简称VEGFmAb)对大鼠肝缺血再灌注损伤的影响。方法将SD大鼠18只分为两组(每组n=9)。C组:实验对照组,常规行肝缺血再灌注损伤实验;V组:VEGFmAb处理组:在再灌注期使用血管内皮生长因子单抗。于术后2h、24h分别取血测肝功能,术后24h切取缺血肝叶检测热休克蛋白(heat shock protein 70,简称HSP70)RT-PCR表达、肝病理组织学改变,观察生存状态1周。结果与C组比较,V组HSP70的RT-PCR表达未见明显改变;V组ALT、AST在术后明显下降,肝病理组织学改变有所减轻,1周生存率提高(55.56%vs0)。结论再灌注期使用VEGFmAb有助于减轻大鼠对缺血再灌注损伤,改善预后。