三尖瓣下移畸形超声心动图诊断

目的:探讨三尖瓣下移畸形超声心动图诊断分析. 方法:选取6 例三尖瓣下移畸形的超声心动图表现资料进行分析. 结果:三尖瓣隔瓣下移2例,后瓣下移1例,隔瓣及后瓣下移3 例(其中1 例后瓣下移,1 例部分隔瓣下移术前未发现),三个瓣均下移1例. 结论:胎儿期超声心动图检查一旦发现三尖瓣下移畸形,胎儿应密切观察瓣膜反流程度、右室收缩功能的变化.     

51例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系,探索绒毛染色体制备方法,为产前诊断奠定基础.方法 对51例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛(其中行辅助生殖术后17 例),分别采用直接法或长期培养法制备染色体,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 直接法制备的21例标本成功14例;长期增养法制备的30例标本全部获得成功.检出...     

倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位

目的建立血友病A（hemophilia A,HA）FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR（inversion-PCR,I-PCR）方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。     

荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例

近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失,童先宏等曾报道特发性无精子症和严重少精症中AZF缺失的发生率31.11%.Y染色体AZF区域微缺失常导致男性生育能力的下降或丧失,由于这种缺失患者尚有少量的精子,所以卵胞浆内单精子显微注射技术解决了他们的生育问题,但使用这种技术将有AZF区域缺失的精子注入卵胞浆内,     

两种方法处理后精子形态的变化

目的研究上游法和密度梯度离心法（Percoll法）处理前后精子畸形率的改变。方法60例精液标本分别行上游法和密度梯度离心法优选,处理前后均行精子形态改良巴氏染色分析。结果上游法和密度梯度离心法都可以显著降低精子的畸形率,上游法以颈部和尾部畸形最为明显,其他畸形降低不显著;而密度梯度离心法处理后精子以大头和双头畸形降低较为显著,其他种类畸形精子率下降不显著。结论上游法和密度梯度离心法对改善精子畸形率的作用有限。     

早期肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足的护理配合

本文概述了早期肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足３８例的护理配合，该项手术主要包括跖筋膜切断，跟腱延长，胫前肌外移，足内侧软组织松解等步骤，手术简单易行，疗效高，患儿痛苦小，良好的术前准备，熟练的术中护理配合，细心的术后护理是取得满意疗效的关键之一。     

宫颈癌化疗毒副反应与护理

目的：通过对宫颈癌化疗患者进行系统的护理干预，降低化疗造成的副反应，从而提高患者的生活质量。方法：宫颈癌患者在化疗期间，护理人员严密观察和系统的护理干预。结果：宫颈癌患者化疗期间，大大降低了化疗引起的各种副反应，配合医护完成整个治疗过程。结论：宫颈癌患者化疗时，经医护人员严密观察后系统的护理干预，安全渡过整个治疗过程，树立了战胜疾病的信心，提高了生活质量。     

112例会阴侧切缝合方法及护理

目的探讨会阴侧切缝合方法及护理。方法选取我院自然分娩112例行会阴左侧切开缝合的产妇进行讨论分析,随机将其分为观察组与对照组,观察组产妇采取会阴切口无损伤可吸收线连续不打结皮内缝合法,对照组产妇采取常规丝线间断皮外缝合法,对两组产妇产后4天观察会阴切口愈合情况。结果观察组的产妇采取会阴切口无损伤可吸收线连续不打结皮内缝合法的愈合情况明显优于对照组常规丝线间断皮外缝合法,经比较差异显著（P＜0.05）,具有统计学意义。结论无损伤可吸收线连续不打结皮内缝合法具有术后愈合好,疼痛小,反应少,且不需进行拆线,缩短住院时间等优点,因此值得临床上广泛使用。     

合肥地区199例异常核型的遗传学分析与临床研究

本文对1959例来自遗传咨询门诊的患者及家庭成员进行细胞遗传学检查,发现异常核型199例,异常率10．2％,其中常染色体异常101例,占50．75％,性染色体异常98例,占49．25％,涉及除17、19、20号以外的所有染色体。分析了染色体异常与临床的关系,提示：积极预防、早期诊断和早期治疗染色体病,对提高人口素质,优生优育具有重要意义。